SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ed9830b8-9cea-4919-bf1b-7986278fdbf5"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ed9830b8-9cea-4919-bf1b-7986278fdbf5" > Molecular character...

Molecular characterization of melanoma cases in denmark suspected of genetic predisposition.

Wadt, Karin A W (författare)
Aoude, Lauren G (författare)
Krogh, Lotte (författare)
visa fler...
Sunde, Lone (författare)
Bojesen, Anders (författare)
Grønskov, Karen (författare)
Wartacz, Nine (författare)
Ek, Jakob (författare)
Tolstrup-Andersen, Morten (författare)
Klarskov-Andersen, Mette (författare)
Borg, Åke, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Section V, Onkologi och Patologi, MV, Oncology and Pathology, MV
Heegaard, Steffen (författare)
Kiilgaard, Jens F (författare)
Hansen, Thomas V O (författare)
Klein, Kerenaftali (författare)
Jönsson, Göran B, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Section V, Onkologi och Patologi, MV, Oncology and Pathology, MV
Drzewiecki, Krzysztof T (författare)
Dunø, Morten (författare)
Hayward, Nicholas K (författare)
Gerdes, Anne-Marie (författare)
visa färre...
2015
Engelska.
Ingår i: PLoS ONE. - Public Library of Science. - 1932-6203. ; 10:3
Läs hela texten (fulltext)
visa fler...
Läs hela texten (fulltext)
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Both environmental and host factors influence risk of cutaneous melanoma (CM), and worldwide, the incidence varies depending on constitutional determinants of skin type and pigmentation, latitude, and patterns of sun exposure. We performed genetic analysis of CDKN2A, CDK4, BAP1, MC1R, and MITFp.E318K in Danish high-risk melanoma cases and found CDKN2A germline mutations in 11.3% of CM families with three or more affected individuals, including four previously undescribed mutations. Rare mutations were also seen in CDK4 and BAP1, while MC1R variants were common, occurring at more than twice the frequency compared to Danish controls. The MITF p.E318K variant similarly occurred at an approximately three-fold higher frequency in melanoma cases than controls. To conclude, we propose that mutation screening of CDKN2A and CDK4 in Denmark should predominantly be performed in families with at least 3 cases of CM. In addition, we recommend that testing of BAP1 should not be conducted routinely in CM families but should be reserved for families with CM and uveal melanoma, or mesothelioma.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • PLoS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy