SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fe4ea74f-e20f-4d94-8ed7-e2c10679e41d"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fe4ea74f-e20f-4d94-8ed7-e2c10679e41d" > H/ACA small RNA dys...

H/ACA small RNA dysfunctions in disease reveal key roles for noncoding RNA modifications in hematopoietic stem cell differentiation

Bellodi, Cristian, (författare)
University of California System
McMahon, Mary (författare)
Contreras, Adrian (författare)
visa fler...
Juliano, Dayle (författare)
Kopmar, Noam (författare)
Nakamura, Tomoka (författare)
Maltby, David (författare)
Burlingame, Alma (författare)
Savage, Sharon A (författare)
Shimamura, Akiko (författare)
Ruggero, Davide (författare)
visa färre...
2013
Engelska 10 s.
Ingår i: Cell Reports. - Cell Press. - 2211-1247. ; 3:5, s. 502-1493
Läs hela texten (fulltext)
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Noncoding RNAs control critical cellular processes, although their contribution to disease remains largely unexplored. Dyskerin associates with hundreds of H/ACA small RNAs to generate a multitude of functionally distinct ribonucleoproteins (RNPs). The DKC1 gene, encoding dyskerin, is mutated in the multisystem disorder X-linked dyskeratosis congenita (X-DC). A central question is whether DKC1 mutations affect the stability of H/ACA RNPs, including those modifying ribosomal RNA (rRNA). We carried out comprehensive profiling of dyskerin-associated H/ACA RNPs, revealing remarkable heterogeneity in the expression and function of subsets of H/ACA small RNAs in X-DC patient cells. Using a mass spectrometry approach, we uncovered single-nucleotide perturbations in dyskerin-guided rRNA modifications, providing functional readouts of small RNA dysfunction in X-DC. In addition, we identified that, strikingly, the catalytic activity of dyskerin is required for accurate hematopoietic stem cell differentiation. Altogether, these findings reveal that small noncoding RNA dysfunctions may contribute to the pleiotropic manifestation of human disease.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Cell Cycle Proteins
Cell Differentiation
Dyskeratosis Congenita
Hematopoietic Stem Cells
Humans
Mutation
Nuclear Proteins
RNA, Ribosomal
RNA, Untranslated
Ribonucleoproteins, Small Nucleolar

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy