SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02" > Functional variants...

Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus

Kozyrev, Sergey V (författare)
Abelson, Anna-Karin (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Wojcik, Jerome (författare)
visa fler...
Zaghlool, Ammar (författare)
Reddy, M V Prasad Linga (författare)
Sanchez, Elena (författare)
Gunnarsson, Iva (författare)
Svenungsson, Elisabet (författare)
Sturfelt, Gunnar (författare)
Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Jönsen, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Truedsson, Lennart (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Pons-Estel, Bernardo A (författare)
Witte, Torsten (författare)
D'Alfonso, Sandra (författare)
Barrizzone, Nadia (författare)
Danieli, Maria Giovanna (författare)
Gutierrez, Carmen (författare)
Suarez, Ana (författare)
Junker, Peter (författare)
Laustrup, Helle (författare)
Gonzalez-Escribano, Maria Francisca (författare)
Martin, Javier (författare)
Abderrahim, Hadi (författare)
Alarcon-Riquelme, Marta E (författare)
Barizzone, Nadia (författare)
Pons-Estel, Bernardo (författare)
Linga Reddy, MV Prasad (författare)
Alarcón-Riquelme, Marta E (författare)
Martín, Javier (författare)
Sánchez, Elena (författare)
González-Escribano, Maria Franciska (författare)
D Alfonso, Sandra (författare)
Gunnarsson, I (författare)
Karolinska Institutet
Reddy, MVPL (författare)
Kozyrev, SV (författare)
Junker, P (författare)
D'Alfonso, S (författare)
Martin, J (författare)
Suarez, A (författare)
Sturfelt, G (författare)
Gonzalez-Escribano, MF (författare)
Wojcik, J (författare)
Zaghlool, A (författare)
Gutierrez, C (författare)
Sanchez, E (författare)
Barrizzone, N (författare)
Abderrahim, H (författare)
Pons-Estel, BA (författare)
Danieli, MG (författare)
Alarcon-Riquelme, ME (författare)
Abelson, AK (författare)
Laustrup, H (författare)
Svenungsson, E (författare)
Karolinska Institutet
Witte, T (författare)
Jonsen, A (författare)
Truedsson, L (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2008
2008
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 40:2, s. 211-216
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prototypical autoimmune disease characterized by production of autoantibodies and complex genetic inheritance(1-3). In a genome-wide scan using 85,042 SNPs, we identified an association between SLE and a nonsynonymous substitution (rs10516487, R61H) in the B-cell scaffold protein with ankyrin repeats gene, BANK1. We replicated the association in four independent case-control sets (combined P = 3.7 x 10(-10); OR = 1.38). We analyzed BANK1 cDNA and found two isoforms, one full-length and the other alternatively spliced and lacking exon 2 (Delta 2), encoding a protein without a putative IP3R-binding domain. The transcripts were differentially expressed depending on a branch point-site SNP, rs17266594, in strong linkage disequilibrium (LD) with rs10516487. A third associated variant was found in the ankyrin domain (rs3733197, A383T). Our findings implicate BANK1 as a susceptibility gene for SLE, with variants affecting regulatory sites and key functional domains. The disease-associated variants could contribute to sustained B cell-receptor signaling and B-cell hyperactivity characteristic of this disease.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Mikrobiologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Microbiology in the medical area (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

MEDICINE
MEDICIN

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy