SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f4684b0b-bc16-4476-9d54-fb01b02f9155"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f4684b0b-bc16-4476-9d54-fb01b02f9155" > Assessing the pheno...

Assessing the phenotypic effects in the general population of rare variants in genes for a dominant Mendelian form of diabetes

Flannick, Jason (författare)
Beer, Nicola L. (författare)
Bick, Alexander G. (författare)
visa fler...
Agarwala, Vineeta (författare)
Molnes, Janne (författare)
Gupta, Namrata (författare)
Burtt, Noel P. (författare)
Florez, Jose C. (författare)
Meigs, James B. (författare)
Taylor, Herman (författare)
Lyssenko, Valeriya (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Irgens, Henrik (författare)
Fox, Ervin (författare)
Burslem, Frank (författare)
Johansson, Stefan (författare)
Brosnan, M. Julia (författare)
Trimmer, Jeff K. (författare)
Newton-Cheh, Christopher (författare)
Tuomi, Tiinamaija (författare)
Molven, Anders (författare)
Wilson, James G. (författare)
O'Donnell, Christopher J. (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Hirschhorn, Joel N. (författare)
Njolstad, Pal R. (författare)
Rolph, Tim (författare)
Seidman, J. G. (författare)
Gabriel, Stacey (författare)
Cox, David R. (författare)
Seidman, Christine E. (författare)
Groop, Leif (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Altshuler, David (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2013
2013
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1546-1718. ; 45:11, s. 1380-1380
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Genome sequencing can identify individuals in the general population who harbor rare coding variants in genes for Mendelian disorders1-7 and who may consequently have increased disease risk. Previous studies of rare variants in phenotypically extreme individuals display ascertainment bias and may demonstrate inflated effect-size estimates8-12. We sequenced seven genes for maturity-onset diabetes of the young (MODY) 13 in well-phenotyped population samples14,15 (n = 4,003). We filtered rare variants according to two prediction criteria for disease-causing mutations: reported previously in MODY or satisfying stringent de novo thresholds (rare, conserved and protein damaging). Approximately 1.5% and 0.5% of randomly selected individuals from the Framingham and Jackson Heart Studies, respectively, carry variants from these two classes. However, the vast majority of carriers remain euglycemic through middle age. Accurate estimates of variant effect sizes from population-based sequencing are needed to avoid falsely predicting a substantial fraction of individuals as being at risk for MODY or other Mendelian diseases.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy