SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0" > Whole-genome sequen...

Whole-genome sequencing identifies rare genotypes in COMP and CHADL associated with high risk of hip osteoarthritis

Styrkarsdottir, Unnur (författare)
deCODE Genetics
Helgason, Hannes (författare)
University of Iceland,deCODE Genetics
Sigurdsson, Asgeir (författare)
deCODE Genetics
visa fler...
Norddahl, Gudmundur L. (författare)
deCODE Genetics
Agustsdottir, Arna B. (författare)
deCODE Genetics
Reynard, Louise N. (författare)
University of Newcastle upon Tyne
Villalvilla, Amanda (författare)
University of Newcastle upon Tyne
Halldorsson, Gisli H. (författare)
deCODE Genetics
Jonasdottir, Aslaug (författare)
deCODE Genetics
Magnusdottir, Audur (författare)
deCODE Genetics
Oddson, Asmundur (författare)
deCODE Genetics
Sulem, Gerald (författare)
deCODE Genetics
Zink, Florian (författare)
deCODE Genetics
Sveinbjornsson, Gardar (författare)
deCODE Genetics
Helgason, Agnar (författare)
University of Iceland,deCODE Genetics
Johannsdottir, Hrefna S. (författare)
deCODE Genetics
Helgadottir, Anna (författare)
deCODE Genetics
Stefansson, Hreinn (författare)
deCODE Genetics
Gretarsdottir, Solveig (författare)
deCODE Genetics
Rafnar, Thorunn (författare)
deCODE Genetics
Almdahl, Ina S. (författare)
Akershus University Hospital
Brækhus, Anne (författare)
Oslo university hospital,Vestfold Hospital
Fladby, Tormod (författare)
University of Oslo,Akershus University Hospital
Selbæk, Geir (författare)
Vestfold Hospital,University of Oslo,Innlandet Hospital Trust
Hosseinpanah, Farhad (författare)
Shahid Beheshti University of Medical Sciences
Azizi, Fereidoun (författare)
Shahid Beheshti University of Medical Sciences
Koh, Jung Min (författare)
University of Ulsan
Tang, Nelson L.S. (författare)
Chinese University of Hong Kong
Daneshpour, Maryam S. (författare)
Shahid Beheshti University of Medical Sciences
Mayordomo, Jose I. (författare)
Lozano Blesa University Hospital
Welt, Corrine (författare)
University of Utah
Braund, Peter S. (författare)
Glenfield Hospital,University of Leicester
Samani, Nilesh J. (författare)
Glenfield Hospital,University of Leicester
Kiemeney, Lambertus A. (författare)
Radboud University Medical Center
Lohmander, L. Stefan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Nedbrytning av ledbrosk: en biologisk process som leder till artros,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Molecular marker research group,Lund University Research Groups
Christiansen, Claus (författare)
Nordic Bioscience AS
Andreassen, Ole A. (författare)
Oslo university hospital,University of Oslo
Magnusson, Olafur (författare)
deCODE Genetics
Masson, Gisli (författare)
deCODE Genetics
Kong, Augustine (författare)
deCODE Genetics
Jonsdottir, Ingileif (författare)
University of Iceland,deCODE Genetics,National University Hospital of Iceland
Gudbjartsson, Daniel (författare)
University of Iceland,deCODE Genetics
Sulem, Patrick (författare)
deCODE Genetics
Jonsson, Helgi (författare)
University of Iceland,National University Hospital of Iceland
Loughlin, John (författare)
University of Newcastle upon Tyne
Ingvarsson, Thorvaldur (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Akureyri,Akureyri Central Hospital
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
deCODE Genetics,University of Iceland
Stefansson, Kari (författare)
deCODE Genetics,University of Iceland
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
Nature Publishing Group, 2017
2017
Engelska 5 s.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036. ; 49:5, s. 801-805
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We performed a genome-wide association study of total hip replacements, based on variants identified through whole-genome sequencing, which included 4,657 Icelandic patients and 207,514 population controls. We discovered two rare signals that strongly associate with osteoarthritis total hip replacement: a missense variant, c.1141G>C (p.Asp369His), in the COMP gene (allelic frequency = 0.026%, P = 4.0 × 10-12, odds ratio (OR) = 16.7) and a frameshift mutation, rs532464664 (p.Val330Glyfs∗106), in the CHADL gene that associates through a recessive mode of inheritance (homozygote frequency = 0.15%, P = 4.5 × 10-18, OR = 7.71). On average, c.1141G>C heterozygotes and individuals homozygous for rs532464664 had their hip replacement operation 13.5 years and 4.9 years earlier than others (P = 0.0020 and P = 0.0026), respectively. We show that the full-length CHADL transcript is expressed in cartilage. Furthermore, the premature stop codon introduced by the CHADL frameshift mutation results in nonsense-mediated decay of the mutant transcripts.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Orthopedics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy