SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e0a3163f-34d8-43f4-96af-56270e61bdc0"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e0a3163f-34d8-43f4-96af-56270e61bdc0" > Novel pathogenic me...

Novel pathogenic mechanism suggested by ex vivo analysis of MCT8 (SLC16A2) mutations

Visser, W Edward (författare)
Jansen, Jurgen (författare)
Frieserna, Edith C (författare)
visa fler...
Kester, Monique H. A. (författare)
Mancilla, Edna (författare)
Lundgren, Johan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
van der Knaap, Marjo S. (författare)
Lunsing, Roelineke J. (författare)
Brouwar, Oebele F. (författare)
Visser, Theo J. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley and Sons, 2009
2009
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley and Sons. - 1059-7794. ; 30:1, s. 29-38
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Monocarboxylate transporter 8 (MCT8; approved symbol SLC16A2) facilitates cellular uptake and efflux of 3,3',5-triiodothyronine (T3). Mutations in MCT8 arc associated with severe psychomotor retardation, high serum T3 and low 3,3',5'-triiodothyronine (rT3) levels. Here we report three novel MCT8 mutations. Two subjects with the F501 del mutation have mild psychomotor retardation with slightly elevated T3 and normal rT3 levels. T3 uptake was mildly affected in F501del fibroblasts and strongly decreased in fibroblasts from other MCT8 patients, while T3 efflux was always strongly reduced. Moreover, type 3 deiodinase activity was highly elevated in F501del fibroblasts, whereas it was reduced in fibroblasts from other MCT8 patients, probably reflecting parallel variation in cellular T3 content. Additionally, T3 responsive genes were markedly upregulated by T3 treatment in F501del fibroblasts but not in fibroblasts with other MCT8 mutations. In conclusion, mutations in MCT8 result in a decreased T3 uptake in skin fibroblasts. The much milder clinical phenotype of patients with the F501 del mutation may be correlated with the relatively small decrease in T3 uptake combined with an even greater decrease in T3 efflux. If fibroblasts are representative of central neurons, abnormal brain development associated with MCT8 mutations may be the consequence of either decreased or increased intracellular T3 concentrations.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

monocarboxylate transporter 8
SLC16A2
mental retardation
novel
genotype-phenotype relation
thyroid hormone transport
MCT8

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy