SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a103c3ae-8efd-49b4-b46e-00911b9ecff8"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a103c3ae-8efd-49b4-b46e-00911b9ecff8" > Exome sequencing of...

  • Flannick, JasonBoston Children's Hospital,Broad Institute,Harvard University (författare)

Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Nature Publishing Group,2019
  • 6 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:a103c3ae-8efd-49b4-b46e-00911b9ecff8
  • https://lup.lub.lu.se/record/a103c3ae-8efd-49b4-b46e-00911b9ecff8URI
  • https://doi.org/10.1038/s41586-019-1231-2DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Protein-coding genetic variants that strongly affect disease risk can yield relevant clues to disease pathogenesis. Here we report exome-sequencing analyses of 20,791 individuals with type 2 diabetes (T2D) and 24,440 non-diabetic control participants from 5 ancestries. We identify gene-level associations of rare variants (with minor allele frequencies of less than 0.5%) in 4 genes at exome-wide significance, including a series of more than 30 SLC30A8 alleles that conveys protection against T2D, and in 12 gene sets, including those corresponding to T2D drug targets (P = 6.1 × 10−3) and candidate genes from knockout mice (P = 5.2 × 10−3). Within our study, the strongest T2D gene-level signals for rare variants explain at most 25% of the heritability of the strongest common single-variant signals, and the gene-level effect sizes of the rare variants that we observed in established T2D drug targets will require 75,000–185,000 sequenced cases to achieve exome-wide significance. We propose a method to interpret these modest rare-variant associations and to incorporate these associations into future target or gene prioritization efforts. © 2019, The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature Limited.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Lyssenko, ValeriyaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,University of Bergen(Swepub:lu)endo-vly (författare)
  • Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
  • Nilsson, PeterLund University,Lunds universitet,Enheten för medicinens historia,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Internmedicin - epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,History of Medicine,Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Internal Medicine - Epidemiology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)medf-pni (författare)
  • Boehnke, MichaelUniversity of Michigan (författare)
  • Boston Children's HospitalBroad Institute (creator_code:org_t)
  • DiscovEHR Collaboration

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature: Nature Publishing Group570:7759, s. 71-760028-0836

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Flannick, Jason
Lyssenko, Valeri ...
Groop, Leif
Nilsson, Peter
Boehnke, Michael
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Nature
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy