SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9691ead1-ba56-4987-87a8-faa6a8420e58"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9691ead1-ba56-4987-87a8-faa6a8420e58" > A common origin of ...

A common origin of the 4143insA ADAMTS13 mutation

Schneppenheim, Reinhard (författare)
Hovinga, Johanna A. Kremer (författare)
Becker, Jim (författare)
visa fler...
Budde, Ulrich (författare)
Karpman, Diana (författare)
Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Pediatrisk nefrologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Pediatric Nephrology,Lund University Research Groups
Brockhaus, Wolfgang (författare)
Hrachovinova, Ingrid (författare)
Korczowski, Bartosz (författare)
Oyen, Florian (författare)
Rittich, Simon (författare)
von Rosen, Johannes (författare)
Tjonnfjord, Geir E. (författare)
Pimanda, John E. (författare)
Wienker, Thomas F. (författare)
Laemmle, Bernhard (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Schattauer GmbH, 2006
2006
Engelska.
Ingår i: Thrombosis and Haemostasis. - : Schattauer GmbH. - 0340-6245. ; 96:1, s. 3-6
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Severely deficient activity of the von Willebrand Factor (VWF) cleaving metalloprotease,ADAMTS 13, is associated with thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP). The mutation spectrum ofADAMTS 13 is rather heterogeneous, and numerous mutations spread across the gene have been described in association with congenital TTP. The 4143insA mutation is unusual with respect to its geographic concentration. Following the initial report from Germany in which the 4143insA mutation was detected in four apparently unrelated families, we have now identified this mutation in a further eleven patients from Norway, Sweden, Poland, Germany, the Czech Republic and Australia. Confirmation that the Australian patient is of German ancestry, together with the Northern and Central European origin of most of the other patients, suggests that the 4143insA mutation has a common genetic background.We established ADAMTS 13 haplotypes by analyzing 17 polymorphic intragenic markers.The haplotypes linked to 4143insA were identical in all informative families. Three novel candidate mutations, C347S, P67IL and RI060W, as well as the known mutation R507Q, were also identified during the course of the study.We conclude that 4143insA has a common genetic background and is frequent among patients with hereditary ADAMTS 13 deficiency in Northern and Central European countries.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

mutation
TTP
VWF
ADAMTS13

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy