SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:d54d1c01-1819-4796-b980-e2d848aed7ae"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:d54d1c01-1819-4796-b980-e2d848aed7ae" > Whole-Exome Sequenc...

Whole-Exome Sequencing Identifies Rare and Low-Frequency Coding Variants Associated with LDL Cholesterol.

Lange, Leslie A (författare)
Hu, Youna (författare)
Zhang, He (författare)
visa fler...
Xue, Chenyi (författare)
Schmidt, Ellen M (författare)
Tang, Zheng-Zheng (författare)
Bizon, Chris (författare)
Lange, Ethan M (författare)
Smith, Joshua D (författare)
Turner, Emily H (författare)
Jun, Goo (författare)
Kang, Hyun Min (författare)
Peloso, Gina (författare)
Auer, Paul (författare)
Li, Kuo-Ping (författare)
Flannick, Jason (författare)
Zhang, Ji (författare)
Fuchsberger, Christian (författare)
Gaulton, Kyle (författare)
Lindgren, Cecilia (författare)
Locke, Adam (författare)
Manning, Alisa (författare)
Sim, Xueling (författare)
Rivas, Manuel A (författare)
Holmen, Oddgeir L (författare)
Gottesman, Omri (författare)
Lu, Yingchang (författare)
Ruderfer, Douglas (författare)
Stahl, Eli A (författare)
Duan, Qing (författare)
Li, Yun (författare)
Durda, Peter (författare)
Jiao, Shuo (författare)
Isaacs, Aaron (författare)
Hofman, Albert (författare)
Bis, Joshua C (författare)
Correa, Adolfo (författare)
Griswold, Michael E (författare)
Jakobsdottir, Johanna (författare)
Smith, Albert V (författare)
Schreiner, Pamela J (författare)
Feitosa, Mary F (författare)
Zhang, Qunyuan (författare)
Huffman, Jennifer E (författare)
Crosby, Jacy (författare)
Wassel, Christina L (författare)
Do, Ron (författare)
Franceschini, Nora (författare)
Martin, Lisa W (författare)
Robinson, Jennifer G (författare)
Assimes, Themistocles L (författare)
Crosslin, David R (författare)
Rosenthal, Elisabeth A (författare)
Tsai, Michael (författare)
Rieder, Mark J (författare)
Farlow, Deborah N (författare)
Folsom, Aaron R (författare)
Lumley, Thomas (författare)
Fox, Ervin R (författare)
Carlson, Christopher S (författare)
Peters, Ulrike (författare)
Jackson, Rebecca D (författare)
van Duijn, Cornelia M (författare)
Uitterlinden, André G (författare)
Levy, Daniel (författare)
Rotter, Jerome I (författare)
Taylor, Herman A (författare)
Gudnason, Vilmundur (författare)
Siscovick, David S (författare)
Fornage, Myriam (författare)
Borecki, Ingrid B (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Rudan, Igor (författare)
Chen, Y Eugene (författare)
Bottinger, Erwin P (författare)
Loos, Ruth J F (författare)
Sætrom, Pål (författare)
Hveem, Kristian (författare)
Boehnke, Michael (författare)
Groop, Leif, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Genomik, diabetes och endokrinologi, Genomics, Diabetes and Endocrinology
McCarthy, Mark (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Ballantyne, Christie M (författare)
Gabriel, Stacey B (författare)
O'Donnell, Christopher J (författare)
Post, Wendy S (författare)
North, Kari E (författare)
Reiner, Alexander P (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Psaty, Bruce M (författare)
Altshuler, David (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Lin, Dan-Yu (författare)
Jarvik, Gail P (författare)
Cupples, L Adrienne (författare)
Kooperberg, Charles (författare)
Wilson, James G (författare)
Nickerson, Deborah A (författare)
Abecasis, Goncalo R (författare)
Rich, Stephen S (författare)
Tracy, Russell P (författare)
Willer, Cristen J (författare)
visa färre...
2014
Engelska.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - Cell Press. - 0002-9297. ; 94:2, s. 233-245
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) is a treatable, heritable risk factor for cardiovascular disease. Genome-wide association studies (GWASs) have identified 157 variants associated with lipid levels but are not well suited to assess the impact of rare and low-frequency variants. To determine whether rare or low-frequency coding variants are associated with LDL-C, we exome sequenced 2,005 individuals, including 554 individuals selected for extreme LDL-C (>98(th) or <2(nd) percentile). Follow-up analyses included sequencing of 1,302 additional individuals and genotype-based analysis of 52,221 individuals. We observed significant evidence of association between LDL-C and the burden of rare or low-frequency variants in PNPLA5, encoding a phospholipase-domain-containing protein, and both known and previously unidentified variants in PCSK9, LDLR and APOB, three known lipid-related genes. The effect sizes for the burden of rare variants for each associated gene were substantially higher than those observed for individual SNPs identified from GWASs. We replicated the PNPLA5 signal in an independent large-scale sequencing study of 2,084 individuals. In conclusion, this large whole-exome-sequencing study for LDL-C identified a gene not known to be implicated in LDL-C and provides unique insight into the design and analysis of similar experiments.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Lange, Leslie A
Hu, Youna
Zhang, He
Xue, Chenyi
Schmidt, Ellen M
Tang, Zheng-Zhen ...
visa fler...
Bizon, Chris
Lange, Ethan M
Smith, Joshua D
Turner, Emily H
Jun, Goo
Kang, Hyun Min
Peloso, Gina
Auer, Paul
Li, Kuo-Ping
Flannick, Jason
Zhang, Ji
Fuchsberger, Chr ...
Gaulton, Kyle
Lindgren, Cecili ...
Locke, Adam
Manning, Alisa
Sim, Xueling
Rivas, Manuel A
Holmen, Oddgeir ...
Gottesman, Omri
Lu, Yingchang
Ruderfer, Dougla ...
Stahl, Eli A
Duan, Qing
Li, Yun
Durda, Peter
Jiao, Shuo
Isaacs, Aaron
Hofman, Albert
Bis, Joshua C
Correa, Adolfo
Griswold, Michae ...
Jakobsdottir, Jo ...
Smith, Albert V
Schreiner, Pamel ...
Feitosa, Mary F
Zhang, Qunyuan
Huffman, Jennife ...
Crosby, Jacy
Wassel, Christin ...
Do, Ron
Franceschini, No ...
Martin, Lisa W
Robinson, Jennif ...
Assimes, Themist ...
Crosslin, David ...
Rosenthal, Elisa ...
Tsai, Michael
Rieder, Mark J
Farlow, Deborah ...
Folsom, Aaron R
Lumley, Thomas
Fox, Ervin R
Carlson, Christo ...
Peters, Ulrike
Jackson, Rebecca ...
van Duijn, Corne ...
Uitterlinden, An ...
Levy, Daniel
Rotter, Jerome I
Taylor, Herman A
Gudnason, Vilmun ...
Siscovick, David ...
Fornage, Myriam
Borecki, Ingrid ...
Hayward, Carolin ...
Rudan, Igor
Chen, Y Eugene
Bottinger, Erwin ...
Loos, Ruth J F
Sætrom, Pål
Hveem, Kristian
Boehnke, Michael
Groop, Leif
McCarthy, Mark
Meitinger, Thoma ...
Ballantyne, Chri ...
Gabriel, Stacey ...
O'Donnell, Chris ...
Post, Wendy S
North, Kari E
Reiner, Alexande ...
Boerwinkle, Eric
Psaty, Bruce M
Altshuler, David
Kathiresan, Seka ...
Lin, Dan-Yu
Jarvik, Gail P
Cupples, L Adrie ...
Kooperberg, Char ...
Wilson, James G
Nickerson, Debor ...
Abecasis, Goncal ...
Rich, Stephen S
Tracy, Russell P
Willer, Cristen ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
American Journal ...
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy