SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e9fbd2af-125e-425d-84cf-fbd3c4ea8799"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e9fbd2af-125e-425d-84cf-fbd3c4ea8799" > Inheritance of dele...

Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women

Rebbeck, Timothy R. (författare)
Dana-Farber Cancer Institute
Friebel, Tara M. (författare)
Dana-Farber Cancer Institute
Mitra, Nandita (författare)
University of Pennsylvania
visa fler...
Wan, Fei (författare)
Kaiser Permanente Research Institute
Chen, Stephanie (författare)
University of Southern California
Andrulis, Irene L. (författare)
University of Toronto
Apostolou, Paraskevi (författare)
National Centre for Scientific Research Demokritos
Arnold, Norbert (författare)
University Medical Center Schleswig-Holstein Campus Kiel
Arun, Banu K. (författare)
University of Texas
Barrowdale, Daniel (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Benitez, Javier (författare)
Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
Berger, Raanan (författare)
Sheba Medical Center
Berthet, Pascaline (författare)
Centre François Baclesse
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Buys, Saundra S. (författare)
Huntsman Cancer Institute
Caldes, Trinidad (författare)
Hospital Clinico San Carlos de Madrid
Carter, Jonathan (författare)
Royal Prince Alfred Hospital
Chiquette, Jocelyne (författare)
Hôpital du Saint-Sacrement
Claes, Kathleen B M (författare)
Ghent University Hospital
Couch, Fergus J. (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Cybulski, Cezary (författare)
Pomeranian Medical University
Daly, Mary B. (författare)
Fox Chase Cancer Center
de la Hoya, Miguel (författare)
Hospital Clinico San Carlos de Madrid
Diez, Orland (författare)
Vall d'Hebron University Hospital
Domchek, Susan M. (författare)
Cochin Hospital
Nathanson, Katherine L. (författare)
Cochin Hospital
Durda, Katarzyna (författare)
Pomeranian Medical University
Ellis, Steve (författare)
University of Cambridge
Evans, D. Gareth (författare)
University of Manchester,Central Manchester University Hospitals
Foretova, Lenka (författare)
Masaryk Memorial Cancer Institute
Friedman, Eitan (författare)
Tel-Aviv University
Frost, Debra (författare)
University of Cambridge
Ganz, Patricia A. (författare)
Jonsson Comprehensive Cancer Center
Garber, Judy (författare)
Dana-Farber Cancer Institute
Glendon, Gord (författare)
Mount Sinai Hospital of University of Toronto
Godwin, Andrew K. (författare)
University of Kansas Medical Center
Greene, Mark H. (författare)
National Cancer Institute, USA
Gronwald, Jacek (författare)
Pomeranian Medical University
Hahnen, Eric (författare)
University Hospital of Cologne
Hallberg, Emily (författare)
Mayo Clinic Scottsdale-Phoenix, Arizona
Hamann, Ute (författare)
German Cancer Research Centre
Hansen, Thomas V O (författare)
Copenhagen University Hospital
Imyanitov, Evgeny N. (författare)
N. N. Petrov Institute of Oncology
Isaacs, Claudine (författare)
Lombardi Comprehensive Cancer Center
Jakubowska, Anna (författare)
Pomeranian Medical University
Janavicius, Ramunas (författare)
State Research Institute Centre for Innovative Medicine
Jaworska-Bieniek, Katarzyna (författare)
Pomeranian Medical University
John, Esther M. (författare)
Cancer Prevention Institute of California
Karlan, Beth Y. (författare)
Cedars-Sinai Medical Center
Kaufman, Bella (författare)
Sheba Medical Center
Kwong, Ava (författare)
University of Hong Kong
Laitman, Yael (författare)
Tel-Aviv University
Lasset, Christine (författare)
Centre Léon Bérard
Lazaro, Conxi (författare)
Bellvitge Biomedical Research Institute
Lester, Jenny (författare)
Cedars-Sinai Medical Center
Loman, Niklas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
Lubinski, Jan (författare)
Pomeranian Medical University
Manoukian, Siranoush (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Mitchell, Gillian (författare)
University of Melbourne
Montagna, Marco (författare)
Veneto Institute of Oncology
Neuhausen, Susan L. (författare)
City of Hope National Medical Center
Nevanlinna, Heli (författare)
University of Helsinki
Niederacher, Dieter (författare)
Universitätsklinikum Düsseldorf
Nussbaum, Robert L. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Olah, Edith (författare)
National Institute of Oncology, Budapest
Olopade, Olufunmilayo I. (författare)
Park, Sue Kyung (författare)
Seoul National University
Piedmonte, Marion (författare)
Roswell Park Cancer Institute
Radice, Paolo (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Rappaport-Fuerhauser, Christine (författare)
Medical University of Vienna
Rookus, Matti A. (författare)
Netherlands Cancer Institute
Seynaeve, Caroline (författare)
Erasmus University Medical Center
Simard, Jacques (författare)
Laval University
Singer, Christian F. (författare)
Medical University of Vienna
Soucy, Penny (författare)
Laval University
Southey, Melissa (författare)
University of Melbourne
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Curie Institute, Paris
Sukiennicki, Grzegorz (författare)
Pomeranian Medical University
Szabo, Csilla I. (författare)
National Human Genome Research Institute
Tancredi, Mariella (författare)
University Hospital of Pisa
Teixeira, Manuel R. (författare)
Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil (IPO)
Teo, Soo Hwang (författare)
University of Malaya
Terry, Mary Beth (författare)
Columbia University
Thomassen, Mads (författare)
Odense University Hospital
Tihomirova, Laima (författare)
Latvian Biomedical Research and Study Centre
Tischkowitz, Marc (författare)
McGill University
Toland, Amanda Ewart (författare)
Ohio State University
Toloczko-Grabarek, Aleksandra (författare)
Pomeranian Medical University
Tung, Nadine (författare)
Beth Israel Deaconess Medical Center
van Rensburg, Elizabeth J. (författare)
University of Pretoria
Villano, Danylo (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Wang-Gohrke, Shan (författare)
University Hospital of Ulm
Wappenschmidt, Barbara (författare)
University Hospital of Cologne
Weitzel, Jeffrey N. (författare)
City of Hope National Medical Center
Zidan, Jamal (författare)
Bar-Ilan University
Zorn, Kristin K. (författare)
McGuffog, Lesley (författare)
University of Cambridge
Easton, Douglas (författare)
University of Cambridge
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Antoniou, Antonis C. (författare)
University of Cambridge
Ramus, Susan J. (författare)
University of New South Wales
visa färre...
 (creator_code:org_t)
BioMed Central (BMC), 2016-11-11
Engelska.
Ingår i: Breast Cancer Research. - : BioMed Central (BMC). - 1465-5411. ; 18:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: Most BRCA1 or BRCA2 mutation carriers have inherited a single (heterozygous) mutation. Transheterozygotes (TH) who have inherited deleterious mutations in both BRCA1 and BRCA2 are rare, and the consequences of transheterozygosity are poorly understood. Methods: From 32,295 female BRCA1/2 mutation carriers, we identified 93 TH (0.3 %). "Cases" were defined as TH, and "controls" were single mutations at BRCA1 (SH1) or BRCA2 (SH2). Matched SH1 "controls" carried a BRCA1 mutation found in the TH "case". Matched SH2 "controls" carried a BRCA2 mutation found in the TH "case". After matching the TH carriers with SH1 or SH2, 91 TH were matched to 9316 SH1, and 89 TH were matched to 3370 SH2. Results: The majority of TH (45.2 %) involved the three common Jewish mutations. TH were more likely than SH1 and SH2 women to have been ever diagnosed with breast cancer (BC; p = 0.002). TH were more likely to be diagnosed with ovarian cancer (OC) than SH2 (p = 0.017), but not SH1. Age at BC diagnosis was the same in TH vs. SH1 (p = 0.231), but was on average 4.5 years younger in TH than in SH2 (p < 0.001). BC in TH was more likely to be estrogen receptor (ER) positive (p = 0.010) or progesterone receptor (PR) positive (p = 0.013) than in SH1, but less likely to be ER positive (p < 0.001) or PR positive (p = 0.012) than SH2. Among 15 tumors from TH patients, there was no clear pattern of loss of heterozygosity (LOH) for BRCA1 or BRCA2 in either BC or OC. Conclusions: Our observations suggest that clinical TH phenotypes resemble SH1. However, TH breast tumor marker characteristics are phenotypically intermediate to SH1 and SH2.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

BRCA1
BRCA2
Hereditary breast and ovarian cancer
Transheterozygosity

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Rebbeck, Timothy ...
Friebel, Tara M.
Mitra, Nandita
Wan, Fei
Chen, Stephanie
Andrulis, Irene ...
visa fler...
Apostolou, Paras ...
Arnold, Norbert
Arun, Banu K.
Barrowdale, Dani ...
Benitez, Javier
Berger, Raanan
Berthet, Pascali ...
Borg, Åke
Buys, Saundra S.
Caldes, Trinidad
Carter, Jonathan
Chiquette, Jocel ...
Claes, Kathleen ...
Couch, Fergus J.
Cybulski, Cezary
Daly, Mary B.
de la Hoya, Migu ...
Diez, Orland
Domchek, Susan M ...
Nathanson, Kathe ...
Durda, Katarzyna
Ellis, Steve
Evans, D. Gareth
Foretova, Lenka
Friedman, Eitan
Frost, Debra
Ganz, Patricia A ...
Garber, Judy
Glendon, Gord
Godwin, Andrew K ...
Greene, Mark H.
Gronwald, Jacek
Hahnen, Eric
Hallberg, Emily
Hamann, Ute
Hansen, Thomas V ...
Imyanitov, Evgen ...
Isaacs, Claudine
Jakubowska, Anna
Janavicius, Ramu ...
Jaworska-Bieniek ...
John, Esther M.
Karlan, Beth Y.
Kaufman, Bella
Kwong, Ava
Laitman, Yael
Lasset, Christin ...
Lazaro, Conxi
Lester, Jenny
Loman, Niklas
Lubinski, Jan
Manoukian, Siran ...
Mitchell, Gillia ...
Montagna, Marco
Neuhausen, Susan ...
Nevanlinna, Heli
Niederacher, Die ...
Nussbaum, Robert ...
Offit, Kenneth
Olah, Edith
Olopade, Olufunm ...
Park, Sue Kyung
Piedmonte, Mario ...
Radice, Paolo
Rappaport-Fuerha ...
Rookus, Matti A.
Seynaeve, Caroli ...
Simard, Jacques
Singer, Christia ...
Soucy, Penny
Southey, Melissa
Stoppa-Lyonnet, ...
Sukiennicki, Grz ...
Szabo, Csilla I.
Tancredi, Mariel ...
Teixeira, Manuel ...
Teo, Soo Hwang
Terry, Mary Beth
Thomassen, Mads
Tihomirova, Laim ...
Tischkowitz, Mar ...
Toland, Amanda E ...
Toloczko-Grabare ...
Tung, Nadine
van Rensburg, El ...
Villano, Danylo
Wang-Gohrke, Sha ...
Wappenschmidt, B ...
Weitzel, Jeffrey ...
Zidan, Jamal
Zorn, Kristin K.
McGuffog, Lesley
Easton, Douglas
Chenevix-Trench, ...
Antoniou, Antoni ...
Ramus, Susan J.
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Breast Cancer Re ...
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy