SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e64ee922-cb52-4b54-9cc0-a9fe3ab655a5"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e64ee922-cb52-4b54-9cc0-a9fe3ab655a5" > FANCM c.5791C>T non...

FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.

Peterlongo, Paolo (författare)
Catucci, Irene (författare)
Colombo, Mara (författare)
visa fler...
Caleca, Laura (författare)
Mucaki, Eliseos (författare)
Bogliolo, Massimo (författare)
Marin, Maria (författare)
Damiola, Francesca (författare)
Bernard, Loris (författare)
Pensotti, Valeria (författare)
Volorio, Sara (författare)
Dall'Olio, Valentina (författare)
Meindl, Alfons (författare)
Bartram, Claus (författare)
Sutter, Christian (författare)
Surowy, Harald (författare)
Sornin, Valérie (författare)
Dondon, Marie-Gabrielle (författare)
Eon-Marchais, Séverine (författare)
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Andrieu, Nadine (författare)
Sinilnikova, Olga M (författare)
Mitchell, Gillian (författare)
James, Paul A (författare)
Thompson, Ella (författare)
Marchetti, Marina (författare)
Verzeroli, Cristina (författare)
Tartari, Carmen (författare)
Capone, Gabriele Lorenzo (författare)
Putignano, Anna Laura (författare)
Genuardi, Maurizio (författare)
Medici, Veronica (författare)
Marchi, Isabella (författare)
Federico, Massimo (författare)
Tognazzo, Silvia (författare)
Matricardi, Laura (författare)
Agata, Simona (författare)
Dolcetti, Riccardo (författare)
Puppa, Lara Della (författare)
Cini, Giulia (författare)
Gismondi, Viviana (författare)
Viassolo, Valeria (författare)
Perfumo, Chiara (författare)
Mencarelli, Maria Antonietta (författare)
Baldassarri, Margherita (författare)
Peissel, Bernard (författare)
Roversi, Gaia (författare)
Silvestri, Valentina (författare)
Rizzolo, Piera (författare)
Spina, Francesca (författare)
Vivanet, Caterina (författare)
Tibiletti, Maria Grazia (författare)
Caligo, Maria Adelaide (författare)
Gambino, Gaetana (författare)
Tommasi, Stefania (författare)
Pilato, Brunella (författare)
Tondini, Carlo (författare)
Corna, Chiara (författare)
Bonanni, Bernardo (författare)
Barile, Monica (författare)
Osorio, Ana (författare)
Benitez, Javier (författare)
Balestrino, Luisa (författare)
Ottini, Laura (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Pierotti, Marco A (författare)
Renieri, Alessandra (författare)
Varesco, Liliana (författare)
Couch, Fergus J (författare)
Wang, Xianshu (författare)
Devilee, Peter (författare)
Hilbers, Florentine S (författare)
van Asperen, Christi J (författare)
Viel, Alessandra (författare)
Montagna, Marco (författare)
Cortesi, Laura (författare)
Diez, Orland (författare)
Balmaña, Judith (författare)
Hauke, Jan (författare)
Schmutzler, Rita K (författare)
Papi, Laura (författare)
Pujana, Miguel Angel (författare)
Lázaro, Conxi (författare)
Falanga, Anna (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Vijai, Joseph (författare)
Campbell, Ian (författare)
Burwinkel, Barbara (författare)
Kvist, Anders (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
Ehrencrona, Hans (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Mazoyer, Sylvie (författare)
Pizzamiglio, Sara (författare)
Verderio, Paolo (författare)
Surralles, Jordi (författare)
Rogan, Peter K (författare)
Radice, Paolo (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Oxford University Press, 2015
2015
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press. - 0964-6906. ; 24:18, s. 5345-5355
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Numerous genetic factors that influence breast cancer risk are known. However, approximately two-thirds of the overall familial risk remain unexplained. To determine whether some of the missing heritability is due to rare variants conferring high to moderate risk, we tested for an association between the c.5791C>T nonsense mutation (p.Arg1931*; rs144567652) in exon 22 of FANCM gene and breast cancer. An analysis of genotyping data from 8635 familial breast cancer cases and 6625 controls from different countries yielded an association between the c.5791C>T mutation and breast cancer risk [odds ratio (OR) = 3.93 (95% confidence interval (CI) = 1.28-12.11; P = 0.017)]. Moreover, we performed two meta-analyses of studies from countries with carriers in both cases and controls and of all available data. These analyses showed breast cancer associations with OR = 3.67 (95% CI = 1.04-12.87; P = 0.043) and OR = 3.33 (95% CI = 1.09-13.62; P = 0.032), respectively. Based on information theory-based prediction, we established that the mutation caused an out-of-frame deletion of exon 22, due to the creation of a binding site for the pre-mRNA processing protein hnRNP A1. Furthermore, genetic complementation analyses showed that the mutation influenced the DNA repair activity of the FANCM protein. In summary, we provide evidence for the first time showing that the common p.Arg1931* loss-of-function variant in FANCM is a risk factor for familial breast cancer.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Peterlongo, Paol ...
Catucci, Irene
Colombo, Mara
Caleca, Laura
Mucaki, Eliseos
Bogliolo, Massim ...
visa fler...
Marin, Maria
Damiola, Frances ...
Bernard, Loris
Pensotti, Valeri ...
Volorio, Sara
Dall'Olio, Valen ...
Meindl, Alfons
Bartram, Claus
Sutter, Christia ...
Surowy, Harald
Sornin, Valérie
Dondon, Marie-Ga ...
Eon-Marchais, Sé ...
Stoppa-Lyonnet, ...
Andrieu, Nadine
Sinilnikova, Olg ...
Mitchell, Gillia ...
James, Paul A
Thompson, Ella
Marchetti, Marin ...
Verzeroli, Crist ...
Tartari, Carmen
Capone, Gabriele ...
Putignano, Anna ...
Genuardi, Mauriz ...
Medici, Veronica
Marchi, Isabella
Federico, Massim ...
Tognazzo, Silvia
Matricardi, Laur ...
Agata, Simona
Dolcetti, Riccar ...
Puppa, Lara Dell ...
Cini, Giulia
Gismondi, Vivian ...
Viassolo, Valeri ...
Perfumo, Chiara
Mencarelli, Mari ...
Baldassarri, Mar ...
Peissel, Bernard
Roversi, Gaia
Silvestri, Valen ...
Rizzolo, Piera
Spina, Francesca
Vivanet, Caterin ...
Tibiletti, Maria ...
Caligo, Maria Ad ...
Gambino, Gaetana
Tommasi, Stefani ...
Pilato, Brunella
Tondini, Carlo
Corna, Chiara
Bonanni, Bernard ...
Barile, Monica
Osorio, Ana
Benitez, Javier
Balestrino, Luis ...
Ottini, Laura
Manoukian, Siran ...
Pierotti, Marco ...
Renieri, Alessan ...
Varesco, Liliana
Couch, Fergus J
Wang, Xianshu
Devilee, Peter
Hilbers, Florent ...
van Asperen, Chr ...
Viel, Alessandra
Montagna, Marco
Cortesi, Laura
Diez, Orland
Balmaña, Judith
Hauke, Jan
Schmutzler, Rita ...
Papi, Laura
Pujana, Miguel A ...
Lázaro, Conxi
Falanga, Anna
Offit, Kenneth
Vijai, Joseph
Campbell, Ian
Burwinkel, Barba ...
Kvist, Anders
Ehrencrona, Hans
Mazoyer, Sylvie
Pizzamiglio, Sar ...
Verderio, Paolo
Surralles, Jordi
Rogan, Peter K
Radice, Paolo
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Human Molecular ...
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy