↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Nevarez L) "

Sökning: WFRF:(Nevarez L)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Hsu, SC, et al. (författare) Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification 2013 Ingår i: Neurogenetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1364-6753 .- 1364-6745. ; 14:1, s. 11-22 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Laine, Christine M., et al. (författare) WNT1 Mutations in Early-Onset Osteoporosis and Osteogenesis Imperfecta 2013 Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 368:19, s. 1809-1816 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract This report identifies human skeletal diseases associated with mutations in WNT1. In 10 family members with dominantly inherited, early-onset osteoporosis, we identified a heterozygous missense mutation in WNT1, c.652T -> G (p.Cys218Gly). In a separate family with 2 siblings affected by recessive osteogenesis imperfecta, we identified a homozygous nonsense mutation, c.884C -> A, p.Ser295(star). In vitro, aberrant forms of the WNT1 protein showed impaired capacity to induce canonical WNT signaling, their target genes, and mineralization. In mice, Wnt1 was clearly expressed in bone marrow, especially in B-cell lineage and hematopoietic progenitors; lineage tracing identified the expression of the gene in a subset of osteocytes, suggesting the presence of altered cross-talk in WNT signaling between the hematopoietic and osteoblastic lineage cells in these diseases.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Nevarez, L (2); Mueller, J. (1); Williams, C. (1); Svenningsson, P (1); Mitchell, PB (1); Brodaty, H (1); visa fler...; Schofield, PR (1); Paucar, M (1); Makitie, O (1); Geschwind, DH (1); Coppola, G (1); Bower, M (1); Linglart, A (1); Carmona, O. (1); Zatz, M (1); Grover, M. (1); Yang, M. (1); Kroger, H (1); Dobricic, V. (1); Gibbs, R. A. (1); Lehesjoki, A E (1); Fullerton, JM (1); Wessman, M. (1); Lang, AE (1); Pekkinen, M (1); Lee, B. H. (1); Kostić, V. (1); Goldman, J (1); Huang, A. (1); Laine, Christine M. (1); Laine, Tero (1); Jankovic, M (1); Hsu, SC (1); Sears, RL (1); Lemos, RR (1); Quintans, B (1); Spiteri, E (1); Mamah, C (1); Pierce, KD (1); Adair, JC (1); Berner, JE (1); Fogel, BL (1); Garcia-Estevez, D (1); Goudreau, JL (1); Hopfer, S (1); Jauma, S (1); Jen, JC (1); Kirdlarp, S (1); Klepper, J (1); Maisenbacher, MK (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2013 (2)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy