SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b4b71390-5fdf-4f57-8949-19bc34cf9815"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b4b71390-5fdf-4f57-8949-19bc34cf9815" > The 9p21.3 risk of ...

The 9p21.3 risk of childhood acute lymphoblastic leukaemia is explained by a rare high-impact variant in CDKN2A.

Vijayakrishnan, Jayaram (författare)
Henrion, Marc (författare)
Moorman, Anthony V (författare)
visa fler...
Fiege, Bettina (författare)
Kumar, Rajiv (författare)
Inacio da Silva Filho, Miguel (författare)
Holroyd, Amy (författare)
Koehler, Rolf (författare)
Thomsen, Hauke (författare)
Irving, Julie A (författare)
Allan, James M (författare)
Lightfoot, Tracy (författare)
Roman, Eve (författare)
Kinsey, Sally E (författare)
Sheridan, Eamonn (författare)
Thompson, Pamela D (författare)
Hoffmann, Per (författare)
Nöthen, Markus M (författare)
Mühleisen, Thomas W (författare)
Eisele, Lewin (författare)
Bartram, Claus R (författare)
Schrappe, Martin (författare)
Greaves, Mel (författare)
Hemminki, Kari (författare)
Lund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups
Harrison, Christine J (författare)
Stanulla, Martin (författare)
Houlston, Richard S (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2015
2015
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Nature Publishing Group. - 2045-2322. ; 5
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Genome-wide association studies (GWAS) have provided strong evidence for inherited predisposition to childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL) identifying a number of risk loci. We have previously shown common SNPs at 9p21.3 influence ALL risk. These SNP associations are generally not themselves candidates for causality, but simply act as markers for functional variants. By means of imputation of GWAS data and subsequent validation SNP genotyping totalling 2,177 ALL cases and 8,240 controls, we have shown that the 9p21.3 association can be ascribed to the rare high-impact CDKN2A p.Ala148Thr variant (rs3731249; Odds ratio = 2.42, P = 3.45 × 10(-19)). The association between rs3731249 genotype and risk was not specific to particular subtype of B-cell ALL. The rs3731249 variant is associated with predominant nuclear localisation of the CDKN2A transcript suggesting the functional effect of p.Ala148Thr on ALL risk may be through compromised ability to inhibit cyclin D within the cytoplasm.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy