SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b3cffc2c-6edc-42f8-9439-f5113b6944c6"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b3cffc2c-6edc-42f8-9439-f5113b6944c6" > Analysis of a set o...

Analysis of a set of missense, frameshift, and in-frame deletion variants of BRCA1

Carvalho, Marcelo (författare)
Pino, Maria A. (författare)
Karchin, Rachel (författare)
visa fler...
Beddor, Jennifer (författare)
Godinho-Netto, Martha (författare)
Mesquita, Rafael D. (författare)
Rodarte, Renato S. (författare)
Vaz, Danielle C. (författare)
Monteiro, Viviane A. (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Colombo, Mara (författare)
Ripamonti, Carla B. (författare)
Rosenquist, Richard, (författare)
Uppsala universitet, Institutionen för genetik och patologi
Suthers, Graeme (författare)
Borg, Åke (författare)
Radice, Paolo (författare)
Grist, Scott A. (författare)
Monteiro, Alvaro N. A. (författare)
Billack, Blase (författare)
Borg, A (författare)
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för genetik och patologi. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Onkologi och Patologi, MV. (creator_code:org_t)
2009
Engelska.
Ingår i: Mutation Research. - Elsevier. - 1873-135X. ; 660:1-2, s. 1-11
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Germline Mutations that inactivate BRCA1 are responsible for breast and ovarian cancer Susceptibility. one possible outcome of genetic testing for BRCA1 is the finding of a genetic variant of uncertain significance for which there is no information regarding its cancer association. This outcome leads to problems ill risk assessment, Counseling and preventive care. The purpose of the present study was to functionally evaluate seven unclassified Variants of BRCA1 including a genomic deletion that leads to the in-frame loss of exons 16/17 (A exons 16/17) in the mRNA. all insertion that leads to a frameshift and all extended carboxy-terminus (5673insC), and five missense variants (K]487R, S1613C, M16521. Q1826H and V1833M). We analyzed the variants using a functional assay based oil the transcription activation property of BRCA1 combined with Supervised learning computational models. Functional analysis indicated that variants S1613C, Q1826H, and M16521 are likely to be neutral, whereas variants V1833M, A exons 16/17, and 5673insCare likely to represent deleterious variants. In agreement with the functional analysis,the results of the computational analysis also indicated that the latter three variants are likely to be deleterious. Taken together, a combined approach of functional and bioinformatics analysis, Plus Structural modeling, can be utilized to Obtain Valuable information pertaining to the effect of a rare variant oil the structure and function of BRCA1. Such information call, in turn,aid in the classification of BRCA1 variants for which there is a lack of genetic information needed to provide reliable risk assessment. (c) 2008 Elsevier B.V. All rights reserved.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

MEDICINE
MEDICIN
BRCA
Breast cancel
Unclassified variants
Functional analysis
BRCT domain
BRCA1
BRCT
domain

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy