SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:6ac49438-147a-4d67-8b7b-e375a208b383"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:6ac49438-147a-4d67-8b7b-e375a208b383" > Large scale multifa...

  • Parsons, Michael TQIMR Berghofer Medical Research Institute (författare)

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants : An ENIGMA resource to support clinical variant classification

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • John Wiley and Sons,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:6ac49438-147a-4d67-8b7b-e375a208b383
  • https://lup.lub.lu.se/record/6ac49438-147a-4d67-8b7b-e375a208b383URI
  • https://doi.org/10.1002/humu.23818DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The multifactorial likelihood analysis method has demonstrated utility for quantitative assessment of variant pathogenicity for multiple cancer syndrome genes. Independent data types currently incorporated in the model for assessing BRCA1 and BRCA2 variants include clinically calibrated prior probability of pathogenicity based on variant location and bioinformatic prediction of variant effect, co-segregation, family cancer history profile, co-occurrence with a pathogenic variant in the same gene, breast tumor pathology, and case-control information. Research and clinical data for multifactorial likelihood analysis were collated for 1395 BRCA1/2 predominantly intronic and missense variants, enabling classification based on posterior probability of pathogenicity for 734 variants: 447 variants were classified as (likely) benign, and 94 as (likely) pathogenic; 248 classifications were new or considerably altered relative to ClinVar submissions. Classifications were compared to information not yet included in the likelihood model, and evidence strengths aligned to those recommended for ACMG/AMP classification codes. Altered mRNA splicing or function relative to known non-pathogenic variant controls were moderately to strongly predictive of variant pathogenicity. Variant absence in population datasets provided supporting evidence for variant pathogenicity. These findings have direct relevance for BRCA1 and BRCA2 variant evaluation, and justify the need for gene-specific calibration of evidence types used for variant classification. This article is protected by copyright. All rights reserved.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Tudini, EmmaQIMR Berghofer Medical Research Institute (författare)
  • Li, HongyanUniversity of Utah (författare)
  • Hahnen, EricUniversity of Cologne (författare)
  • Wappenschmidt, BarbaraUniversity of Cologne (författare)
  • Feliubadaló, LidiaCatalan Institute of Oncology (författare)
  • Aalfs, Cora M (författare)
  • Agata, SimonaVeneto Institute of Oncology (författare)
  • Aittomäki, KristiinaUniversity of Helsinki (författare)
  • Alducci, ElisaVeneto Institute of Oncology (författare)
  • Alonso-Cerezo, María ConcepciónHospital Universitario de la Princesa (författare)
  • Arnold, NorbertUniversity of Kiel (författare)
  • Auber, BerndHannover Medical School (författare)
  • Austin, RachelRoyal Brisbane and Women's Hospital (författare)
  • Azzollini, JacopoIstituto Nazionale dei Tumori (författare)
  • Balmaña, JudithVall d'Hebron University Hospital (författare)
  • Barbieri, ElenaUniversity of Modena and Reggio Emilia (författare)
  • Bartram, Claus RUniversity Hospital Heidelberg (författare)
  • Blanco, AnaUniversity of Santiago de Compostela (författare)
  • Blümcke, BrittaUniversity of Cologne (författare)
  • Bonache, SandraVall d’Hebron Institute of Oncology (författare)
  • Bonanni, BernardoEuropean Institute of Oncology (författare)
  • Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-abo (författare)
  • Bortesi, BeatriceParma University Hospital (författare)
  • Brunet, JoanCatalan Institute of Oncology (författare)
  • Bruzzone, CarlaOspedale Policlinico San Martino (författare)
  • Bucksch, KarolinLeipzig University (författare)
  • Cagnoli, GiuliaIstituto Nazionale dei Tumori (författare)
  • Caldés, TrinidadHospital Clinico San Carlos de Madrid (författare)
  • Caliebe, AlmuthUniversity of Kiel (författare)
  • Caligo, Maria AUniversity Hospital of Pisa (författare)
  • Calvello, MariarosariaEuropean Institute of Oncology (författare)
  • Capone, Gabriele LUniversity of Florence (författare)
  • Caputo, Sandrine MPSL University (författare)
  • Carnevali, IleanaOspedale di Circolo e Fondazione Macchi (författare)
  • Carrasco, EstelaVall d’Hebron Institute of Oncology (författare)
  • Caux-Moncoutier, VirginieCurie Institute, Paris (författare)
  • Cavalli, PietroASST di Cremona (författare)
  • Cini, GiuliaCRO (Centro di Riferimento Oncologico) Aviano National Cancer Institute (författare)
  • Clarke, Edward MQIMR Berghofer Medical Research Institute (författare)
  • Concolino, PaolaPoliclinico Universitario Agostino Gemelli (författare)
  • Cops, Elisa JPeter MacCallum Cancer Centre (författare)
  • Cortesi, LauraUniversity of Modena and Reggio Emilia (författare)
  • Couch, Fergus JMayo Clinic Minnesota (författare)
  • Darder, EstherCatalan Institute of Oncology (författare)
  • de la Hoya, MiguelHospital Clinico San Carlos de Madrid (författare)
  • Dean, MichaelNational Cancer Institute, NCI (författare)
  • Ehrencrona, HansLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-hen (författare)
  • Kvist, AndersLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)ekol-akv (författare)
  • Törngren, ThereseLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-tsa (författare)
  • QIMR Berghofer Medical Research InstituteUniversity of Utah (creator_code:org_t)
  • KConFab Investigators

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Mutation: John Wiley and Sons, s. 1557-15781059-7794

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy