SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f5de4f8e-14d6-41e0-962c-cd49948703b2"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f5de4f8e-14d6-41e0-962c-cd49948703b2" > ISL1 is a major sus...

ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development

Zhang, Rong (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany.
Knapp, Michael (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Med Biometry Informat & Epidemiol, Bonn, Germany.
Suzuki, Kentaro (författare)
Wakayama Medical University,Wakayama Med Univ, Inst Adv Med, Dev Genet, Wakayama, Japan.
visa fler...
Kajioka, Daiki (författare)
Wakayama Medical University,Wakayama Med Univ, Inst Adv Med, Dev Genet, Wakayama, Japan.
Schmidt, Johanna M. (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany.
Winkler, Jonas (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany.
Yilmaz, Öznur (författare)
University of Bonn
Pleschka, Michael (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany.
Cao, Jia (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Womens & Childrens Hlth, Stockholm, Sweden.
Kockum, Christina Clementson (författare)
Skåne University Hospital,Univ Lund Hosp, Dept Pediat Surg, Lund, Sweden.
Barker, Gillian (författare)
Uppsala universitet,Barnkirurgi
Holmdahl, Gundela (författare)
Queen Silvia Children’s Hospital,Queen Silvias Childrens Hosp, Dept Pediat Surg, Gothenburg, Sweden.
Beaman, Glenda (författare)
University of Manchester,Univ Manchester, Ctr Genom Med, Manchester M13 9PL, Lancs, England.
Keene, David (författare)
Central Manchester University Hospitals
Woolf, Adrian S. (författare)
Royal Manchester Children's Hospital,University of Manchester,Univ Manchester, Manchester Acad Hlth Sci, Inst Human Dev, Manchester M13 9PL, Lancs, England.;Royal Manchester Childrens Hosp, Manchester, Lancs, England.
Cervellione, Raimondo M. (författare)
Central Manchester University Hospitals,Cent Manchester Univ Hosp NHS Fdn Trust, Royal Manchester Childrens Hosp, Paediat Urol, Manchester, Lancs, England.
Cheng, Wei (författare)
Capital Institute of Pediatrics,Beijing United Family Hospital,Monash University,Capital Inst Pediat, Dept Pediat Surg, Beijing, Peoples R China.;Monash Univ, Fac Med Nursing & Hlth Sci, Southern Med Sch, Dept Paediat, Clayton, Vic, Australia.;Monash Univ, Fac Med Nursing & Hlth Sci, Southern Med Sch, Dept Surg, Clayton, Vic, Australia.;Beijing United Family Hosp, Dept Surg, Beijing, Peoples R China.
Wilkins, Simon (författare)
Monash University,Cabrini Monash Univ, Cabrini Hosp, Dept Surg, Melbourne, Vic, Australia.;Monash Univ, Sch Publ Hlth & Prevent Med, Dept Epidemiol & Prevent Med, Clayton, Vic 3800, Australia.
Gearhart, John P. (författare)
Johns Hopkins University,Johns Hopkins Sch Med, Div Pediat Urol, Baltimore, MD USA.
Sirchia, Fabio (författare)
University of Turin,Univ Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Dept Med Sci, Turin, Italy.;Univ Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Med Genet Unit, Turin, Italy.
Di Grazia, Massimo (författare)
Burlo Garofolo Pediatric Institute,IRCCS Burlo Garofalo, Inst Maternal & Child Hlth, Trieste, Italy.
Ebert, Anne-Karolin (författare)
University Hospital of Ulm,Univ Hosp Ulm, Dept Urol & Pediat Urol, Ulm, Germany.
Rösch, Wolfgang (författare)
Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg
Ellinger, Jörg (författare)
University Hospital Bonn
Jenetzky, Ekkehart (författare)
German Cancer Research Centre,University of Mainz,German Canc Res Ctr, Div Clin Epidemiol & Aging Res, Heidelberg, Germany.;Johannes Gutenberg Univ Mainz, Dept Child & Adolescent Psychiat & Psychotherapy, Mainz, Germany.
Zwink, Nadine (författare)
German Cancer Research Centre,German Canc Res Ctr, Div Clin Epidemiol & Aging Res, Heidelberg, Germany.
Feitz, Wout F. (författare)
Radboud University Medical Center,Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Pediat Urol Ctr, Dept Urol, Nijmegen, Netherlands.
Marcelis, Carlo (författare)
Radboud University Medical Center,Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Genet, Nijmegen, Netherlands.
Schumacher, Johannes (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.
Martinón-Torres, Federico (författare)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago,Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS)
Hibberd, Martin Lloyd (författare)
A*Star, Genome Institute of Singapore (GIS),Genome Inst Singapore, Singapore, Singapore.
Khor, Chiea-Chuen (författare)
University of California, Davis
Heilmann-Heimbach, Stefanie (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany.
Barth, Sandra (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany.
Boyadjiev, Simeon A. (författare)
University of California, Davis,Univ Calif Davis, Med Ctr, Dept Pediat, Div Genom Med, Sacramento, CA 95817 USA.
Brusco, Alfredo (författare)
University of Turin,Univ Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Dept Med Sci, Turin, Italy.;Univ Torino, Citta Salute & Sci Univ Hosp, Med Genet Unit, Turin, Italy.
Ludwig, Michael (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Dept Clin Chem & Clin Pharmacol, Bonn, Germany.
Newman, William (författare)
University of Manchester,Univ Manchester, Ctr Genom Med, Manchester M13 9PL, Lancs, England.
Nordenskjöld, Agneta (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Yamada, Gen (författare)
Wakayama Medical University,Wakayama Med Univ, Inst Adv Med, Dev Genet, Wakayama, Japan.
Odermatt, Benjamin (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany.
Reutter, Heiko (författare)
University of Bonn,Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Childrens Hosp, Dept Neonatol & Pediat Intens Care, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Bonn, Germany.
Yilmaz, Oeznur (författare)
Univ Bonn, Inst Anat, Bonn, Germany.
Martinon-Torres, Federico (författare)
Hosp Clin Univ Santiago, Translat Pediat & Infect Dis, Santiago De Compostela, Spain.;Inst Invest Sanitaria Santiago Santiago, GENVIP Res Grp Www Genvip Org, Galicia, Spain.
Ellinger, Joerg (författare)
Univ Hosp Bonn, Dept Urol, Bonn, Germany.
Nordenskjold, Agneta (författare)
Karolinska Univ Hosp, Astrid Lindgren Children Hosp, Pediat Surg, Stockholm, Sweden.
Roesch, Wolfgang (författare)
St Hedwig Hosp Barmherzige Bruder, Dept Pediat Urol, Regensburg, Germany.
Khor, Chiea Chuen (författare)
Univ Calif Davis, Med Ctr, Dept Pediat, Div Genom Med, Sacramento, CA 95817 USA.
Keene, D (författare)
Khor, CC (författare)
Pleschka, M (författare)
Suzuki, K (författare)
Barth, S (författare)
Wilkins, S (författare)
Sirchia, F (författare)
Martinon-Torres, F (författare)
Gearhart, JP (författare)
Odermatt, B (författare)
Barker, G (författare)
Boyadjiev, SA (författare)
Brusco, A (författare)
Schumacher, J (författare)
Holmdahl, G (författare)
Reutter, H (författare)
Newman, W (författare)
Hibberd, ML (författare)
Heilmann-Heimbach, S (författare)
Nordenskjold, A (författare)
Karolinska Institutet
Kockum, CC (författare)
Marcelis, C (författare)
Ludwig, M (författare)
Di Grazia, M (författare)
Schmidt, JM (författare)
Woolf, AS (författare)
Yamada, G (författare)
Winkler, J (författare)
Ellinger, J (författare)
Ebert, AK (författare)
Zwink, N (författare)
Yilmaz, O (författare)
Beaman, G (författare)
Jenetzky, E (författare)
Knapp, M (författare)
Cheng, W (författare)
Kajioka, D (författare)
Zhang, R (författare)
Cao, J (författare)
Cervellione, RM (författare)
Rosch, W (författare)
Feitz, WF (författare)
visa färre...
University of Bonn Univ Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany;Univ Bonn, Dept Genom, Life & Brain Ctr, Bonn, Germany. (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2017-02-08
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Nature Publishing Group. - 2045-2322. ; 7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Previously genome-wide association methods in patients with classic bladder exstrophy (CBE) found association with ISL1, a master control gene expressed in pericloacal mesenchyme. This study sought to further explore the genetics in a larger set of patients following-up on the most promising genomic regions previously reported. Genotypes of 12 markers obtained from 268 CBE patients of Australian, British, German Italian, Spanish and Swedish origin and 1,354 ethnically matched controls and from 92 CBE case-parent trios from North America were analysed. Only marker rs6874700 at the ISL1 locus showed association (p = 2.22 × 10-08). A meta-analysis of rs6874700 of our previous and present study showed a p value of 9.2 × 10-19. Developmental biology models were used to clarify the location of ISL1 activity in the forming urinary tract. Genetic lineage analysis of Isl1-expressing cells by the lineage tracer mouse model showed Isl1-expressing cells in the urinary tract of mouse embryos at E10.5 and distributed in the bladder at E15.5. Expression of isl1 in zebrafish larvae staged 48 hpf was detected in a small region of the developing pronephros. Our study supports ISL1 as a major susceptibility gene for CBE and as a regulator of urinary tract development.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Surgery (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kirurgi (hsv//swe)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Zhang, Rong
Knapp, Michael
Suzuki, Kentaro
Kajioka, Daiki
Schmidt, Johanna ...
Winkler, Jonas
visa fler...
Yilmaz, Öznur
Pleschka, Michae ...
Cao, Jia
Kockum, Christin ...
Barker, Gillian
Holmdahl, Gundel ...
Beaman, Glenda
Keene, David
Woolf, Adrian S.
Cervellione, Rai ...
Cheng, Wei
Wilkins, Simon
Gearhart, John P ...
Sirchia, Fabio
Di Grazia, Massi ...
Ebert, Anne-Karo ...
Rösch, Wolfgang
Ellinger, Jörg
Jenetzky, Ekkeha ...
Zwink, Nadine
Feitz, Wout F.
Marcelis, Carlo
Schumacher, Joha ...
Martinón-Torres, ...
Hibberd, Martin ...
Khor, Chiea-Chue ...
Heilmann-Heimbac ...
Barth, Sandra
Boyadjiev, Simeo ...
Brusco, Alfredo
Ludwig, Michael
Newman, William
Nordenskjöld, Ag ...
Yamada, Gen
Odermatt, Benjam ...
Reutter, Heiko
Yilmaz, Oeznur
Martinon-Torres, ...
Ellinger, Joerg
Nordenskjold, Ag ...
Roesch, Wolfgang
Keene, D
Khor, CC
Pleschka, M
Suzuki, K
Barth, S
Wilkins, S
Sirchia, F
Martinon-Torres, ...
Gearhart, JP
Odermatt, B
Barker, G
Boyadjiev, SA
Brusco, A
Schumacher, J
Holmdahl, G
Reutter, H
Newman, W
Hibberd, ML
Heilmann-Heimbac ...
Nordenskjold, A
Kockum, CC
Marcelis, C
Ludwig, M
Di Grazia, M
Schmidt, JM
Woolf, AS
Yamada, G
Winkler, J
Ellinger, J
Ebert, AK
Zwink, N
Yilmaz, O
Beaman, G
Jenetzky, E
Knapp, M
Cheng, W
Kajioka, D
Zhang, R
Cao, J
Cervellione, RM
Rosch, W
Feitz, WF
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Urologi och njur ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Kirurgi
Artiklar i publikationen
Scientific Repor ...
Av lärosätet
Lunds universitet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy