↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Rajcan Separovic E) "

Sökning: WFRF:(Rajcan Separovic E)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jacquemont, S, et al. (författare) Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus 2011 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-4687 .- 0028-0836. ; 478:7367, s. 97-U111 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Wang, Peter, et al. (författare) Genotype-phenotype analysis of 18q12.1-q12.2 copy number variation in autism 2013 Ingår i: European Journal of Medical Genetics. - : Elsevier BV. - 1769-7212 .- 1878-0849. ; 56:8, s. 420-425 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Autism Spectrum Disorders (ASD) are complex neurodevelopmental conditions characterized by delays in social interactions and communication as well as displays of restrictive/repetitive interests. DNA copy number variants have been identified as a genomic susceptibility factor in ASDs and imply significant genetic heterogeneity. We report a 7-year-old female with ADOS-G and ADI-R confirmed autistic disorder harbouring a de novo 4 Mb duplication (18q12.1). Our subject displays severely deficient expressive language, stereotypic and repetitive behaviours, mild intellectual disability (ID), focal epilepsy, short stature and absence of significant dysmorphic features. Search of the PubMed literature and DECIPHER database identified 4 additional cases involving 18q12.1 associated with autism and/or ID that overlap our case: one duplication, two deletions and one balanced translocation. Notably, autism and ID are seen with genomic gain or loss at 18q12.1, plus epilepsy and short stature in duplication cases, and hypotonia and tall stature in deletion cases. No consistent dysmorphic features were noted amongst the reviewed cases. We review prospective ASD/ID candidate genes integral to 18q12.1, including those coding for the desmocollin/desmoglein cluster, ring finger proteins 125 and 138, trafficking protein particle complex 8 and dystrobrevin-alpha. The collective clinical and molecular features common to microduplication 18q12.1 suggest that dosage-sensitive, position or contiguous gene effects may be associated in the etiopathogenesis of this autism-ID-epilepsy syndrome.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Holder, M. (1); Magnusson, P (1); Rossi, M. (1); Bottani, A. (1); Nordgren, A (1); Pfundt, R (1); visa fler...; Brunner, HG (1); Grabe, HJ (1); Homuth, G (1); Nauck, M (1); Volzke, H (1); Elliott, P (1); Annerén, Göran (1); Froguel, P (1); Visvikis-Siest, S (1); Vollenweider, P. (1); Kutalik, Z. (1); Moerman, A (1); Estivill, X (1); Gustafsson, O. (1); David, A (1); McCarthy, MI (1); Esko, T (1); Thorleifsson, G (1); Metspalu, A (1); Gieger, C (1); Thorsteinsdottir, U (1); Stefansson, K (1); Jimenez-Murcia, S (1); Fernandez-Aranda, F (1); Blakemore, AIF (1); Jarvelin, MR (1); Gerard, M (1); Petit, F (1); Kronenberg, F (1); Stefansson, H. (1); Saemundsen, E. (1); Roberts, W. (1); Faivre, L. (1); Meitinger, T (1); Reis, A (1); Sigurdsson, E (1); Hartikainen, AL (1); Ried, JS (1); Bouquillon, S. (1); Delobel, Bruno (1); Descamps, D (1); Renieri, A (1); Bergmann, S (1); Lucas, J (1); visa färre...

Lärosäte: Uppsala universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy