Träfflista för sökning "WFRF:(Shoichet Sarah) "

Sökning: WFRF:(Shoichet Sarah)

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Kalscheuer, Vera M, et al. (författare) Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation 2003 Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 35:4, s. 313-315 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract We found mutations in the gene PQBP1 in 5 of 29 families with nonsyndromic (MRX) and syndromic (MRXS) forms of X-linked mental retardation (XLMR). Clinical features in affected males include mental retardation, microcephaly, short stature, spastic paraplegia and midline defects. PQBP1 has previously been implicated in the pathogenesis of polyglutamine expansion diseases. Our findings link this gene to XLMR and shed more light on the pathogenesis of this common disorder.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Nuber, Ulrike (1); Scherthan, Harry (1); Haas, Stefan (1); Yntema, Helger G (1); Gecz, Jozef (1); Turner, Gillian (1); visa fler...; Kalscheuer, Vera M. (1); van Bokhoven, Hans (1); Freude, Kristine (1); Musante, Luciana (1); Jensen, Lars R (1); Sefiani, Abdelaziz (1); Hoffmann, Kirsten (1); Moser, Bettina (1); Gurok, Ulf (1); Haesler, Sebastian (1); Aranda, Beatriz (1); Nshedjan, Arpik (1); Tzschach, Andreas (1); Hartmann, Nils (1); Roloff, Tim-Christop ... (1); Shoichet, Sarah (1); Hagens, Oliver (1); Tao, Jiong (1); Chelly, Jamel (1); Moraine, Claude (1); Fryns, Jean-Pierre (1); Hoeltzenbein, Maria (1); Scharff, Constance (1); Lenzner, Steffen (1); Hamel, Ben CJ (1); Schweigger, Susann (1); Ropers, Hans-Hilger (1); visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy