SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:6ac49438-147a-4d67-8b7b-e375a208b383"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:6ac49438-147a-4d67-8b7b-e375a208b383" > Large scale multifa...

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants : An ENIGMA resource to support clinical variant classification

Parsons, Michael T, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Tudini, Emma, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Li, Hongyan, (författare)
University of Utah
visa fler...
Hahnen, Eric, (författare)
University of Cologne
Wappenschmidt, Barbara, (författare)
University of Cologne
Feliubadaló, Lidia, (författare)
Catalan Institute of Oncology
Aalfs, Cora M (författare)
Agata, Simona, (författare)
Veneto Institute of Oncology
Aittomäki, Kristiina, (författare)
University of Helsinki
Alducci, Elisa, (författare)
Veneto Institute of Oncology
Alonso-Cerezo, María Concepción, (författare)
Hospital Universitario de la Princesa
Arnold, Norbert, (författare)
University of Kiel
Auber, Bernd, (författare)
Hannover Medical School
Austin, Rachel, (författare)
Royal Brisbane and Women's Hospital
Azzollini, Jacopo, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Balmaña, Judith, (författare)
Vall d'Hebron University Hospital
Barbieri, Elena, (författare)
University of Modena and Reggio Emilia
Bartram, Claus R, (författare)
University Hospital Heidelberg
Blanco, Ana, (författare)
University of Santiago de Compostela
Blümcke, Britta, (författare)
University of Cologne
Bonache, Sandra, (författare)
Vall d’Hebron Institute of Oncology
Bonanni, Bernardo, (författare)
European Institute of Oncology
Borg, Åke, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Bröstca-genetik, Breastca-genetics, Sektion I, Section I
Bortesi, Beatrice, (författare)
Parma University Hospital
Brunet, Joan, (författare)
Catalan Institute of Oncology
Bruzzone, Carla, (författare)
Ospedale Policlinico San Martino
Bucksch, Karolin, (författare)
Leipzig University
Cagnoli, Giulia, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Caldés, Trinidad, (författare)
Hospital Clinico San Carlos de Madrid
Caliebe, Almuth, (författare)
University of Kiel
Caligo, Maria A, (författare)
University Hospital of Pisa
Calvello, Mariarosaria, (författare)
European Institute of Oncology
Capone, Gabriele L, (författare)
University of Florence
Caputo, Sandrine M, (författare)
PSL University
Carnevali, Ileana, (författare)
Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi
Carrasco, Estela, (författare)
Vall d’Hebron Institute of Oncology
Caux-Moncoutier, Virginie, (författare)
Curie Institute, Paris
Cavalli, Pietro, (författare)
ASST di Cremona
Cini, Giulia, (författare)
CRO (Centro di Riferimento Oncologico) Aviano National Cancer Institute
Clarke, Edward M, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Concolino, Paola, (författare)
Policlinico Universitario Agostino Gemelli
Cops, Elisa J, (författare)
Peter MacCallum Cancer Centre
Cortesi, Laura, (författare)
University of Modena and Reggio Emilia
Couch, Fergus J, (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Darder, Esther, (författare)
Catalan Institute of Oncology
de la Hoya, Miguel, (författare)
Hospital Clinico San Carlos de Madrid
Dean, Michael, (författare)
National Cancer Institute, NCI
Ehrencrona, Hans, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för laboratoriemedicin, Department of Laboratory Medicine, Avdelningen för klinisk genetik, Division of Clinical Genetics
Kvist, Anders, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Bröstca-genetik, Breastca-genetics, Sektion I, Section I
Törngren, Therese, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Bröstca-genetik, Breastca-genetics, Sektion I, Section I
visa färre...
KConFab Investigators (aut)
2019
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - John Wiley and Sons Inc.. - 1059-7794. ; s. 1557-1578
Läs hela texten (fulltext)
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The multifactorial likelihood analysis method has demonstrated utility for quantitative assessment of variant pathogenicity for multiple cancer syndrome genes. Independent data types currently incorporated in the model for assessing BRCA1 and BRCA2 variants include clinically calibrated prior probability of pathogenicity based on variant location and bioinformatic prediction of variant effect, co-segregation, family cancer history profile, co-occurrence with a pathogenic variant in the same gene, breast tumor pathology, and case-control information. Research and clinical data for multifactorial likelihood analysis were collated for 1395 BRCA1/2 predominantly intronic and missense variants, enabling classification based on posterior probability of pathogenicity for 734 variants: 447 variants were classified as (likely) benign, and 94 as (likely) pathogenic; 248 classifications were new or considerably altered relative to ClinVar submissions. Classifications were compared to information not yet included in the likelihood model, and evidence strengths aligned to those recommended for ACMG/AMP classification codes. Altered mRNA splicing or function relative to known non-pathogenic variant controls were moderately to strongly predictive of variant pathogenicity. Variant absence in population datasets provided supporting evidence for variant pathogenicity. These findings have direct relevance for BRCA1 and BRCA2 variant evaluation, and justify the need for gene-specific calibration of evidence types used for variant classification. This article is protected by copyright. All rights reserved.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy