SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:136186240"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:136186240" > Fine-mapping inflam...

Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution

Huang, Hailiang, (författare)
Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston MA, United States; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge MA, United States
Halfvarson, Jonas, 1970- (författare)
Örebro universitet, Institutionen för medicinska vetenskaper, Department of Gastroenterology, Faculty of Health and Medical Sciences, Örebro University, Örebro, Sweden
Barrett, Jeffrey C., (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, United Kingdom
visa fler...
Fang, M (författare)
Ostins, LJ (författare)
Mirkov, MU (författare)
Boucher, G (författare)
Anderson, CA (författare)
Andersen, V (författare)
Leynen, IC (författare)
Cortes, A (författare)
Crins, F (författare)
D'Amato, M, (författare)
Karolinska Institutet
Deffontaine, V (författare)
Dmitrieva, J (författare)
Docampo, E (författare)
Elansary, M (författare)
Farh, KKH (författare)
Franke, A (författare)
Gori, AS (författare)
Goyette, P (författare)
Haritunians, T (författare)
Knight, J (författare)
Lawrance, IC (författare)
Lees, CW (författare)
Louis, E (författare)
Mariman, R (författare)
Meuwissen, T (författare)
Mni, M (författare)
Momozawa, Y (författare)
Parkes, M (författare)
Spain, SL (författare)
Theatre, E (författare)
Trynka, G (författare)
Satsangi, J (författare)
van Sommeren, S (författare)
Vermeire, S (författare)
Xavier, RJ (författare)
Weersma, RK (författare)
Duerr, RH (författare)
Mathew, CG (författare)
Rioux, JD (författare)
McGovern, DPB (författare)
Cho, JH (författare)
Georges, M (författare)
Daly, MJ (författare)
visa färre...
Örebro universitet Institutionen för medicinska vetenskaper. (creator_code:org_t)
2017
Engelska.
Ingår i: Nature. - 1476-4687. ; 547:7662, s. 173-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Inflammatory bowel diseases are chronic gastrointestinal inflammatory disorders that affect millions of people worldwide. Genome-wide association studies have identified 200 inflammatory bowel disease-associated loci, but few have been conclusively resolved to specific functional variants. Here we report fine-mapping of 94 inflammatory bowel disease loci using high-density genotyping in 67,852 individuals. We pinpoint 18 associations to a single causal variant with greater than 95% certainty, and an additional 27 associations to a single variant with greater than 50% certainty. These 45 variants are significantly enriched for protein-coding changes (n = 13), direct disruption of transcription-factor binding sites (n = 3), and tissue-specific epigenetic marks (n = 10), with the last category showing enrichment in specific immune cells among associations stronger in Crohn's disease and in gut mucosa among associations stronger in ulcerative colitis. The results of this study suggest that high-resolution fine-mapping in large samples can convert many discoveries from genome-wide association studies into statistically convincing causal variants, providing a powerful substrate for experimental elucidation of disease mechanisms.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy