SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c4c101d4-cd49-4146-9519-6c1038f1ec67"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c4c101d4-cd49-4146-9519-6c1038f1ec67" > High-risk melanoma ...

High-risk melanoma susceptibility genes and pancreatic cancer, neural system tumors, and uveal melanoma across GenoMEL

Goldstein, Alisa M. (författare)
Chan, May (författare)
Harland, Mark (författare)
visa fler...
Gillanders, Elizabeth M. (författare)
Hayward, Nicholas K. (författare)
Avril, Marie-Francoise (författare)
Azizi, Esther (författare)
Bianchi-Scarra, Giovanna (författare)
Bishop, D. Timothy (författare)
Bressac-de Paillerets, Brigitte (författare)
Bruno, William (författare)
Calista, Donato (författare)
Cannon Albright, Lisa A. (författare)
Demenais, Florence (författare)
Elder, David E. (författare)
Ghiorzo, Paola (författare)
Gruis, Nelleke A. (författare)
Hansson, Johan (författare)
Hogg, David (författare)
Holland, Elizabeth A. (författare)
Kanetsky, Peter A. (författare)
Kefford, Richard F. (författare)
Landi, Maria Teresa (författare)
Lang, Julie (författare)
Leachman, Sancy A. (författare)
MacKie, Rona M. (författare)
Magnusson, Veronica, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund
Mann, Graham J. (författare)
Niendorf, Kristin (författare)
Newton Bishop, Julia (författare)
Palmer, Jane M. (författare)
Puig, Susana (författare)
Puig-Butille, Joan A. (författare)
de Snoo, Femke A. (författare)
Stark, Mitchell (författare)
Tsao, Hensin (författare)
Tucker, Margaret A. (författare)
Whitaker, Linda (författare)
Yakobson, Emanuel (författare)
Borg, Åke, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Division V, Onkologi och Patologi, MV, Oncology and Pathology, MV
Olsson, Håkan, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Division V, Onkologi och Patologi, Kampradlab, Oncology and Pathology, Kamprad Lab
Albright, LAC (författare)
Bishop, JN (författare)
visa färre...
Lunds universitet Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Onkologi och Patologi, Kampradlab. (creator_code:org_t)
visa fler...
Lunds universitet Onkologi och Patologi, MV. (creator_code:org_t)
visa färre...
2006
Engelska.
Ingår i: Cancer Research. - American Association for Cancer Research Inc.. - 1538-7445. ; 66:20, s. 9818-9828
Läs hela texten (fulltext)
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • GenoMEL, comprising major familial melanoma research groups from North America, Europe, Asia, and Australia has created the largest familial melanoma sample yet available to characterize mutations in the high-risk melanoma susceptibility genes CDKN2A/alternate reading frames (ARF), which encodes p16 and p14ARF, and CDK4 and to evaluate their relationship with pancreatic cancer (PC), neural system tumors (NST), and uveal melanoma (UM). This study included 466 families (2,137 patients) with at least three melanoma patients from 17 GenoMEL centers. Overall, 41% (n = 190) of families had mutations; most involved p16 (n = 178). Mutations in CDK4 (n = 5) and ARF (n = 7) occurred at similar frequencies (2-3%). There were striking differences in mutations across geographic locales. The proportion of families with the most frequent founder mutation(s) of each locale differed significantly across the seven regions (P = 0.0009). Single founder CDKN2A mutations were predominant in Sweden (p.R112_L113insR, 92% of family's mutations) and the Netherlands (c.225_243del19, 90% of family's mutations). France, Spain, and Italy had the same most frequent mutation (p.G101W). Similarly, Australia and United Kingdom had the same most common mutations (p.M53I, cdVS2-105A > G, p.R24P, and p.L32P). As reported previously, there was a strong association between PC and CDKN2A mutations (P < 0.0001). This relationship differed by mutation. In contrast, there was little evidence for an association between CDKN2A mutations and NST (P = 0.52) or UM (P = 0.25). There was a marginally significant association between NST and ARF (P = 0.05). However, this particular evaluation had low power and requires confirmation. This GenoMEL study provides the most extensive characterization of mutations in high-risk melanoma susceptibility genes in families with three or more melanoma patients yet available.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy