SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:de205e2a-c0eb-4400-a4ac-d4c9a2c26b2d"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:de205e2a-c0eb-4400-a4ac-d4c9a2c26b2d" > Association of brea...

Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression : : identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

Hamdi, Yosr, (författare)
Laval University
Soucy, Penny, (författare)
Laval University
Kuchenbaeker, Karoline B., (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
visa fler...
Pastinen, Tomi, (författare)
McGill University
Droit, Arnaud, (författare)
Laval University
Lemaçon, Audrey, (författare)
Laval University
Adlard, Julian, (författare)
Chapel Allerton Hospital
Aittomäki, Kristiina, (författare)
Helsinki University Central Hospital
Andrulis, Irene L., (författare)
University of Toronto
Arason, Adalgeir, (författare)
University of Iceland
Arnold, Norbert, (författare)
University of Kiel
Arun, Banu K., (författare)
University of Texas
Azzollini, Jacopo, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Bane, Anita, (författare)
McMaster University
Barjhoux, Laure, (författare)
Centre Léon Bérard
Barrowdale, Daniel, (författare)
University of Cambridge
Benitez, Javier, (författare)
Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
Berthet, Pascaline, (författare)
Centre François Baclesse
Blok, Marinus J., (författare)
Yukioka Hospital
Bobolis, Kristie, (författare)
City of Hope National Medical Center
Bonadona, Valérie, (författare)
Centre Léon Bérard
Bonanni, Bernardo, (författare)
European Institute of Oncology
Bradbury, Angela R., (författare)
Cochin Hospital
Brewer, Carole, (författare)
Royal Devon & Exeter Hospital
Buecher, Bruno, (författare)
Curie Institute, Paris
Buys, Saundra S., (författare)
Huntsman Cancer Institute
Caligo, Maria A., (författare)
University Hospital of Pisa
Chiquette, Jocelyne, (författare)
Hôpital du Saint-Sacrement
Chung, Wendy K., (författare)
Columbia University
Claes, Kathleen B M, (författare)
Ghent University Hospital
Daly, Mary B., (författare)
Fox Chase Cancer Center
Damiola, Francesca, (författare)
Centre Léon Bérard
Davidson, Rosemarie, (författare)
University of Glasgow
de la Hoya, Miguel, (författare)
Hospital Clinico San Carlos de Madrid
de Leeneer, Kim, (författare)
Ghent University Hospital
Diez, Orland, (författare)
Vall d'Hebron University Hospital
Ding, Yuan Chun, (författare)
City of Hope National Medical Center
Dolcetti, Riccardo, (författare)
University of Queensland
Domchek, Susan M., (författare)
Cochin Hospital
Dorfling, Cecilia M., (författare)
University of Pretoria
Eccles, Diana, (författare)
University Hospital Southampton
Eeles, Ros, (författare)
Royal Marsden NHS Foundation Trust
Einbeigi, Zakaria, (författare)
Sahlgrenska University Hospital
Ejlertsen, Bent, (författare)
Copenhagen University Hospital
EMBRACE, (författare)
University of Cambridge
Engel, Christoph, (författare)
Leipzig University
Gareth Evans, D., (författare)
University of Manchester, Central Manchester University Hospitals
Feliubadalo, Lidia, (författare)
Catalan Institute of Oncology
Foretova, Lenka, (författare)
Masaryk Memorial Cancer Institute
Fostira, Florentia, (författare)
National Centre for Scientific Research Demokritos
Foulkes, William D., (författare)
McGill University
Fountzilas, George, (författare)
Aristotle University of Thessaloniki
Friedman, Eitan, (författare)
Tel-Aviv University
Frost, Debra, (författare)
University of Cambridge
Ganschow, Pamela, (författare)
City of Hope National Medical Center
Ganz, Patricia A., (författare)
Jonsson Comprehensive Cancer Center
Garber, Judy, (författare)
Dana-Farber Cancer Institute
Gayther, Simon A., (författare)
University of Southern California
Gemo Study Collaborators, Study Collaborators, (författare)
Paris Descartes University
Gerdes, Anne Marie, (författare)
Copenhagen University Hospital
Glendon, Gord, (författare)
Mount Sinai Hospital of University of Toronto
Godwin, Andrew K., (författare)
University of Kansas Medical Center
Goldgar, David E., (författare)
University of Utah
Greene, Mark H., (författare)
National Cancer Institute, USA
Gronwald, Jacek, (författare)
Pomeranian Medical University
Hahnen, Eric, (författare)
University Hospital of Cologne
Hamann, Ute, (författare)
German Cancer Research Centre
Hansen, Thomas V O, (författare)
Copenhagen University Hospital
Hart, Steven, (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Hays, John L. (författare)
HEBON, (författare)
Netherlands Cancer Institute
Hogervorst, Frans B L, (författare)
Netherlands Cancer Institute
Hulick, Peter J., (författare)
NorthShore University HealthSystem
Imyanitov, Evgeny N., (författare)
N. N. Petrov Institute of Oncology
Isaacs, Claudine, (författare)
Lombardi Comprehensive Cancer Center
Izatt, Louise, (författare)
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
Jakubowska, Anna, (författare)
Pomeranian Medical University
James, Paul, (författare)
University of Melbourne
Janavicius, Ramunas, (författare)
State Research Institute Centre for Innovative Medicine
Jensen, Uffe Birk, (författare)
Aarhus University Hospital
John, Esther M., (författare)
Stanford University
Joseph, Vijai, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Just, Walter, (författare)
University of Ulm
Kaczmarek, Katarzyna, (författare)
Pomeranian Medical University
Karlan, Beth Y., (författare)
Cedars-Sinai Medical Center
Kconfab Investigators, Investigators, (författare)
Peter MacCallum Cancer Centre
Kets, Carolien M., (författare)
Radboud Institute for Health Sciences
Kirk, Judy, (författare)
Westmead Hospital
Kriege, Mieke, (författare)
Erasmus University Medical Center
Laitman, Yael, (författare)
Sheba Medical Center
Laurent, Maïté, (författare)
Curie Institute, Paris
Lazaro, Conxi, (författare)
Catalan Institute of Oncology
Leslie, Goska, (författare)
University of Cambridge
Lester, Jenny, (författare)
Cedars-Sinai Medical Center
Lesueur, Fabienne, (författare)
PSL University
Liljegren, Annelie, (författare)
Karolinska University Hospital
Loman, Niklas, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Division V, Onkologi och Patologi, MV, Oncology and Pathology, MV, Skåne University Hospital
Loud, Jennifer T., (författare)
National Cancer Institute, USA
Manoukian, Siranoush, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Mariani, Milena, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Mazoyer, Sylvie, (författare)
Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon
McGuffog, Lesley, (författare)
University of Cambridge
Meijers-Heijboer, Hanne E J, (författare)
Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
Meindl, Alfons, (författare)
University of Kiel
Miller, Austin, (författare)
Roswell Park Cancer Institute
Montagna, Marco, (författare)
Veneto Institute of Oncology
Mulligan, Anna Marie, (författare)
Saint Michael's Hospital
Nathanson, Katherine L., (författare)
Cochin Hospital
Neuhausen, Susan L., (författare)
City of Hope National Medical Center
Nevanlinna, Heli, (författare)
Helsinki University Central Hospital
Nussbaum, Robert L., (författare)
University of Texas Health Science Centre
Olah, Edith, (författare)
National Institute of Oncology, Budapest
Olopade, Olufunmilayo I., (författare)
University of Chicago
Ong, Kai ren, (författare)
Birmingham Women’s Hospital Healthcare NHS Trust
Oosterwijk, Jan C., (författare)
University of Groningen
Osorio, Ana, (författare)
Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER)
Papi, Laura, (författare)
University of Florence
Park, Sue Kyung, (författare)
Seoul National University
Pedersen, Inge Sokilde, (författare)
Aalborg University Hospital
Peissel, Bernard, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Segura, Pedro Perez, (författare)
Hospital Clinico San Carlos de Madrid
Peterlongo, Paolo, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Phelan, Catherine M., (författare)
H. Lee Moffitt Cancer Center & Research Institute
Radice, Paolo, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Rantala, Johanna, (författare)
Karolinska University Hospital
Rappaport-Fuerhauser, Christine, (författare)
Medical University of Vienna
Rennert, Gad, (författare)
Carmel Medical Center
Richardson, Andrea, (författare)
Johns Hopkins University School of Medicine
Robson, Mark, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Rodriguez, Gustavo C., (författare)
NorthShore University HealthSystem
Rookus, Matti A., (författare)
Netherlands Cancer Institute
Schmutzler, Rita Katharina, (författare)
University Hospital of Cologne
Sevenet, Nicolas, (författare)
Institut Bergoníe
Shah, Payal D., (författare)
Cochin Hospital
Singer, Christian F., (författare)
Medical University of Vienna
Slavin, Thomas P., (författare)
City of Hope National Medical Center
Snape, Katie, (författare)
University of London
Sokolowska, Johanna, (författare)
University Hospital of Nancy
Sønderstrup, Ida Marie Heeholm, (författare)
Slagelse Hospital
Southey, Melissa, (författare)
University of Melbourne
Spurdle, Amanda B., (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Stadler, Zsofia, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Stoppa-Lyonnet, Dominique, (författare)
Curie Institute, Paris
Sukiennicki, Grzegorz, (författare)
Pomeranian Medical University
Sutter, Christian, (författare)
University Hospital Heidelberg
Tan, Yen, (författare)
Medical University of Vienna
Tea, Muy Kheng, (författare)
Medical University of Vienna
Teixeira, Manuel R., (författare)
University of Porto
Teulé, Alex, (författare)
Catalan Institute of Oncology
Teo, Soo Hwang, (författare)
University of Malaya
Terry, Mary Beth, (författare)
Columbia University
Thomassen, Mads, (författare)
Odense University Hospital
Tihomirova, Laima, (författare)
Latvian Biomedical Research and Study Centre
Tischkowitz, Marc, (författare)
Addenbrooke's Hospital
Tognazzo, Silvia, (författare)
Veneto Institute of Oncology
Toland, Amanda Ewart, (författare)
Ohio State University
Tung, Nadine, (författare)
Beth Israel Deaconess Medical Center
van Den Ouweland, Ans M W, (författare)
Erasmus University Medical Center
van der Luijt, Rob B., (författare)
University Medical Center Utrecht
van Engelen, Klaartje, (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
van Rensburg, Elizabeth J., (författare)
University of Pretoria
Varon-Mateeva, Raymonda, (författare)
Charité - University Medicine Berlin
Wappenschmidt, Barbara, (författare)
University Hospital of Cologne
Wijnen, Juul T., (författare)
Leiden University Medical Centre
Rebbeck, Timothy, (författare)
University of Pennsylvania
Chenevix-Trench, Georgia, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Offit, Kenneth, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Couch, Fergus J., (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Nord, Silje, (författare)
Oslo university hospital
Easton, Douglas F., (författare)
University of Cambridge
Antoniou, Antonis C., (författare)
University of Cambridge
Simard, Jacques, (författare)
Laval University
Lemacon, A (författare)
Aittomaki, K (författare)
Evans, DG (författare)
Sonderstrup, IMH (författare)
Teule, A (författare)
visa färre...
Lunds universitet Onkologi och Patologi, MV. (creator_code:org_t)
2017
Engelska.
Ingår i: Breast Cancer Research and Treatment. - Springer. - 0167-6806. ; 161:1, s. 117-134
Läs hela texten (fulltext)
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Purpose: Cis-acting regulatory SNPs resulting in differential allelic expression (DAE) may, in part, explain the underlying phenotypic variation associated with many complex diseases. To investigate whether common variants associated with DAE were involved in breast cancer susceptibility among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers, a list of 175 genes was developed based of their involvement in cancer-related pathways. Methods: Using data from a genome-wide map of SNPs associated with allelic expression, we assessed the association of ~320 SNPs located in the vicinity of these genes with breast and ovarian cancer risks in 15,252 BRCA1 and 8211 BRCA2 mutation carriers ascertained from 54 studies participating in the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Results: We identified a region on 11q22.3 that is significantly associated with breast cancer risk in BRCA1 mutation carriers (most significant SNP rs228595 p = 7 × 10−6). This association was absent in BRCA2 carriers (p = 0.57). The 11q22.3 region notably encompasses genes such as ACAT1, NPAT, and ATM. Expression quantitative trait loci associations were observed in both normal breast and tumors across this region, namely for ACAT1, ATM, and other genes. In silico analysis revealed some overlap between top risk-associated SNPs and relevant biological features in mammary cell data, which suggests potential functional significance. Conclusion: We identified 11q22.3 as a new modifier locus in BRCA1 carriers. Replication in larger studies using estrogen receptor (ER)-negative or triple-negative (i.e., ER-, progesterone receptor-, and HER2-negative) cases could therefore be helpful to confirm the association of this locus with breast cancer risk.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
Breast cancer
Cis-regulatory variants
Differential allelic expression
Genetic modifiers
Genetic susceptibility

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Hamdi, Yosr
Soucy, Penny
Kuchenbaeker, Ka ...
Pastinen, Tomi
Droit, Arnaud
Lemaçon, Audrey
visa fler...
Adlard, Julian
Aittomäki, Krist ...
Andrulis, Irene ...
Arason, Adalgeir
Arnold, Norbert
Arun, Banu K.
Azzollini, Jacop ...
Bane, Anita
Barjhoux, Laure
Barrowdale, Dani ...
Benitez, Javier
Berthet, Pascali ...
Blok, Marinus J.
Bobolis, Kristie
Bonadona, Valéri ...
Bonanni, Bernard ...
Bradbury, Angela ...
Brewer, Carole
Buecher, Bruno
Buys, Saundra S.
Caligo, Maria A.
Chiquette, Jocel ...
Chung, Wendy K.
Claes, Kathleen ...
Daly, Mary B.
Damiola, Frances ...
Davidson, Rosema ...
de la Hoya, Migu ...
de Leeneer, Kim
Diez, Orland
Ding, Yuan Chun
Dolcetti, Riccar ...
Domchek, Susan M ...
Dorfling, Cecili ...
Eccles, Diana
Eeles, Ros
Einbeigi, Zakari ...
Ejlertsen, Bent
EMBRACE
Engel, Christoph
Gareth Evans, D.
Feliubadalo, Lid ...
Foretova, Lenka
Fostira, Florent ...
Foulkes, William ...
Fountzilas, Geor ...
Friedman, Eitan
Frost, Debra
Ganschow, Pamela
Ganz, Patricia A ...
Garber, Judy
Gayther, Simon A ...
Gemo Study Colla ...
Gerdes, Anne Mar ...
Glendon, Gord
Godwin, Andrew K ...
Goldgar, David E ...
Greene, Mark H.
Gronwald, Jacek
Hahnen, Eric
Hamann, Ute
Hansen, Thomas V ...
Hart, Steven
Hays, John L.
HEBON
Hogervorst, Fran ...
Hulick, Peter J.
Imyanitov, Evgen ...
Isaacs, Claudine
Izatt, Louise
Jakubowska, Anna
James, Paul
Janavicius, Ramu ...
Jensen, Uffe Bir ...
John, Esther M.
Joseph, Vijai
Just, Walter
Kaczmarek, Katar ...
Karlan, Beth Y.
Kconfab Investig ...
Kets, Carolien M ...
Kirk, Judy
Kriege, Mieke
Laitman, Yael
Laurent, Maïté
Lazaro, Conxi
Leslie, Goska
Lester, Jenny
Lesueur, Fabienn ...
Liljegren, Annel ...
Loman, Niklas
Loud, Jennifer T ...
Manoukian, Siran ...
Mariani, Milena
Mazoyer, Sylvie
McGuffog, Lesley
Meijers-Heijboer ...
Meindl, Alfons
Miller, Austin
Montagna, Marco
Mulligan, Anna M ...
Nathanson, Kathe ...
Neuhausen, Susan ...
Nevanlinna, Heli
Nussbaum, Robert ...
Olah, Edith
Olopade, Olufunm ...
Ong, Kai ren
Oosterwijk, Jan ...
Osorio, Ana
Papi, Laura
Park, Sue Kyung
Pedersen, Inge S ...
Peissel, Bernard
Segura, Pedro Pe ...
Peterlongo, Paol ...
Phelan, Catherin ...
Radice, Paolo
Rantala, Johanna
Rappaport-Fuerha ...
Rennert, Gad
Richardson, Andr ...
Robson, Mark
Rodriguez, Gusta ...
Rookus, Matti A.
Schmutzler, Rita ...
Sevenet, Nicolas
Shah, Payal D.
Singer, Christia ...
Slavin, Thomas P ...
Snape, Katie
Sokolowska, Joha ...
Sønderstrup, Ida ...
Southey, Melissa
Spurdle, Amanda ...
Stadler, Zsofia
Stoppa-Lyonnet, ...
Sukiennicki, Grz ...
Sutter, Christia ...
Tan, Yen
Tea, Muy Kheng
Teixeira, Manuel ...
Teulé, Alex
Teo, Soo Hwang
Terry, Mary Beth
Thomassen, Mads
Tihomirova, Laim ...
Tischkowitz, Mar ...
Tognazzo, Silvia
Toland, Amanda E ...
Tung, Nadine
van Den Ouweland ...
van der Luijt, R ...
van Engelen, Kla ...
van Rensburg, El ...
Varon-Mateeva, R ...
Wappenschmidt, B ...
Wijnen, Juul T.
Rebbeck, Timothy
Chenevix-Trench, ...
Offit, Kenneth
Couch, Fergus J.
Nord, Silje
Easton, Douglas ...
Antoniou, Antoni ...
Simard, Jacques
Lemacon, A
Aittomaki, K
Evans, DG
Sonderstrup, IMH
Teule, A
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
Artiklar i publikationen
Breast Cancer Re ...
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy