SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ayer R)
 

Sökning: WFRF:(Ayer R) > (2022) > Population-scale an...

Population-scale analysis of common and rare genetic variation associated with hearing loss in adults

Praveen, Kavita (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Dobbyn, Lee (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Gurski, Lauren (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
visa fler...
Ayer, Ariane H. (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Staples, Jeffrey (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Mishra, Shawn (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Bai, Yu (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Kaufman, Alexandra (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Moscati, Arden (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Benner, Christian (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Chen, Esteban (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Chen, Siying (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Popov, Alexander (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Smith, Janell (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Melander, Olle (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Jones, Marcus B. (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Marchini, Jonathan (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Balasubramanian, Suganthi (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Zambrowicz, Brian (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Drummond, Meghan C. (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Baras, Aris (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Abecasis, Goncalo R. (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Ferreira, Manuel A. (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Stahl, Eli A. (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Coppola, Giovanni (författare)
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
visa färre...
Regeneron Pharmaceuticals, Inc Kardiovaskulär forskning - hypertoni (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
 
visa färre...
2022-06-03
2022
Engelska 1 s.
Ingår i: Communications Biology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2399-3642. ; 5:1, s. 540-540
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • To better understand the genetics of hearing loss, we performed a genome-wide association meta-analysis with 125,749 cases and 469,497 controls across five cohorts. We identified 53/c loci affecting hearing loss risk, including common coding variants in COL9A3 and TMPRSS3. Through exome sequencing of 108,415 cases and 329,581 controls, we observed rare coding associations with 11 Mendelian hearing loss genes, including additive effects in known hearing loss genes GJB2 (Gly12fs; odds ratio [OR] = 1.21, P = 4.2 × 10-11) and SLC26A5 (gene burden; OR = 1.96, P = 2.8 × 10-17). We also identified hearing loss associations with rare coding variants in FSCN2 (OR = 1.14, P = 1.9 × 10-15) and KLHDC7B (OR = 2.14, P = 5.2 × 10-30). Our results suggest a shared etiology between Mendelian and common hearing loss in adults. This work illustrates the potential of large-scale exome sequencing to elucidate the genetic architecture of common disorders where both common and rare variation contribute to risk.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy