SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02" > Functional variants...

  • Kozyrev, Sergey V (författare)

Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus

  • Artikel/kapitelEngelska2008

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Nature Publishing Group,2008

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02
  • https://lup.lub.lu.se/record/1198907URI
  • https://doi.org/10.1038/ng.79DOI
  • urn:nbn:se:uu:diva-97762urn
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:116529814URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • restricted
  • Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prototypical autoimmune disease characterized by production of autoantibodies and complex genetic inheritance(1-3). In a genome-wide scan using 85,042 SNPs, we identified an association between SLE and a nonsynonymous substitution (rs10516487, R61H) in the B-cell scaffold protein with ankyrin repeats gene, BANK1. We replicated the association in four independent case-control sets (combined P = 3.7 x 10(-10); OR = 1.38). We analyzed BANK1 cDNA and found two isoforms, one full-length and the other alternatively spliced and lacking exon 2 (Delta 2), encoding a protein without a putative IP3R-binding domain. The transcripts were differentially expressed depending on a branch point-site SNP, rs17266594, in strong linkage disequilibrium (LD) with rs10516487. A third associated variant was found in the ankyrin domain (rs3733197, A383T). Our findings implicate BANK1 as a susceptibility gene for SLE, with variants affecting regulatory sites and key functional domains. The disease-associated variants could contribute to sustained B cell-receptor signaling and B-cell hyperactivity characteristic of this disease.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Abelson, Anna-KarinUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)
  • Wojcik, Jerome (författare)
  • Zaghlool, Ammar (författare)
  • Reddy, M V Prasad Linga (författare)
  • Sanchez, Elena (författare)
  • Gunnarsson, Iva (författare)
  • Svenungsson, Elisabet (författare)
  • Sturfelt, GunnarLund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)reum-gst (författare)
  • Jönsen, AndreasLund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)reum-ajo (författare)
  • Truedsson, LennartLund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mmb-ltr (författare)
  • Pons-Estel, Bernardo A (författare)
  • Witte, Torsten (författare)
  • D'Alfonso, Sandra (författare)
  • Barrizzone, Nadia (författare)
  • Danieli, Maria Giovanna (författare)
  • Gutierrez, Carmen (författare)
  • Suarez, Ana (författare)
  • Junker, Peter (författare)
  • Laustrup, Helle (författare)
  • Gonzalez-Escribano, Maria Francisca (författare)
  • Martin, Javier (författare)
  • Abderrahim, Hadi (författare)
  • Alarcon-Riquelme, Marta E (författare)
  • Barizzone, Nadia (författare)
  • Pons-Estel, Bernardo (författare)
  • Linga Reddy, MV Prasad (författare)
  • Alarcón-Riquelme, Marta E (författare)
  • Martín, Javier (författare)
  • Sánchez, Elena (författare)
  • González-Escribano, Maria Franciska (författare)
  • D Alfonso, Sandra (författare)
  • Gunnarsson, IKarolinska Institutet (författare)
  • Reddy, MVPL (författare)
  • Kozyrev, SV (författare)
  • Junker, P (författare)
  • D'Alfonso, S (författare)
  • Martin, J (författare)
  • Suarez, A (författare)
  • Sturfelt, G (författare)
  • Gonzalez-Escribano, MF (författare)
  • Wojcik, J (författare)
  • Zaghlool, A (författare)
  • Gutierrez, C (författare)
  • Sanchez, E (författare)
  • Barrizzone, N (författare)
  • Abderrahim, H (författare)
  • Pons-Estel, BA (författare)
  • Danieli, MG (författare)
  • Alarcon-Riquelme, ME (författare)
  • Abelson, AK (författare)
  • Laustrup, H (författare)
  • Svenungsson, EKarolinska Institutet (författare)
  • Witte, T (författare)
  • Jonsen, A (författare)
  • Truedsson, L (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Nature Publishing Group40:2, s. 211-2161546-17181061-4036

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy