SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ac767d37-23d7-488b-a918-9baf522a16b8"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ac767d37-23d7-488b-a918-9baf522a16b8" > Application of a 5-...

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database.

Thompson, Bryony A (författare)
Spurdle, Amanda B (författare)
Plazzer, John-Paul (författare)
visa fler...
Greenblatt, Marc S (författare)
Akagi, Kiwamu (författare)
Al-Mulla, Fahd (författare)
Bapat, Bharati (författare)
Bernstein, Inge (författare)
Capellá, Gabriel (författare)
den Dunnen, Johan T (författare)
du Sart, Desiree (författare)
Fabre, Aurelie (författare)
Farrell, Michael P (författare)
Farrington, Susan M (författare)
Frayling, Ian M (författare)
Frebourg, Thierry (författare)
Goldgar, David E (författare)
Heinen, Christopher D (författare)
Holinski-Feder, Elke (författare)
Kohonen-Corish, Maija (författare)
Robinson, Kristina Lagerstedt (författare)
Leung, Suet Yi (författare)
Martins, Alexandra (författare)
Moller, Pal (författare)
Morak, Monika (författare)
Nystrom, Minna (författare)
Peltomaki, Paivi (författare)
Pineda, Marta (författare)
Qi, Ming (författare)
Ramesar, Rajkumar (författare)
Rasmussen, Lene (författare)
Royer-Pokora, Brigitte (författare)
Scott, Rodney J (författare)
Sijmons, Rolf (författare)
Tavtigian, Sean V (författare)
Tops, Carli M (författare)
Weber, Thomas (författare)
Wijnen, Juul (författare)
Woods, Michael O (författare)
Macrae, Finlay (författare)
Genuardi, Maurizio (författare)
Castillejo, Adela (författare)
Sexton, Adrienne (författare)
Chan, Anthony K W (författare)
Viel, Alessandra (författare)
Blanco, Amie (författare)
French, Amy (författare)
Laner, Andreas (författare)
Wagner, Anja (författare)
van den Ouweland, Ans (författare)
Mensenkamp, Arjen (författare)
Payá, Artemio (författare)
Betz, Beate (författare)
Redeker, Bert (författare)
Smith, Betsy (författare)
Espenschied, Carin (författare)
Cummings, Carole (författare)
Engel, Christoph (författare)
Fornes, Claudia (författare)
Valenzuela, Cristian (författare)
Alenda, Cristina (författare)
Buchanan, Daniel (författare)
Barana, Daniela (författare)
Konstantinova, Darina (författare)
Cairns, Dianne (författare)
Glaser, Elizabeth (författare)
Silva, Felipe (författare)
Lalloo, Fiona (författare)
Crucianelli, Francesca (författare)
Hogervorst, Frans (författare)
Casey, Graham (författare)
Tomlinson, Ian (författare)
Blanco, Ignacio (författare)
Villar, Isabel López (författare)
Garcia-Planells, Javier (författare)
Bigler, Jeanette (författare)
Shia, Jinru (författare)
Martinez-Lopez, Joaquin (författare)
Gille, Johan J P (författare)
Hopper, John (författare)
Potter, John (författare)
Soto, José Luis (författare)
Kantelinen, Jukka (författare)
Ellis, Kate (författare)
Mann, Kirsty (författare)
Varesco, Liliana (författare)
Zhang, Liying (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Marafie, Makia J (författare)
Nordling, Margareta (författare)
Tibiletti, Maria Grazia (författare)
Kahan, Mariano Ariel (författare)
Ligtenberg, Marjolijn (författare)
Clendenning, Mark (författare)
Jenkins, Mark (författare)
Speevak, Marsha (författare)
Digweed, Martin (författare)
Kloor, Matthias (författare)
Hitchins, Megan (författare)
Myers, Megan (författare)
Aronson, Melyssa (författare)
Dominguez, Mev, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Bröstca-genetik, Breastca-genetics, Sektion I, Section I
Kutsche, Michael (författare)
Parsons, Michael (författare)
Walsh, Michael (författare)
Kansikas, Minttu (författare)
Zahary, Mohd Nizam (författare)
Pedroni, Monica (författare)
Heider, Nao (författare)
Poplawski, Nicola (författare)
Rahner, Nils (författare)
Lindor, Noralane M (författare)
Sala, Paola (författare)
Nan, Peng (författare)
Propping, Peter (författare)
Newcomb, Polly (författare)
Sarin, Rajiv (författare)
Haile, Robert (författare)
Hofstra, Robert (författare)
Ward, Robyn (författare)
Tricarico, Rossella (författare)
Bacares, Ruben (författare)
Young, Sean (författare)
Chialina, Sergio (författare)
Kovalenko, Serguei (författare)
Gunawardena, Shanaka R (författare)
Moreno, Sira (författare)
Ho, Siu Lun (författare)
Yuen, Siu Tsan (författare)
Thibodeau, Stephen N (författare)
Gallinger, Steve (författare)
Burnett, Terrilea (författare)
Teitsch, Therese (författare)
Chan, Tsun Leung (författare)
Smyrk, Tom (författare)
Cranston, Treena (författare)
Psofaki, Vasiliki (författare)
Steinke-Lange, Verena (författare)
Barbera, Victor-Manuel (författare)
Frébourg, T.H. (författare)
Möller, P. (författare)
Nyström, M. (författare)
Peltomäki, P.T. (författare)
García-Planells, J. (författare)
Martínez-López, J.J. (författare)
Marchand, L.L. (författare)
Valentin, M.D. (författare)
Barberá, V.M. (författare)
Bapat, B (författare)
Bernstein, I (författare)
Capella, G (författare)
Fabre, A (författare)
Frebourg, T (författare)
Goldgar, DE (författare)
Kohonen-Corish, M (författare)
Moller, P (författare)
Nystrom, M (författare)
Peltomaki, P (författare)
Sijmons, R (författare)
Tavtigian, SV (författare)
Tops, CM (författare)
Weber, T (författare)
Wijnen, J (författare)
Macrae, F (författare)
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik. 
2014
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - Nature Publishing Group. - 1546-1718. ; 46, s. 107-115
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The clinical classification of hereditary sequence variants identified in disease-related genes directly affects clinical management of patients and their relatives. The International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) undertook a collaborative effort to develop, test and apply a standardized classification scheme to constitutional variants in the Lynch syndrome-associated genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Unpublished data submission was encouraged to assist in variant classification and was recognized through microattribution. The scheme was refined by multidisciplinary expert committee review of the clinical and functional data available for variants, applied to 2,360 sequence alterations, and disseminated online. Assessment using validated criteria altered classifications for 66% of 12,006 database entries. Clinical recommendations based on transparent evaluation are now possible for 1,370 variants that were not obviously protein truncating from nomenclature. This large-scale endeavor will facilitate the consistent management of families suspected to have Lynch syndrome and demonstrates the value of multidisciplinary collaboration in the curation and classification of variants in public locus-specific databases.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Thompson, Bryony ...
Spurdle, Amanda ...
Plazzer, John-Pa ...
Greenblatt, Marc ...
Akagi, Kiwamu
Al-Mulla, Fahd
visa fler...
Bapat, Bharati
Bernstein, Inge
Capellá, Gabriel
den Dunnen, Joha ...
du Sart, Desiree
Fabre, Aurelie
Farrell, Michael ...
Farrington, Susa ...
Frayling, Ian M
Frebourg, Thierr ...
Goldgar, David E
Heinen, Christop ...
Holinski-Feder, ...
Kohonen-Corish, ...
Robinson, Kristi ...
Leung, Suet Yi
Martins, Alexand ...
Moller, Pal
Morak, Monika
Nystrom, Minna
Peltomaki, Paivi
Pineda, Marta
Qi, Ming
Ramesar, Rajkuma ...
Rasmussen, Lene
Royer-Pokora, Br ...
Scott, Rodney J
Sijmons, Rolf
Tavtigian, Sean ...
Tops, Carli M
Weber, Thomas
Wijnen, Juul
Woods, Michael O
Macrae, Finlay
Genuardi, Mauriz ...
Castillejo, Adel ...
Sexton, Adrienne
Chan, Anthony K ...
Viel, Alessandra
Blanco, Amie
French, Amy
Laner, Andreas
Wagner, Anja
van den Ouweland ...
Mensenkamp, Arje ...
Payá, Artemio
Betz, Beate
Redeker, Bert
Smith, Betsy
Espenschied, Car ...
Cummings, Carole
Engel, Christoph
Fornes, Claudia
Valenzuela, Cris ...
Alenda, Cristina
Buchanan, Daniel
Barana, Daniela
Konstantinova, D ...
Cairns, Dianne
Glaser, Elizabet ...
Silva, Felipe
Lalloo, Fiona
Crucianelli, Fra ...
Hogervorst, Fran ...
Casey, Graham
Tomlinson, Ian
Blanco, Ignacio
Villar, Isabel L ...
Garcia-Planells, ...
Bigler, Jeanette
Shia, Jinru
Martinez-Lopez, ...
Gille, Johan J P
Hopper, John
Potter, John
Soto, José Luis
Kantelinen, Jukk ...
Ellis, Kate
Mann, Kirsty
Varesco, Liliana
Zhang, Liying
Le Marchand, Loi ...
Marafie, Makia J
Nordling, Margar ...
Tibiletti, Maria ...
Kahan, Mariano A ...
Ligtenberg, Marj ...
Clendenning, Mar ...
Jenkins, Mark
Speevak, Marsha
Digweed, Martin
Kloor, Matthias
Hitchins, Megan
Myers, Megan
Aronson, Melyssa
Dominguez, Mev
Kutsche, Michael
Parsons, Michael
Walsh, Michael
Kansikas, Minttu
Zahary, Mohd Niz ...
Pedroni, Monica
Heider, Nao
Poplawski, Nicol ...
Rahner, Nils
Lindor, Noralane ...
Sala, Paola
Nan, Peng
Propping, Peter
Newcomb, Polly
Sarin, Rajiv
Haile, Robert
Hofstra, Robert
Ward, Robyn
Tricarico, Rosse ...
Bacares, Ruben
Young, Sean
Chialina, Sergio
Kovalenko, Sergu ...
Gunawardena, Sha ...
Moreno, Sira
Ho, Siu Lun
Yuen, Siu Tsan
Thibodeau, Steph ...
Gallinger, Steve
Burnett, Terrile ...
Teitsch, Therese
Chan, Tsun Leung
Smyrk, Tom
Cranston, Treena
Psofaki, Vasilik ...
Steinke-Lange, V ...
Barbera, Victor- ...
Frébourg, T.H.
Möller, P.
Nyström, M.
Peltomäki, P.T.
García-Planells, ...
Martínez-López, ...
Marchand, L.L.
Valentin, M.D.
Barberá, V.M.
Bapat, B
Bernstein, I
Capella, G
Fabre, A
Frebourg, T
Goldgar, DE
Kohonen-Corish, ...
Moller, P
Nystrom, M
Peltomaki, P
Sijmons, R
Tavtigian, SV
Tops, CM
Weber, T
Wijnen, J
Macrae, F
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Lunds universitet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy