SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b859780e-7e80-41e5-8562-b608db8dc3bb"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b859780e-7e80-41e5-8562-b608db8dc3bb" > Genome-wide analysi...

Genome-wide analysis associates familial colorectal cancer with increases in copy number variations and a rare structural variation at 12p12.3

Yang, Rongxi (författare)
Chen, Bowang (författare)
Pfuetze, Katrin (författare)
visa fler...
Buch, Stephan (författare)
Steinke, Verena (författare)
Holinski-Feder, Elke (författare)
Stoecker, Sarah (författare)
von schoenfels, Witigo (författare)
Becker, Thomas (författare)
Schackert, Hans K. (författare)
Royer-Pokora, Brigitte (författare)
Kloor, Matthias (författare)
Schmiegel, Wolff H. (författare)
Buettner, Reinhard (författare)
Engel, Christoph (författare)
Puertolas, Jesus Lascorz (författare)
Försti, Asta, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Allmänmedicin och klinisk epidemiologi, Family Medicine and Clinical Epidemiology
Kunkel, Nelli (författare)
Bugert, Peter (författare)
Schreiber, Stefan (författare)
Krawczak, Michael (författare)
Schafmayer, Clemens (författare)
Propping, Peter (författare)
Hampe, Jochen (författare)
Hemminki, Kari, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Allmänmedicin och klinisk epidemiologi, Family Medicine and Clinical Epidemiology
Burwinkel, Barbara (författare)
visa färre...
2014
Engelska.
Ingår i: Carcinogenesis. - Oxford University Press. - 0143-3334. ; 35:2, s. 315-323
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancer worldwide. However, a large number of genetic risk factors involved in CRC have not been understood. Copy number variations (CNVs) might partly contribute to the missing heritability of CRC. An increased overall burden of CNV has been identified in several complex diseases, whereas the association between the overall CNV burden and CRC risk is largely unknown. We performed a genome-wide investigation of CNVs on genomic DNA from 384 familial CRC cases and 1285 healthy controls by the Affymetrix 6.0 array. An increase of overall CNV burden was observed in familial CRC patients compared with healthy controls, especially for CNVs larger than 50kb (case/control ratio 1.66, P 0.025). In addition, we discovered for the first time a novel structural variation at 12p12.3 and determined the breakpoints by strategic PCR and sequencing. This 12p12.3 structural variation was found in four of 2862 CRC cases but not in 6243 healthy controls (P 0.0098). RERGL gene (RERG/RAS-like), the only gene influenced by the 12p12.3 structural variation, sharing most of the conserved regions with its close family member RERG tumor suppressor gene (RAS-like, estrogen-regulated, growth inhibitor), might be a novel CRC-related gene. In conclusion, this is the first study to reveal the contribution of the overall burden of CNVs to familial CRC risk and identify a novel rare structural variation at 12p12.3 containing RERGL gene to be associated with CRC.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy