SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:def00a3e-bd4a-4efa-8fc5-555a8e276214"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:def00a3e-bd4a-4efa-8fc5-555a8e276214" > rs2072135, a low-pe...

rs2072135, a low-penetrance variant for chronic lymphocytic leukaemia?

Sava, Georgina P. (författare)
Speedy, Helen E. (författare)
Di Bernardo, Maria Chiara (författare)
visa fler...
Deaglio, Silvia (författare)
Karabon, Lidia (författare)
Frydecka, Irena (författare)
Woszczyk, Dariusz (författare)
Rossi, Davide (författare)
Gaidano, Gianluca (författare)
Mansouri, Larry (författare)
Uppsala universitet,Hematologi och immunologi
Smedby, Karin E. (författare)
Juliusson, Gunnar (författare)
Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stem Cell Center,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Rosenquist, Richard (författare)
Uppsala universitet,Hematologi och immunologi
Catovsky, Daniel (författare)
Houlston, Richard S. (författare)
Karabon, L (författare)
Frydecka, I (författare)
Woszczyk, D (författare)
Houlston, RS (författare)
Speedy, HE (författare)
Smedby, KE (författare)
Karolinska Institutet
Juliusson, G (författare)
Rosenquist, R (författare)
Karolinska Institutet
Sava, GP (författare)
Di Bernardo, MC (författare)
Rossi, D (författare)
Deaglio, S (författare)
Gaidano, G (författare)
Mansouri, L (författare)
Karolinska Institutet
Catovsky, D (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Federation of European Neuroscience Societies and Blackwell Publishing Ltd, 2013
2013
Engelska.
Ingår i: British Journal of Haematology. - : Federation of European Neuroscience Societies and Blackwell Publishing Ltd. - 0007-1048 .- 1365-2141. ; 162:2, s. 221-228
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Recent multi-stage genome-wide association studies (GWAS) have identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are robustly associated with chronic lymphocytic leukaemia (CLL) risk. Given that most of these SNPs map to non-coding regions of the genome, it suggests that the functional basis of many GWAS signals will be through differential gene expression. By referencing publically accessible expression quantitative trait loci (eQTL) data on lymphoblastoid cells lines (LCLs) we have globally demonstrated an association between GWAS P-values and eQTLs, consistent with much of the variation in CLL risk being defined by variants impacting on gene expression. To explore using eQTL data to select GWAS SNPs for replication, we genotyped rs2072135 (GWAS P-value=00024, eQTL P-value=1510(-19)) in five independent case-control series totalling 1968 cases and 3538 controls. While not attaining statistical significance (combined P-value=1x10(-4)), rs2072135 defines a promising risk locus for CLL. Incorporating eQTL information offers an attractive strategy for selecting SNPs from GWAS for validation.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)

Nyckelord

chronic lymphocytic leukaemia
risk
polymorphism
gene expression
chronic lymphocytic leukaemia

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy