deCODE Genetics/Amgen, Inc.,University of Bristol,King's College London
Sulem, Patrick (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Thorleifsson, Gudmar (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Gustafsson, Omar (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Johannesson, Ari (författare)
National University Hospital of Iceland
Geirsson, Arni J. (författare)
National University Hospital of Iceland
Thorsson, Arni V. (författare)
National University Hospital of Iceland
Sigurgeirsson, Bardur (författare)
University of Iceland
Ludviksson, Bjorn Runar (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Olafsson, Elias (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Kristjansdottir, Helga (författare)
National University Hospital of Iceland
Jonasson, Jon G. (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Olafsson, Jon Hjaltalin (författare)
University of Iceland
Orvar, Kjartan B.(författare)
Benediktsson, Rafn (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Bjarnason, Ragnar (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Kristjansdottir, Sjofn(författare)
Gislason, Thorarinn (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Valdimarsson, Trausti(författare)
Mikaelsdottir, Evgenia (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Sigurdsson, Snaevar (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Jonsson, Stefan (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Rafnar, Thorunn (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Aarsland, Dag (författare)
Stavanger University Hospital,King's College London
Djurovic, Srdjan (författare)
Oslo university hospital
Fladby, Tormod (författare)
Akershus University Hospital
Knudsen, Gun Peggy (författare)
Norwegian Institute of Public Health
Celius, Elisabeth G. (författare)
University of Oslo,Oslo university hospital
Myhr, Kjell Morten (författare)
Haukeland University Hospital,University of Bergen
Grondal, Gerdur (författare)
National University Hospital of Iceland
Steinsson, Kristjan (författare)
National University Hospital of Iceland
Valdimarsson, Helgi (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Bjornsson, Sigurdur (författare)
National University Hospital of Iceland
Bjornsdottir, Unnur S. (författare)
National University Hospital of Iceland
Bjornsson, Einar S. (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Nilsson, Bjorn (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Andreassen, Ole A. (författare)
Oslo university hospital
Alfredsson, Lars (författare)
Stockholm County Council,Karolinska Institutet
Hillert, Jan (författare)
Karolinska Institutet
Kockum, Ingrid Skelton (författare)
Karolinska Institutet
Masson, Gisli (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.,University of Iceland
Gudbjartsson, Daniel F. (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.,University of Iceland
Stefansson, Hreinn (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.
Hjaltason, Haukur (författare)
National University Hospital of Iceland,University of Iceland
Harbo, Hanne F. (författare)
University of Oslo,Oslo university hospital
Olsson, Tomas (författare)
Karolinska Institutet
Jonsdottir, Ingileif (författare)
deCODE Genetics/Amgen, Inc.,National University Hospital of Iceland,University of Iceland
A meta-analysis of publicly available summary statistics on multiple sclerosis combined with three Nordic multiple sclerosis cohorts (21,079 cases, 371,198 controls) revealed seven sequence variants associating with multiple sclerosis, not reported previously. Using polygenic risk scores based on public summary statistics of variants outside the major histocompatibility complex region we quantified genetic overlap between common autoimmune diseases in Icelanders and identified disease clusters characterized by autoantibody presence/absence. As multiple sclerosis-polygenic risk scores captures the risk of primary biliary cirrhosis and vice versa (P = 1.6 × 10-7, 4.3 × 10-9) we used primary biliary cirrhosis as a proxy-phenotype for multiple sclerosis, the idea being that variants conferring risk of primary biliary cirrhosis have a prior probability of conferring risk of multiple sclerosis. We tested 255 variants forming the primary biliary cirrhosis-polygenic risk score and found seven multiple sclerosis-associating variants not correlated with any previously established multiple sclerosis variants. Most of the variants discovered are close to or within immune-related genes. One is a low-frequency missense variant in TYK2, another is a missense variant in MTHFR that reduces the function of the encoded enzyme affecting methionine metabolism, reported to be dysregulated in multiple sclerosis brain.
Ämnesord
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine (hsv//eng)