SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fafa9f3d-3670-4bd9-a44d-110e3c713f0f"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fafa9f3d-3670-4bd9-a44d-110e3c713f0f" > Loss-of-Function Mu...

Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease

Crosby, Jacy (författare)
Peloso, Gina M. (författare)
Auer, Paul L. (författare)
visa fler...
Crosslin, David R. (författare)
Stitziel, Nathan O. (författare)
Lange, Leslie A. (författare)
Lu, Yingchang (författare)
Tang, Zheng-zheng (författare)
Zhang, He (författare)
Hindy, George (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups
Masca, Nicholas (författare)
Stirrups, Kathleen (författare)
Kanoni, Stavroula (författare)
Do, Ron (författare)
Jun, Goo (författare)
Hu, Youna (författare)
Kang, Hyun Min (författare)
Xue, Chenyi (författare)
Goel, Anuj (författare)
Farrall, Martin (författare)
Duga, Stefano (författare)
Merlini, Pier Angelica (författare)
Asselta, Rosanna (författare)
Girelli, Domenico (författare)
Olivieri, Oliviero (författare)
Martinelli, Nicola (författare)
Yin, Wu (författare)
Reilly, Dermot (författare)
Speliotes, Elizabeth (författare)
Fox, Caroline S. (författare)
Hveem, Kristian (författare)
Holmen, Oddgeir L. (författare)
Nikpay, Majid (författare)
Farlow, Deborah N. (författare)
Assimes, Themistocles L. (författare)
Franceschini, Nora (författare)
Robinson, Jennifer (författare)
North, Kari E. (författare)
Martin, Lisa W. (författare)
DePristo, Mark (författare)
Gupta, Namrata (författare)
Escher, Stefan A. (författare)
Jansson, Jan-Hakan (författare)
Van Zuydam, Natalie (författare)
Palmer, Colin N. A. (författare)
Wareham, Nicholas (författare)
Koch, Werner (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Peters, Annette (författare)
Lieb, Wolfgang (författare)
Erbel, Raimund (författare)
Konig, Inke R. (författare)
Kruppa, Jochen (författare)
Degenhardt, Franziska (författare)
Gottesman, Omri (författare)
Bottinger, Erwin P. (författare)
O'Donnell, Christopher J. (författare)
Psaty, Bruce M. (författare)
Ballantyne, Christie M. (författare)
Abecasis, Goncalo (författare)
Ordovas, Jose M. (författare)
Melander, Olle (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups
Watkins, Hugh (författare)
Orho-Melander, Marju (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups
Ardissino, Diego (författare)
Loos, Ruth J. F. (författare)
McPherson, Ruth (författare)
Willer, Cristen J. (författare)
Erdmann, Jeanette (författare)
Hall, Alistair S. (författare)
Samani, Nilesh J. (författare)
Deloukas, Panos (författare)
Schunkert, Heribert (författare)
Wilson, James G. (författare)
Kooperberg, Charles (författare)
Rich, Stephen S. (författare)
Tracy, Russell P. (författare)
Lin, Dan-Yu (författare)
Altshuler, David (författare)
Gabriel, Stacey (författare)
Nickerson, Deborah A. (författare)
Jarvik, Gail P. (författare)
Cupples, L. Adrienne (författare)
Reiner, Alex P. (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Jansson, Jan-Håkan (författare)
Umeå universitet,Medicin,Department of Medicine, Skellefteå Hospital, Skellefteå
Andersson Escher, Stefan (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Massachusetts Medical Society, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: New England Journal of Medicine. - : Massachusetts Medical Society. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 371:1, s. 22-31
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background Plasma triglyceride levels are heritable and are correlated with the risk of coronary heart disease. Sequencing of the protein-coding regions of the human genome (the exome) has the potential to identify rare mutations that have a large effect on phenotype. Methods We sequenced the protein-coding regions of 18,666 genes in each of 3734 participants of European or African ancestry in the Exome Sequencing Project. We conducted tests to determine whether rare mutations in coding sequence, individually or in aggregate within a gene, were associated with plasma triglyceride levels. For mutations associated with triglyceride levels, we subsequently evaluated their association with the risk of coronary heart disease in 110,970 persons. Results An aggregate of rare mutations in the gene encoding apolipoprotein C3 (APOC3) was associated with lower plasma triglyceride levels. Among the four mutations that drove this result, three were loss-of-function mutations: a nonsense mutation (R19X) and two splice-site mutations (IVS2+1G -> A and IVS3+1G -> T). The fourth was a missense mutation (A43T). Approximately 1 in 150 persons in the study was a heterozygous carrier of at least one of these four mutations. Triglyceride levels in the carriers were 39% lower than levels in noncarriers (P<1x10(-20)), and circulating levels of APOC3 in carriers were 46% lower than levels in noncarriers (P = 8x10(-10)). The risk of coronary heart disease among 498 carriers of any rare APOC3 mutation was 40% lower than the risk among 110,472 noncarriers (odds ratio, 0.60; 95% confidence interval, 0.47 to 0.75; P = 4x10(-6)). Conclusions Rare mutations that disrupt APOC3 function were associated with lower levels of plasma triglycerides and APOC3. Carriers of these mutations were found to have a reduced risk of coronary heart disease. (Funded by the National Heart, Lung, and Blood Institute and others.)

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Crosby, Jacy
Peloso, Gina M.
Auer, Paul L.
Crosslin, David ...
Stitziel, Nathan ...
Lange, Leslie A.
visa fler...
Lu, Yingchang
Tang, Zheng-zhen ...
Zhang, He
Hindy, George
Masca, Nicholas
Stirrups, Kathle ...
Kanoni, Stavroul ...
Do, Ron
Jun, Goo
Hu, Youna
Kang, Hyun Min
Xue, Chenyi
Goel, Anuj
Farrall, Martin
Duga, Stefano
Merlini, Pier An ...
Asselta, Rosanna
Girelli, Domenic ...
Olivieri, Olivie ...
Martinelli, Nico ...
Yin, Wu
Reilly, Dermot
Speliotes, Eliza ...
Fox, Caroline S.
Hveem, Kristian
Holmen, Oddgeir ...
Nikpay, Majid
Farlow, Deborah ...
Assimes, Themist ...
Franceschini, No ...
Robinson, Jennif ...
North, Kari E.
Martin, Lisa W.
DePristo, Mark
Gupta, Namrata
Escher, Stefan A ...
Jansson, Jan-Hak ...
Van Zuydam, Nata ...
Palmer, Colin N. ...
Wareham, Nichola ...
Koch, Werner
Meitinger, Thoma ...
Peters, Annette
Lieb, Wolfgang
Erbel, Raimund
Konig, Inke R.
Kruppa, Jochen
Degenhardt, Fran ...
Gottesman, Omri
Bottinger, Erwin ...
O'Donnell, Chris ...
Psaty, Bruce M.
Ballantyne, Chri ...
Abecasis, Goncal ...
Ordovas, Jose M.
Melander, Olle
Watkins, Hugh
Orho-Melander, M ...
Ardissino, Diego
Loos, Ruth J. F.
McPherson, Ruth
Willer, Cristen ...
Erdmann, Jeanett ...
Hall, Alistair S ...
Samani, Nilesh J ...
Deloukas, Panos
Schunkert, Herib ...
Wilson, James G.
Kooperberg, Char ...
Rich, Stephen S.
Tracy, Russell P ...
Lin, Dan-Yu
Altshuler, David
Gabriel, Stacey
Nickerson, Debor ...
Jarvik, Gail P.
Cupples, L. Adri ...
Reiner, Alex P.
Boerwinkle, Eric
Kathiresan, Seka ...
Jansson, Jan-Håk ...
Andersson Escher ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Kardiologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
New England Jour ...
Av lärosätet
Lunds universitet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy