| 1. |
- Sampson, Joshua N., et al.
(författare)
-
Analysis of Heritability and Shared Heritability Based on Genome-Wide Association Studies for 13 Cancer Types
- 2015
-
Ingår i: Journal of the National Cancer Institute. - : Oxford University Press (OUP). - 0027-8874 .- 1460-2105. ; 107:12
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: Studies of related individuals have consistently demonstrated notable familial aggregation of cancer. We aim to estimate the heritability and genetic correlation attributable to the additive effects of common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) for cancer at 13 anatomical sites. Methods: Between 2007 and 2014, the US National Cancer Institute has generated data from genome-wide association studies (GWAS) for 49 492 cancer case patients and 34 131 control patients. We apply novel mixed model methodology (GCTA) to this GWAS data to estimate the heritability of individual cancers, as well as the proportion of heritability attributable to cigarette smoking in smoking-related cancers, and the genetic correlation between pairs of cancers. Results: GWAS heritability was statistically significant at nearly all sites, with the estimates of array-based heritability, h(l)(2), on the liability threshold (LT) scale ranging from 0.05 to 0.38. Estimating the combined heritability of multiple smoking characteristics, we calculate that at least 24% (95% confidence interval [CI] = 14% to 37%) and 7% (95% CI = 4% to 11%) of the heritability for lung and bladder cancer, respectively, can be attributed to genetic determinants of smoking. Most pairs of cancers studied did not show evidence of strong genetic correlation. We found only four pairs of cancers with marginally statistically significant correlations, specifically kidney and testes (rho = 0.73, SE = 0.28), diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and pediatric osteosarcoma (rho = 0.53, SE = 0.21), DLBCL and chronic lymphocytic leukemia (CLL) (rho = 0.51, SE = 0.18), and bladder and lung (rho = 0.35, SE = 0.14). Correlation analysis also indicates that the genetic architecture of lung cancer differs between a smoking population of European ancestry and a nonsmoking Asian population, allowing for the possibility that the genetic etiology for the same disease can vary by population and environmental exposures. Conclusion: Our results provide important insights into the genetic architecture of cancers and suggest new avenues for investigation.
|
|
| 2. |
|
|
| 3. |
- Wang, Zhaoming, et al.
(författare)
-
Imputation and subset-based association analysis across different cancer types identifies multiple independent risk loci in the TERT-CLPTM1L region on chromosome 5p15.33
- 2014
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 23:24, s. 6616-6633
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Genome-wide association studies (GWAS) have mapped risk alleles for at least 10 distinct cancers to a small region of 63 000 bp on chromosome 5p15.33. This region harbors the TERT and CLPTM1L genes; the former encodes the catalytic subunit of telomerase reverse transcriptase and the latter may play a role in apoptosis. To investigate further the genetic architecture of common susceptibility alleles in this region, we conducted an agnostic subset-based meta-analysis (association analysis based on subsets) across six distinct cancers in 34 248 cases and 45 036 controls. Based on sequential conditional analysis, we identified as many as six independent risk loci marked by common single-nucleotide polymorphisms: five in the TERT gene (Region 1: rs7726159, P = 2.10 × 10(-39); Region 3: rs2853677, P = 3.30 × 10(-36) and PConditional = 2.36 × 10(-8); Region 4: rs2736098, P = 3.87 × 10(-12) and PConditional = 5.19 × 10(-6), Region 5: rs13172201, P = 0.041 and PConditional = 2.04 × 10(-6); and Region 6: rs10069690, P = 7.49 × 10(-15) and PConditional = 5.35 × 10(-7)) and one in the neighboring CLPTM1L gene (Region 2: rs451360; P = 1.90 × 10(-18) and PConditional = 7.06 × 10(-16)). Between three and five cancers mapped to each independent locus with both risk-enhancing and protective effects. Allele-specific effects on DNA methylation were seen for a subset of risk loci, indicating that methylation and subsequent effects on gene expression may contribute to the biology of risk variants on 5p15.33. Our results provide strong support for extensive pleiotropy across this region of 5p15.33, to an extent not previously observed in other cancer susceptibility loci.
|
|
| 4. |
|
|
| 5. |
- Ahrné, Karin, et al.
(författare)
-
Dagfjärilar i naturbetesmarker, kraftledningsgator, på hyggen och skogsbilvägar : betydelse för miljöövervakning
- 2011
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Ett förändrat och intensifierat jordbruk har bland annat lett till att naturbetesmarker och andra gräsmarksbiotoper minskat i odlingslandskapet. Detta har fått till följd att många arter knutna till öppna gräsmarker minskat, däribland fåglar, växter och dagfjärilar. Dagfjärilar svarar snabbt på förändringar både i miljön och klimatet och kan därför vara viktiga indikatorarter för miljöövervakning. I år startar en nationell övervakning av dagfjärilar med hjälp av volontärer och de senaste fem åren har dagfjärilar inventerats i ängs- och betesmarker inom den nationella inventeringen av landskapet (NILS). För att få en rättvisande bild av hur situationen ser ut för dagfjärilar i Sverige kan det vara viktigt att systematiskt inventera olika typer av miljöer, inte enbart ängs- och betesmarker eller känt artrika platser. I den här studien jämför vi artrikedom, individantal och artsammansättning av dagfjärilar (Rophalocera) och bastardsvärmare (Zyganidaea) i naturbetesmarker och tre typer av öppna biotoper i skogslandskapet; hyggen, kraftledningsgator och skogsbilvägar. Vi delar också in fjärilarna efter val av värdväxt och flygtid på säsongen för att se om det finns några skillnader mellan biotoperna vad gäller art- och individrikedom inom dessa grupper. Vi undersöker hur mängden skog och betesmark inom det omgivande landskapet påverkar dagfjärilsfaunan på de olika platserna och hur många inventeringstillfällen (3, 5 eller 7) som krävs för att få tillförlitliga data på artrikedomen på en plats. Våra resultat visar att artsammansättningen av fjärilar skiljer sig mellan biotoperna och att alla bidrar med unika arter och således kompletterar varandra. Kraftledningsgatorhade både fler fjärilsarter och individer än de övriga biotoperna och hyggen och skogsbilvägar var lika art- och individrika som betesmarkerna. Det är därför viktigt att övervaka flera typer av miljöer och även skogsbiotoper inom framtida dagfjärilsövervakning. Eftersom alla tre skogsbiotoperna hyser en stor mångfald av fjärilar kan det vara värt att anpassa skötseln av dessa miljöer för att gynna fjärilar. I kraftledningsgator och skogsbilvägar som är relativt beständiga miljöer och som redan idag sköts med ett visst intervall är detta fullt möjligt. Betydelsen av antal inventeringstillfällen beror på vilken frågeställning man har. Vill man jämföra artrikedomen i olika miljöer eller studera förändring i artrikedom mellan år kan det kanske räcka med tre besök, men vill man ha en mer heltäckande bild av artrikedomen på en plats kan det sju eller fler besök spridda över säsongen
|
|
| 6. |
|
|
| 7. |
- Andersson-Engels, Stefan, et al.
(författare)
-
Effects of Optical-constants On Time-gated Transillumination of Tissue and Tissue-like Media
- 1992
-
Ingår i: Journal of Photochemistry and Photobiology, B: Biology. - 1011-1344. ; 16:2, s. 155-167
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Light transillumination was used to study structures inside turbid media. Time-gated viewing was performed to suppress multiply-scattered light and thus improve spatial resolution. We demonstrate that, for the case of scattering-dominated attenuation (scattering coefficient much greater than the absorption coefficient), the detection of early transmitted light will be practically insensitive to variations in the absorption coefficient. This is an important observation for the development of time-gated optical mammography, since optical mammography using continuous-wave light is based on increased light absorption in the tumour region caused by the neovascularization surrounding a tumour. In order to detect tumours in time-gated viewing it is the scattering coefficient of the tumour that must be characteristic. The scattering coefficient is measured to be lower in the tumour region than in the surrounding breast tissue for one resected breast specimen.
|
|
| 8. |
- Andersson-Engels, Stefan, et al.
(författare)
-
Laser Spectroscopy in Medical Diagnostics
- 1992
-
Ingår i: Photodynamic Therapy: Basic Principles and Clinical Applications. - 0824786807 ; , s. 387-424
-
Bokkapitel (refereegranskat)
|
|
| 9. |
|
|
| 10. |
|
|
