Sökning: WFRF:(Hoischen Alexander)
> (2023) >
Cost-effective sequ...
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis
-
- Panneman, Daan M. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Hitti-Malin, Rebekkah J. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Holtes, Lara K. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
visa fler...
-
- de Bruijn, Suzanne E. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Reurink, Janine (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Boonen, Erica G.M. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Khan, Muhammad Imran (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Ali, Manir (författare)
- St James's University Hospital
-
- Andréasson, Sten (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- De Baere, Elfride (författare)
- Ghent University Hospital,Ghent University
-
- Banfi, Sandro (författare)
- University of Campania Luigi Vanvitelli
-
- Bauwens, Miriam (författare)
- Ghent University Hospital,Ghent University
-
- Ben-Yosef, Tamar (författare)
- Technion - Israel Institute of Technology
-
- Bocquet, Béatrice (författare)
- University of Montpellier
-
- De Bruyne, Marieke (författare)
- Ghent University Hospital,Ghent University
-
Cerda, Berta de la (författare)
-
- Coppieters, Frauke (författare)
- Ghent University Hospital,Ghent University
-
- Farinelli, Pietro (författare)
- University of Lausanne
-
- Guignard, Thomas (författare)
- Montpellier University Hospital
-
- Inglehearn, Chris F. (författare)
- St James's University Hospital
-
- Karali, Marianthi (författare)
- University of Campania Luigi Vanvitelli
-
- Kjellström, Ulrika (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical research in families with inherited retinal degeneration,Lund University Research Groups
-
- Koenekoop, Robert (författare)
- McGill University Health Center
-
- de Koning, Bart (författare)
- Yukioka Hospital
-
- Leroy, Bart P. (författare)
- Ghent University Hospital,The Children's Hospital of Philadelphia,Ghent University
-
- McKibbin, Martin (författare)
- St James's University Hospital
-
- Meunier, Isabelle (författare)
- University of Montpellier
-
- Nikopoulos, Konstantinos (författare)
- Unilabs AB
-
- Nishiguchi, Koji M. (författare)
- Nagoya University
-
- Poulter, James A. (författare)
- St James's University Hospital
-
- Rivolta, Carlo (författare)
- University of Basel
-
Rodríguez de la Rúa, Enrique (författare)
-
Saunders, Patrick (författare)
-
- Simonelli, Francesca (författare)
- University of Campania Luigi Vanvitelli
-
- Tatour, Yasmin (författare)
- Technion - Israel Institute of Technology
-
- Testa, Francesco (författare)
- University of Campania Luigi Vanvitelli
-
Thiadens, Alberta A.H.J. (författare)
-
- Toomes, Carmel (författare)
- St James's University Hospital
-
- Tracewska, Anna M. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
Tran, Hoai Viet (författare)
-
- Ushida, Hiroaki (författare)
- Nagoya University
-
Vaclavik, Veronika (författare)
-
- Verhoeven, Virginie J.M. (författare)
- Leiden University Medical Centre
-
- van de Vorst, Maartje (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Gilissen, Christian (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Hoischen, Alexander (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Cremers, Frans P.M. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Roosing, Susanne (författare)
- Radboud University Medical Center
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2023-02-03
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Frontiers in Cell and Developmental Biology. - : Frontiers Media SA. - 2296-634X. ; 11
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.3...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Introduction: Retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA) are two groups of inherited retinal diseases (IRDs) where the rod photoreceptors degenerate followed by the cone photoreceptors of the retina. A genetic diagnosis for IRDs is challenging since >280 genes are associated with these conditions. While whole exome sequencing (WES) is commonly used by diagnostic facilities, the costs and required infrastructure prevent its global applicability. Previous studies have shown the cost-effectiveness of sequence analysis using single molecule Molecular Inversion Probes (smMIPs) in a cohort of patients diagnosed with Stargardt disease and other maculopathies. Methods: Here, we introduce a smMIPs panel that targets the exons and splice sites of all currently known genes associated with RP and LCA, the entire RPE65 gene, known causative deep-intronic variants leading to pseudo-exons, and part of the RP17 region associated with autosomal dominant RP, by using a total of 16,812 smMIPs. The RP-LCA smMIPs panel was used to screen 1,192 probands from an international cohort of predominantly RP and LCA cases. Results and discussion: After genetic analysis, a diagnostic yield of 56% was obtained which is on par with results from WES analysis. The effectiveness and the reduced costs compared to WES renders the RP-LCA smMIPs panel a competitive approach to provide IRD patients with a genetic diagnosis, especially in countries with restricted access to genetic testing.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- cost-effective
- high-throughput
- inherited retinal diseases
- smMIPs
- targeted gene sequencing
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Panneman, Daan M ...
-
Hitti-Malin, Reb ...
-
Holtes, Lara K.
-
de Bruijn, Suzan ...
-
Reurink, Janine
-
Boonen, Erica G. ...
-
visa fler...
-
Khan, Muhammad I ...
-
Ali, Manir
-
Andréasson, Sten
-
De Baere, Elfrid ...
-
Banfi, Sandro
-
Bauwens, Miriam
-
Ben-Yosef, Tamar
-
Bocquet, Béatric ...
-
De Bruyne, Marie ...
-
Cerda, Berta de ...
-
Coppieters, Frau ...
-
Farinelli, Pietr ...
-
Guignard, Thomas
-
Inglehearn, Chri ...
-
Karali, Marianth ...
-
Kjellström, Ulri ...
-
Koenekoop, Rober ...
-
de Koning, Bart
-
Leroy, Bart P.
-
McKibbin, Martin
-
Meunier, Isabell ...
-
Nikopoulos, Kons ...
-
Nishiguchi, Koji ...
-
Poulter, James A ...
-
Rivolta, Carlo
-
Rodríguez de la ...
-
Saunders, Patric ...
-
Simonelli, Franc ...
-
Tatour, Yasmin
-
Testa, Francesco
-
Thiadens, Albert ...
-
Toomes, Carmel
-
Tracewska, Anna ...
-
Tran, Hoai Viet
-
Ushida, Hiroaki
-
Vaclavik, Veroni ...
-
Verhoeven, Virgi ...
-
van de Vorst, Ma ...
-
Gilissen, Christ ...
-
Hoischen, Alexan ...
-
Cremers, Frans P ...
-
Roosing, Susanne
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Frontiers in Cel ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet