SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c4c101d4-cd49-4146-9519-6c1038f1ec67"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c4c101d4-cd49-4146-9519-6c1038f1ec67" > High-risk melanoma ...

High-risk melanoma susceptibility genes and pancreatic cancer, neural system tumors, and uveal melanoma across GenoMEL

Goldstein, Alisa M. (författare)
Chan, May (författare)
Harland, Mark (författare)
visa fler...
Gillanders, Elizabeth M. (författare)
Hayward, Nicholas K. (författare)
Avril, Marie-Francoise (författare)
Azizi, Esther (författare)
Bianchi-Scarra, Giovanna (författare)
Bishop, D. Timothy (författare)
Bressac-de Paillerets, Brigitte (författare)
Bruno, William (författare)
Calista, Donato (författare)
Cannon Albright, Lisa A. (författare)
Demenais, Florence (författare)
Elder, David E. (författare)
Ghiorzo, Paola (författare)
Gruis, Nelleke A. (författare)
Hansson, Johan (författare)
Hogg, David (författare)
Holland, Elizabeth A. (författare)
Kanetsky, Peter A. (författare)
Kefford, Richard F. (författare)
Landi, Maria Teresa (författare)
Lang, Julie (författare)
Leachman, Sancy A. (författare)
MacKie, Rona M. (författare)
Magnusson, Veronica (författare)
Lund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Mann, Graham J. (författare)
Niendorf, Kristin (författare)
Newton Bishop, Julia (författare)
Palmer, Jane M. (författare)
Puig, Susana (författare)
Puig-Butille, Joan A. (författare)
de Snoo, Femke A. (författare)
Stark, Mitchell (författare)
Tsao, Hensin (författare)
Tucker, Margaret A. (författare)
Whitaker, Linda (författare)
Yakobson, Emanuel (författare)
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Olsson, Håkan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Gillanders, EM (författare)
Harland, M (författare)
Hansson, J (författare)
Karolinska Institutet
MacKie, RM (författare)
Tsao, H (författare)
Ghiorzo, P (författare)
Bishop, JN (författare)
Landi, MT (författare)
Chan, M (författare)
Palmer, JM (författare)
Holland, EA (författare)
Lang, J (författare)
Bressac-de Paillerets, B (författare)
Stark, M (författare)
Hogg, D (författare)
Tucker, MA (författare)
Elder, DE (författare)
Whitaker, L (författare)
Bianchi-Scarra, G (författare)
Leachman, SA (författare)
Yakobson, E (författare)
Gruis, NA (författare)
Hayward, NK (författare)
Mann, GJ (författare)
Puig-Butille, JA (författare)
Calista, D (författare)
de Snoo, FA (författare)
Bishop, DT (författare)
Demenais, F (författare)
Niendorf, K (författare)
Goldstein, AM (författare)
Kanetsky, PA (författare)
Puig, S (författare)
Kefford, RF (författare)
Magnusson, V (författare)
Karolinska Institutet
Albright, LAC (författare)
Bruno, W (författare)
Avril, MF (författare)
Azizi, E (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
American Association for Cancer Research Inc. 2006
2006
Engelska.
Ingår i: Cancer Research. - : American Association for Cancer Research Inc.. - 1538-7445 .- 0008-5472. ; 66:20, s. 9818-9828
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • GenoMEL, comprising major familial melanoma research groups from North America, Europe, Asia, and Australia has created the largest familial melanoma sample yet available to characterize mutations in the high-risk melanoma susceptibility genes CDKN2A/alternate reading frames (ARF), which encodes p16 and p14ARF, and CDK4 and to evaluate their relationship with pancreatic cancer (PC), neural system tumors (NST), and uveal melanoma (UM). This study included 466 families (2,137 patients) with at least three melanoma patients from 17 GenoMEL centers. Overall, 41% (n = 190) of families had mutations; most involved p16 (n = 178). Mutations in CDK4 (n = 5) and ARF (n = 7) occurred at similar frequencies (2-3%). There were striking differences in mutations across geographic locales. The proportion of families with the most frequent founder mutation(s) of each locale differed significantly across the seven regions (P = 0.0009). Single founder CDKN2A mutations were predominant in Sweden (p.R112_L113insR, 92% of family's mutations) and the Netherlands (c.225_243del19, 90% of family's mutations). France, Spain, and Italy had the same most frequent mutation (p.G101W). Similarly, Australia and United Kingdom had the same most common mutations (p.M53I, cdVS2-105A > G, p.R24P, and p.L32P). As reported previously, there was a strong association between PC and CDKN2A mutations (P < 0.0001). This relationship differed by mutation. In contrast, there was little evidence for an association between CDKN2A mutations and NST (P = 0.52) or UM (P = 0.25). There was a marginally significant association between NST and ARF (P = 0.05). However, this particular evaluation had low power and requires confirmation. This GenoMEL study provides the most extensive characterization of mutations in high-risk melanoma susceptibility genes in families with three or more melanoma patients yet available.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Goldstein, Alisa ...
Chan, May
Harland, Mark
Gillanders, Eliz ...
Hayward, Nichola ...
Avril, Marie-Fra ...
visa fler...
Azizi, Esther
Bianchi-Scarra, ...
Bishop, D. Timot ...
Bressac-de Paill ...
Bruno, William
Calista, Donato
Cannon Albright, ...
Demenais, Floren ...
Elder, David E.
Ghiorzo, Paola
Gruis, Nelleke A ...
Hansson, Johan
Hogg, David
Holland, Elizabe ...
Kanetsky, Peter ...
Kefford, Richard ...
Landi, Maria Ter ...
Lang, Julie
Leachman, Sancy ...
MacKie, Rona M.
Magnusson, Veron ...
Mann, Graham J.
Niendorf, Kristi ...
Newton Bishop, J ...
Palmer, Jane M.
Puig, Susana
Puig-Butille, Jo ...
de Snoo, Femke A ...
Stark, Mitchell
Tsao, Hensin
Tucker, Margaret ...
Whitaker, Linda
Yakobson, Emanue ...
Borg, Åke
Olsson, Håkan
Gillanders, EM
Harland, M
Hansson, J
MacKie, RM
Tsao, H
Ghiorzo, P
Bishop, JN
Landi, MT
Chan, M
Palmer, JM
Holland, EA
Lang, J
Bressac-de Paill ...
Stark, M
Hogg, D
Tucker, MA
Elder, DE
Whitaker, L
Bianchi-Scarra, ...
Leachman, SA
Yakobson, E
Gruis, NA
Hayward, NK
Mann, GJ
Puig-Butille, JA
Calista, D
de Snoo, FA
Bishop, DT
Demenais, F
Niendorf, K
Goldstein, AM
Kanetsky, PA
Puig, S
Kefford, RF
Magnusson, V
Albright, LAC
Bruno, W
Avril, MF
Azizi, E
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Cancer Research
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy