↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Biancalana V) "

Sökning: WFRF:(Biancalana V)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Nicot, A. S., et al. (författare) Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy 2007 Ingår i: Nat Genet. - : Springer Science and Business Media LLC. ; 39:9, s. 1134-1139 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Centronuclear myopathies are characterized by muscle weakness and abnormal centralization of nuclei in muscle fibers not secondary to regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy) is due to mutations in the phosphoinositide phosphatase myotubularin (MTM1), whereas mutations in dynamin 2 (DNM2) have been found in some autosomal dominant cases. By direct sequencing of functional candidate genes, we identified homozygous mutations in amphiphysin 2 (BIN1) in three families with autosomal recessive inheritance. Two missense mutations affecting the BAR (Bin1/amphiphysin/RVS167) domain disrupt its membrane tubulation properties in transfected cells, and a partial truncation of the C-terminal SH3 domain abrogates the interaction with DNM2 and its recruitment to the membrane tubules. Our results suggest that mutations in BIN1 cause centronuclear myopathy by interfering with remodeling of T tubules and/or endocytic membranes, and that the functional interaction between BIN1 and DNM2 is necessary for normal muscle function and positioning of nuclei.
2.	Nicot, A, et al. (författare) Update on congenital muscular dystrophies and congenital myopathies: Oral presentations 2007 Ingår i: NEUROMUSCULAR DISORDERS. - : Elsevier BV. - 0960-8966. ; 17:9-10, s. 833-833 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Rubinsztein, DC, et al. (författare) Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats 1996 Ingår i: American journal of human genetics. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 59:1, s. 16-22 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2); konferensbidrag (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (2); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)

Författare/redaktör: Biancalana, V. (3); Laporte, J. (2); Iwarsson, E (2); Wallgren-Pettersson, ... (2); Kretz, C (2); Toussaint, A (2); visa fler...; Tosch, V. (2); Kingston, H. (2); Jackson, A (1); Almqvist, E (1); Theilmann, J (1); Craufurd, D (1); Rubinsztein, DC (1); Oldfors, Anders, 195 ... (1); Garnier, J (1); Cassiman, JJ (1); Hayden, MR (1); Curtis, D. (1); Curtis, A (1); Ross, CA (1); Dode, C (1); Novelletto, A (1); Frontali, M (1); MacMillan, JC (1); Morrison, P (1); Graham, CA (1); Simpson, SA (1); Mandel, J (1); Mandel, J. L. (1); Trottier, Y (1); Nicot, A. S. (1); Garnier, J. M. (1); Nicot, A (1); Stine, OC (1); Sherr, M (1); Leggo, J (1); Coles, R (1); Chotai, K (1); Connarty, M (1); Davidson, MJ (1); Differ, AM (1); Dodge, A (1); Ranen, NG (1); Abbott, MH (1); Franz, ML (1); Harper, PS (1); Hedreen, JC (1); Kaplan, JC (1); Losekoot, M (1); Whittaker, JL (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3); Göteborgs universitet (1); Marie Cederschiöld högskola (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy