SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b4e64e78-035a-4237-bde4-339243f06988"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b4e64e78-035a-4237-bde4-339243f06988" > Molecular consequen...

Molecular consequences of dominant Bethlem myopathy collagen VI mutations

Baker, Naomi L. (författare)
Mörgelin, Matthias (författare)
Lund University,Lunds universitet,Infektionsmedicin,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Infection Medicine (BMC),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Pace, Rishika A. (författare)
visa fler...
Peat, Rachel A. (författare)
Adams, Naomi E. (författare)
Gardner, R. J. McKinlay (författare)
Rowland, Lewis P. (författare)
Miller, Geoffrey (författare)
De Jonghe, Peter (författare)
Ceulemans, Berten (författare)
Hannibal, Mark C. (författare)
Edwards, Matthew (författare)
Thompson, Elizabeth M. (författare)
Jacobson, Richard (författare)
Quinlivan, Ros C. M. (författare)
Aftimos, Salim (författare)
Kornberg, Andrew J. (författare)
North, Kathryn N. (författare)
Bateman, John F. (författare)
Lamande, Shireen R. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley and Sons, 2007
2007
Engelska.
Ingår i: Annals of Neurology. - : John Wiley and Sons. - 1531-8249. ; 62:4, s. 390-405
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objective: Dominant mutations in the three collagen VI genes cause Bethlem myopathy, a disorder characterized by proximal muscle weakness and commonly contractures of the fingers, wrists, and ankles. Although more than 20 different dominant mutations have been identified in Bethlem myopathy patients, the biosynthetic consequences of only a subset of these have been studied, and in many cases, the pathogenic mechanisms remain unknown. Methods: We have screened fourteen Bethlem myopathy patients for collagen VI mutations and performed detailed analyses of collagen VI biosynthesis and intracellular and extracellular assembly. Results: Collagen VI abnormalities were identified in eight patients. One patient produced around half the normal amount of alpha 1(VI) messenger RNA and reduced amounts of collagen VI protein. Two patients had a previously reported mutation causing skipping of COL6A1 exon 14, and three patients had novel mutations leading to in-frame deletions toward the N-terminal end of the triple-helical domain. These mutations have different and complex effects on collagen VI intracellular and extracellular assembly. Two patients had single amino acid substitutions in the A-domains of COL6A2 and COL6A3. Collagen VI intracellular and extracellular assembly was normal in one of these patients. Interpretation: The key to dissecting the pathogenic mechanisms of collagen VI mutations lies in detailed analysis of collagen VI biosynthesis and assembly. The majority of mutations result in secretion and deposition of structurally abnormal collagen VI. However, one A-domain mutation had no detectable effect on assembly, suggesting that it acts by compromising collagen VI interactions in the extracellular matrix of muscle.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Infektionsmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Infectious Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy