↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Plomp J) "

Sökning: WFRF:(Plomp J)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Bonaca, MP, et al. (författare) Long-term use of ticagrelor in patients with prior myocardial infarction 2015 Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406. ; 372:19, s. 1791-1800 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Rahikkala, E, et al. (författare) Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome) 2019 Ingår i: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. - : Elsevier BV. - 1530-0366. ; 21:10, s. 2355-2363 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Solaki, Maria, et al. (författare) Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia 2022 Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley & Sons. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 43:7, s. 832-858 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Achromatopsia (ACHM) is a congenital cone photoreceptor disorder characterized by impaired color discrimination, low visual acuity, photosensitivity, and nystagmus. To date, six genes have been associated with ACHM (CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, and ATF6), the majority of these being implicated in the cone phototransduction cascade. CNGA3 encodes the CNGA3 subunit of the cyclic nucleotide-gated ion channel in cone photoreceptors and is one of the major disease-associated genes for ACHM. Herein, we provide a comprehensive overview of the CNGA3 variant spectrum in a cohort of 1060 genetically confirmed ACHM patients, 385 (36.3%) of these carrying “likely disease-causing” variants in CNGA3. Compiling our own genetic data with those reported in the literature and in public databases, we further extend the CNGA3 variant spectrum to a total of 316 variants, 244 of which we interpreted as “likely disease-causing” according to ACMG/AMP criteria. We report 48 novel “likely disease-causing” variants, 24 of which are missense substitutions underlining the predominant role of this mutation class in the CNGA3 variant spectrum. In addition, we provide extensive in silico analyses and summarize reported functional data of previously analyzed missense, nonsense and splicing variants to further advance the pathogenicity assessment of the identified variants.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Chen, L (1); Berger, N. (1); Chen, Y. (1); Cole, B. (1); Garcia, C. (1); Hu, D. (1); visa fler...; Johansson, P. (1); Lee, H. (1); Li, S. (1); Li, Y. (1); Liu, Y. (1); Schmidt, E. (1); Wang, X. (1); White, A. (1); Yamamoto, K. (1); Zhang, Z. (1); Zhu, J. (1); Zimmermann, S. (1); Berglund, E. (1); Okada, S. (1); Gupta, A. (1); Hill, D. (1); Sasaki, T. (1); Wright, D. (1); Nelson, S. (1); Omland, T. (1); Park, J (1); Taylor, D (1); Choi, S. (1); Johnson, M. (1); Schmidt, A. (1); Savage, C. (1); Bose, S. (1); Diaz, R. (1); Russo, G. (1); Yoon, J. (1); Da Silva, R. (1); Mazzoni, A. (1); Black, M (1); Aggarwal, R. (1); Costa, M. (1); Lee, A. (1); Medina, J (1); Zhou, H. (1); Griffin, S. (1); Schmidt, WM (1); Dellborg, M (1); Gullestad, L (1); Hall, C (1); Alexander, J (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Umeå universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy