SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:5885eeab-98a3-48ff-a55a-45fb28ea88b7"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:5885eeab-98a3-48ff-a55a-45fb28ea88b7" > Germline genetics o...

Germline genetics of cancer of unknown primary (CUP) and its specific subtypes.

Hemminki, Kari (författare)
Chen, Bowang (författare)
Kumar, Abhishek (författare)
visa fler...
Melander, Olle (författare)
Manjer, Jonas (författare)
Hallmans, Göran, (författare)
Umeå universitet, Enheten för biobanksforskning, Umeå universitet, Patologi
Pettersson-Kymmer, Ulrika, (författare)
Umeå universitet, Farmakologi
Ohlsson, Claes (författare)
Folprecht, Gunnar (författare)
Löffler, Harald (författare)
Krämer, Alwin (författare)
Försti, Asta (författare)
Loffler, H. (författare)
Kramer, A. (författare)
Forsti, A. (författare)
visa färre...
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Enheten för biobanksforskning. (creator_code:org_t)
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinsk biovetenskap. Patologi. (creator_code:org_t)
visa fler...
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap. Farmakologi. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Allmänmedicin och klinisk epidemiologi. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Kirurgi. (creator_code:org_t)
Lunds universitet EpiHealth: Epidemiology for Health. (creator_code:org_t)
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Centre for Bone and Arthritis Research. 
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition. 
visa färre...
2016
Engelska.
Ingår i: Oncotarget. - Impact Journals, LLC. - 1949-2553. ; 7:16, s. 22140-22149
Läs hela texten (fulltext)
visa fler...
Läs hela texten (fulltext)
Läs hela texten (fulltext)
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Cancer of unknown primary site (CUP) is a fatal cancer diagnosed through metastases at various organs. Little is known about germline genetics of CUP which appears worth of a search in view of reported familial associations in CUP. In the present study, samples from CUP patients were identified from 2 Swedish biobanks and a German clinical trial, totaling 578 CUP patients and 7628 regionally matched controls. Diagnostic data specified the organ where metastases were diagnosed. We carried out a genome-wide association study on CUP cases and controls. In the whole sample set, 6 loci reached an allelic p-value in the range of 10-7 and were supported by data from the three centers. Three associations were located next to non-coding RNA genes. rs2660852 flanked 5'UTR of LTA4H (leukotriene A4 hydrolase), rs477145 was intronic to TIAM1 (T-cell lymphoma invasion and metastases) and rs2835931 was intronic to KCNJ6 (potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 6). In analysis of subgroups of CUP patients (smokers, non-smokers and CUP with liver metastases) genome-wide significant associations were noted. For patients with liver metastases associations on chromosome 6 and 11, the latter including a cluster of genes DHCR7 and NADSYN1, encoding key enzymes in cholesterol and NAD synthesis, and KRTAP5-7, encoding a keratin associated protein. This first GWAS on CUP provide preliminary evidence that germline genes relating to inflammation (LTA4H), metastatic promotion (TIAM1) in association with lipid metabolic disturbance (chromosome 11 cluster) may contribute to the risk of CUP.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Nyckelord

hidden primary cancer
SNP
genotype
germline genetics
genetic risk factors
population-based analysis
primary site
functional variation
carcinoma
variants
risk
susceptibility
metastasis
diagnosis
pathways

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy