| 1. |
- Jackson, Victoria E, et al.
(författare)
-
Meta-analysis of exome array data identifies six novel genetic loci for lung function.
- 2018
-
Ingår i: Wellcome open research. - : F1000 Research Ltd. - 2398-502X. ; 3
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: Over 90 regions of the genome have been associated with lung function to date, many of which have also been implicated in chronic obstructive pulmonary disease. Methods: We carried out meta-analyses of exome array data and three lung function measures: forced expiratory volume in one second (FEV 1), forced vital capacity (FVC) and the ratio of FEV 1 to FVC (FEV 1/FVC). These analyses by the SpiroMeta and CHARGE consortia included 60,749 individuals of European ancestry from 23 studies, and 7,721 individuals of African Ancestry from 5 studies in the discovery stage, with follow-up in up to 111,556 independent individuals. Results: We identified significant (P<2·8x10 -7) associations with six SNPs: a nonsynonymous variant in RPAP1, which is predicted to be damaging, three intronic SNPs ( SEC24C, CASC17 and UQCC1) and two intergenic SNPs near to LY86 and FGF10. Expression quantitative trait loci analyses found evidence for regulation of gene expression at three signals and implicated several genes, including TYRO3 and PLAU. Conclusions: Further interrogation of these loci could provide greater understanding of the determinants of lung function and pulmonary disease.
|
|
| 2. |
- Anvret, Anna, et al.
(författare)
-
Possible involvement of a mitochondrial translation initiation factor 3 variant causing decreased mRNA levels in Parkinson's disease.
- 2010
-
Ingår i: Parkinson's disease. - : Hindawi Limited. - 2042-0080. ; 2010
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Genes important for mitochondrial function have been implicated in Parkinson's disease (PD). Mitochondrial translation initiation factor 3 (MTIF3) is a nuclear encoded protein required for the initiation of complex formation on mitochondrial ribosomes. Dysfunction of MTIF3 may impair mitochondrial function and dopamine neurons appear to be particularly vulnerable to oxidative stress, which may relate to their degeneration in PD. An association was recently reported between the synonymous rs7669(C>T) in MTIF3 and PD in a German case-control material. We investigated rs7669 in a Swedish Parkinson case-control material. The study revealed no significant association of the individual genotypes or alleles with PD. When comparing the combined TT/CT-genotypes versus the CC-genotype, we observed a significant association (P = .0473) with PD. We also demonstrated that the TT-genotype causes a significant decrease in MTIF3 mRNA expression compared to the CC-genotype (P = .0163). Our findings support the hypothesis that MTIF3 may be involved in the etiology of PD.
|
|
| 3. |
- Belin, Andrea Carmine, et al.
(författare)
-
Association study of two genetic variants in mitochondrial transcription factor A (TFAM) in Alzheimer's and Parkinson's disease.
- 2007
-
Ingår i: Neuroscience letters. - : Elsevier BV. - 0304-3940. ; 420:3, s. 257-62
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Mitochondrial (mt) dysfunction has been implicated in Alzheimer's (AD) and Parkinson's disease (PD). Mitochondrial transcription factor A (TFAM) is needed for mtDNA maintenance, regulating mtDNA copy number and is absolutely required for transcriptional initiation at mtDNA promoters. Two genetic variants in TFAM have been reported to be associated with AD in a Caucasian case-control material collected from Germany, Switzerland and Italy. One of these variants was reported to show a tendency for association with AD in a pooled Scottish and Swedish case-control material and the other variant was reported to be associated with AD in a recent meta-analysis. We investigated these two genetic variants, rs1937 and rs2306604, in an AD and a PD case-control material, both from Sweden and found significant genotypic as well as allelic association to marker rs2306604 in the AD case-control material (P=0.05 and P=0.03, respectively), where the A-allele appears to increase risk for developing AD. No association was observed for marker rs1937. We did not find any association in the PD case-control material for either of the two markers. The distribution of the two-locus haplotype frequencies (based on rs1937 and rs2306604) did not differ significantly between affected individuals and controls in the two sample sets. However, the global P-value for haplotypic association testing indicated borderline association in the AD sample set. Our data suggests that the rs2306604 A-allele could be a moderate risk factor for AD, which is supported by the recent meta-analysis.
|
|
| 4. |
- Bäcklin, Britt-Marie, et al.
(författare)
-
2007 års säljakt : Undersökningar av insamlat material
- 2008
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Naturvårdsverket beslutade 2007-04-11 och 2007-09-21 (Dnr 412-162-07 Nv och 412-6125-07 Nf) att avlysningsjakt efter gråsäl skulle bedrivas för sjunde året i följd under perioden 16 april – 31 december 2007. Jakten inkluderade åtta län (se Tabell 1) utmed Östersjö-, Bottenhavs- och Bottenvikskusten. Under perioden 16/4-31/5 fick högst hälften av respektive läns kvot av sälar fällas. Tillstånd fördelades för jakt på totalt 210 sälar varav Fiskeriverket givits tillstånd att fälla 20 gråsälar i X- och Y-län. Kvoterna fördelades per län enligt en av länsstyrelserna utarbetad modell, som bl.a. bygger på förekomst av gråsäl och faktorer som antal fiskare, fiskets inriktning, fångstvärde, sälskadornas värde samt sälskadornas varaktighet. Naturvårdsverket beslutade även, liksom tidigare år, att fällda sälar skulle få behållas på villkor att prover och ifyllda uppgifter om de fällda sälarna i en s.k. jaktrapport skickades till Naturhistoriska riksmuseet (NRM), Enheten för Miljögiftsforskning. Nedan redovisas resultat från sammanställningar baserade på patologiska under-sökningar, åldersbestämning och uppgifter från jägare samt kustbevakningen. Vissa jämförelser görs även med inskickat material från gråsälsjakten åren 2002-2006 samt med undersökta drunknade/funna döda gråsälar. Undersökningarna har finansierats av Naturvårdsverkets enheter för Viltförvaltning respektive Miljöövervakning.
|
|
| 5. |
- Bäcklin, Britt-Marie, et al.
(författare)
-
2010 års gråsälsjakt : Undersökningar av insamlat material
- 2010
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Naturvårdsverket beslutade 2010-04-12 (Dnr 412-2229-10 Nv ) att skyddsjakt efter gråsäl skulle bedrivas för tionde året i följd. Jakten pågick under perioden 16 april – 31 december och inkluderade nio län (se Tabell 1) utmed Östersjö-, Bottenhavs- och Bottenvikskusten. Under perioden 16/4-30/6 fick högst hälften av respektive läns kvot av sälar fällas. Svenska tillstånd för skyddsjakt omfattade totalt 230 sälar. Kvoterna fördelades per län enligt en av länsstyrelserna utarbetad modell, som bl.a. bygger på förekomst av gråsäl och faktorer som antal fiskare, fiskets inriktning, fångstvärde, sälskadornas värde samt sälskadornas varaktighet. Fälld säl rapporteras av jägaren till kustbevakningen som löpande sammanställer resultaten per län och skickar dessa vidare via e-post enligt sändlista. Naturvårdsverket beslutade även, liksom tidigare år, att fällda sälar skulle få behållas på villkor att prover och ifyllda uppgifter om de fällda sälarna i en s.k. jaktrapport skickades till Naturhistoriska riksmuseet (NRM), Enheten för Miljögiftsforskning.
|
|
| 6. |
- Carmine Belin, Andrea, et al.
(författare)
-
S18Y in ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) associated with decreased risk of Parkinson's disease in Sweden.
- 2007
-
Ingår i: Parkinsonism & related disorders. - : Elsevier BV. - 1353-8020. ; 13:5, s. 295-8
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) is a neuron-specific enzyme that removes ubiquitin from the C-terminal end of substrates and a component of the ubiquitin-proteasome system. A protective effect of a UCH-L1 variant, S18Y, was suggested since the common variant was found to be inversely associated with sporadic Parkinson's disease (PD). We investigated the association of S18Y in our Swedish PD material. The tyrosine variant was significantly inversely associated with PD (P=0.049) and with a low age of onset (50 years) (P=0.017) in the case-control material, supporting the hypothesis of a protective function.
|
|
| 7. |
- Dahl, Ulrika, et al.
(författare)
-
Food quality effects on copepod growth and development : Implications for bioassays in ecotoxicological testing
- 2009
-
Ingår i: Ecotoxicology and Environmental Safety. - : Elsevier Inc. - 0147-6513 .- 1090-2414. ; 72:2, s. 351-357
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- We evaluated effects of six algal species in 25 combinations on growth and reproduction of the harpacticoid copepod Nitocra spinipes. In the first lifecycle test, Rhodomonas salina, Phaeodactylum tricornutum, and Dunaliella tertiolecta were used. The results showed that R. salina was the best food, whereas P. tricornutum (0% development success) and D. tertiolecta (41.7% malformations) were poor food items. In the second lifecycle test, a mixture of R. salina, Tetraselmis suecica, and Thalassiosira weisflogii (selected from screening tests) was tested together with a mono-diet of R. salina. Also in this test, copepods fed R. salina performed better (i.e. had higher survival and reproductive success) compared with the other treatment. We conclude that R. salina is appropriate to use as food in toxicity testing with N. spinipes, whereas some of the algae commonly used as feed in ecotoxicological tests with other copepods had detrimental effects on the development, reproduction, and survival of N. spinipes.
|
|
| 8. |
- Eriksson, Charlotta, et al.
(författare)
-
Trafikbuller i befolkningen : Exponering, utsatta grupper och besvär
- 2020
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Denna studie syftade till att beräkna antal och andel trafikbullerexponerade vid olika ljudnivåer i befolkningen i Stockholms län, både i nuläget och över tid. Ett anat syfte var att undersöka om det finns grupper i befolkningen som är särskilt utsatta för trafikbuller. Slutligen avsåg undersökningen även att studera samband mellan trafikbuller och livskvalitet samt olika former av besvär.Resultaten visar att en stor andel av befolkningen i Stockholms län utsätts för trafikbuller som kan vara potentiellt skadligt för välbefinnande och hälsa. Totalt beräknas att 395 000 personer, motsvarande 17,7 procent av länets befolkning, exponeras för ljudnivåer från trafik (väg- spår- eller flygtrafik) som överstiger 55 dB LAeq,24h. Utgår man istället från WHOs riktvärden, som är strängare än de svenska riktvärdena och satta enbart utifrån ett hälsoperspektiv, beräknas 926 000 personer (motsvarande 41,6 procent av befolkningen) utsättas för minst en bullerkälla vid bostaden.Rapporten visar också att det finns grupper i befolkningen som är särskilt utsatta vad gäller buller. Till exempel var det framför allt yngre personer (18-39 år), personer födda i övriga Europa/Världen, ogifta, de med högskoleutbildning, låginkomsttagare och personer boende i flerfamiljshus som var mest utsatta för ljudnivåer från vägtrafik som överstiger WHOs riktvärde (53 dB Lden). Bilden ser dock lite olika ut beroende på hur man väljer att definiera exponeringen samt på trafikslag. Slutligen, trafikbuller var i denna undersökning associerat med försämrad talförståelse och kommunikation, allmän bullerstörning och sömnstörning, men inte med livskvalitet.
|
|
| 9. |
|
|
| 10. |
- Vestin, Jenny, et al.
(författare)
-
Effektivt askutnyttjande i vägar
- 2011
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Två provsträckor, uppgraderade med olika mängd aska, utvärderades med avseende på ask-grusblandningens homogenitet och skillnader mellan de båda sträckorna. Askgrusblandningens homogenitet varierade i vägen även om den förväntade askhalten uppnåddes i medeltal. Packningsgraden blev lägre än förväntat vilket visar på vikten av omsorgsfull vattning och packning. Provsträckan med störst askhalt hade högst styvhet.
|
|
