SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9c8c845f-c972-4886-9b79-ff3bb1043fe3"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9c8c845f-c972-4886-9b79-ff3bb1043fe3" > Novel FOXF1 Mutatio...

Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain

Sen, Partha (författare)
Yang, Yaping (författare)
Navarro, Colby (författare)
visa fler...
Silva, Iris (författare)
Szafranski, Przemyslaw (författare)
Kolodziejska, Katarzyna E. (författare)
Dharmadhikari, Avinash V. (författare)
Mostafa, Hasnaa (författare)
Kozakewich, Harry (författare)
Kearney, Debra (författare)
Cahill, John B. (författare)
Whitt, Merrissa (författare)
Bilic, Masha (författare)
Margraf, Linda (författare)
Charles, Adrian (författare)
Goldblatt, Jack (författare)
Gibson, Kathleen (författare)
Lantz, Patrick E. (författare)
Garvin, A. Julian (författare)
Petty, John (författare)
Kiblawi, Zeina (författare)
Zuppan, Craig (författare)
McConkie-Rosell, Allyn (författare)
McDonald, Marie T. (författare)
Peterson-Carmichael, Stacey L. (författare)
Gaede, Jane T. (författare)
Shivanna, Binoy (författare)
Schady, Deborah (författare)
Friedlich, Philippe S. (författare)
Hays, Stephen R. (författare)
Palafoll, Irene Valenzuela (författare)
Siebers-Renelt, Ulrike (författare)
Bohring, Axel (författare)
Finn, Laura S. (författare)
Siebert, Joseph R. (författare)
Galambos, Csaba (författare)
Nguyen, Lananh (författare)
Riley, Melissa (författare)
Chassaing, Nicolas (författare)
Vigouroux, Adeline (författare)
Rocha, Gustavo (författare)
Fernandes, Susana (författare)
Brumbaugh, Jane (författare)
Roberts, Kari (författare)
Luk, Ho-ming (författare)
Lo, Ivan F. M. (författare)
Lam, Stephen (författare)
Gerychova, Romana (författare)
Jezova, Marta (författare)
Valaskova, Iveta (författare)
Fellmann, Florence (författare)
Afshar, Katayoun (författare)
Giannoni, Eric (författare)
Muhlethaler, Vincent (författare)
Liang, Jinlong (författare)
Beckmann, Jacques S. (författare)
Lioy, Janet (författare)
Deshmukh, Hitesh (författare)
Srinivasan, Lakshmi (författare)
Swarr, Daniel T. (författare)
Sloman, Melissa (författare)
Shaw-Smith, Charles (författare)
van Loon, Rosa Laura (författare)
Hagman, Cecilia, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Section V, Pediatrik, Lund, Paediatrics (Lund)
Sznajer, Yves (författare)
Barrea, Catherine (författare)
Galant, Christine (författare)
Detaille, Thierry (författare)
Wambach, Jennifer A. (författare)
Cole, F. Sessions (författare)
Hamvas, Aaron (författare)
Prince, Lawrence S. (författare)
Diderich, Karin E. M. (författare)
Brooks, Alice S. (författare)
Verdijk, Robert M. (författare)
Ravindranathan, Hari (författare)
Sugo, Ella (författare)
Mowat, David (författare)
Baker, Michael L. (författare)
Langston, Claire (författare)
Welty, Stephen (författare)
Stankiewicz, Pawel (författare)
visa färre...
2013
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - John Wiley and Sons Inc.. - 1059-7794. ; 34:6, s. 801-811
Läs hela texten (fulltext)
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare and lethal developmental disorder of the lung defined by a constellation of characteristic histopathological features. Nonpulmonary anomalies involving organs of gastrointestinal, cardiovascular, and genitourinary systems have been identified in approximately 80% of patients with ACD/MPV. We have collected DNA and pathological samples from more than 90 infants with ACD/MPV and their family members. Since the publication of our initial report of four point mutations and 10 deletions, we have identified an additional 38 novel nonsynonymous mutations of FOXF1 (nine nonsense, seven frameshift, one inframe deletion, 20 missense, and one no stop). This report represents an up to date list of all known FOXF1 mutations to the best of our knowledge. Majority of the cases are sporadic. We report four familial cases of which three show maternal inheritance, consistent with paternal imprinting of the gene. Twenty five mutations (60%) are located within the putative DNA-binding domain, indicating its plausible role in FOXF1 function. Five mutations map to the second exon. We identified two additional genic and eight genomic deletions upstream to FOXF1. These results corroborate and extend our previous observations and further establish involvement of FOXF1 in ACD/MPV and lung organogenesis.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

lung
development
angiogenesis
ACD/MPV
FOXF1
imprinting

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Sen, Partha
Yang, Yaping
Navarro, Colby
Silva, Iris
Szafranski, Prze ...
Kolodziejska, Ka ...
visa fler...
Dharmadhikari, A ...
Mostafa, Hasnaa
Kozakewich, Harr ...
Kearney, Debra
Cahill, John B.
Whitt, Merrissa
Bilic, Masha
Margraf, Linda
Charles, Adrian
Goldblatt, Jack
Gibson, Kathleen
Lantz, Patrick E ...
Garvin, A. Julia ...
Petty, John
Kiblawi, Zeina
Zuppan, Craig
McConkie-Rosell, ...
McDonald, Marie ...
Peterson-Carmich ...
Gaede, Jane T.
Shivanna, Binoy
Schady, Deborah
Friedlich, Phili ...
Hays, Stephen R.
Palafoll, Irene ...
Siebers-Renelt, ...
Bohring, Axel
Finn, Laura S.
Siebert, Joseph ...
Galambos, Csaba
Nguyen, Lananh
Riley, Melissa
Chassaing, Nicol ...
Vigouroux, Adeli ...
Rocha, Gustavo
Fernandes, Susan ...
Brumbaugh, Jane
Roberts, Kari
Luk, Ho-ming
Lo, Ivan F. M.
Lam, Stephen
Gerychova, Roman ...
Jezova, Marta
Valaskova, Iveta
Fellmann, Floren ...
Afshar, Katayoun
Giannoni, Eric
Muhlethaler, Vin ...
Liang, Jinlong
Beckmann, Jacque ...
Lioy, Janet
Deshmukh, Hitesh
Srinivasan, Laks ...
Swarr, Daniel T.
Sloman, Melissa
Shaw-Smith, Char ...
van Loon, Rosa L ...
Hagman, Cecilia
Sznajer, Yves
Barrea, Catherin ...
Galant, Christin ...
Detaille, Thierr ...
Wambach, Jennife ...
Cole, F. Session ...
Hamvas, Aaron
Prince, Lawrence ...
Diderich, Karin ...
Brooks, Alice S.
Verdijk, Robert ...
Ravindranathan, ...
Sugo, Ella
Mowat, David
Baker, Michael L ...
Langston, Claire
Welty, Stephen
Stankiewicz, Paw ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Human Mutation
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy