DLG4-related synaptopathy : a new rare brain disorder

Rodriguez-Palmero, Agusti (författare)

Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.;Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Germans Trias & Pujol, Paediat Neurol Unit, Barcelona, Spain.

Boerrigter, Melissa Maria (författare)

Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.;Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Gastroenterol & Hepatol, Nijmegen, Netherlands.;Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.

Gomez-Andres, David (författare)

Hosp Univ Vall Hebron, Vall Hebron Res Inst VHIR, Child Neurol Unit, Barcelona, Spain.

visa fler...

Aldinger, Kimberly A. (författare)

Seattle Childrens Res Inst, Ctr Integrat Brain Res, Seattle, WA USA.

Marcos-Alcalde, Iñigo (författare)

CSIC UAM, Severo Ochoa Mol Biol Ctr CBM SO, Mol Modelling Grp, Madrid, Spain.;Francisco de Vitoria Univ, Sch Expt Sci, Biosci Res Inst, Pozuelo De Alarcon, Spain.

Popp, Bernt (författare)

Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg FAU, Inst Human Genet, Erlangen, Germany.;Univ Leipzig Hosp & Clin, Inst Human Genet, Leipzig, Germany.

Everman, David B. (författare)

Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC USA.

Kern Lovgren, Alysia (författare)

Broad Inst MIT & Harvard, Broad Ctr Mendelian Genom, Cambridge, MA 02142 USA.

Arpin, Stephanie (författare)

Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC USA.;Univ Tours, CHU Tours, Serv Genet, UMR 1253,iBrain,Inserm, Tours, France.

Bahrambeigi, Vahid (författare)

Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC USA.;Univ Texas MD Anderson Canc Ctr UTHlth, Grad Sch Biomed Sci, Houston, TX USA.

Beunders, Gea (författare)

Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands.

Bisgaard, Anne-Marie (författare)

Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Pediat & Adolescent Med, Ctr Rett syndrome, Copenhagen, Denmark.

Bjerregaard, V. A. (författare)

Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.

Bruel, Ange-Line (författare)

Univ Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France.

Challman, Thomas D. (författare)

Geisinger Autism & Dev Med Inst, Lewisburg, PA USA.

Cogné, Benjamin (författare)

CHU Nantes, Serv Genet Med, Nantes, France.;Univ Nantes, CNRS, INSERM, Inst Thorax, Nantes, France.

Coubes, Christine (författare)

CHU Montpellier, Dept Genet Med Malad Rares & Med Personnalisee, Montpellier, France.

de Man, Stella A. (författare)

Amphia Hosp, Dept Pediat, Breda, Netherlands.

Denommé-Pichon, Anne-Sophie (författare)

Univ Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France.

Dye, Thomas J. (författare)

Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Div Neurol, Cincinnati, OH 45229 USA.;Univ Cincinnati, Coll Med, Dept Pediat, Cincinnati, OH USA.

Elmslie, Frances (författare)

Univ London, St Georges Univ Hosp, South West Thames Reg Genet Serv, London, England.

Feuk, Lars (författare)

Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

Garcia-Miñaur, Sixto (författare)

La Paz Univ Hosp, Inst Med & Mol Genet INGEMM, Madrid, Spain.

Gertler, Tracy (författare)

Ann & Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago, Dept Pediat, Div Neurol, Chicago, IL 60611 USA.

Giorgio, Elisa (författare)

Univ Turin, Dept Med Sci, Turin, Italy.

Gruchy, Nicolas (författare)

Univ Caen, Biotargen, CHU Caen Clemenceau, Serv Genet, Caen, France.

Haack, Tobias B. (författare)

Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany.

Haldeman-Englert, Chad R. (författare)

Mission Fullerton Genet Ctr, Asheville, NC USA.

Haukanes, Bjørn Ivar (författare)

Haukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway.

Hoyer, Juliane (författare)

Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg FAU, Inst Human Genet, Erlangen, Germany.

Hurst, Anna C. E. (författare)

Univ Alabama Birmingham, Dept Genet, Birmingham, AL USA.

Isidor, Bertrand (författare)

CHU Nantes, Serv Genet Med, Nantes, France.;Univ Nantes, CNRS, INSERM, Inst Thorax, Nantes, France.

Johansson Soller, Maria (författare)

Karolinska Institutet

Kushary, Sulagna (författare)

Columbia Univ, Irving Med Ctr, Inst Genom Med, New York, NY USA.

Kvarnung, Malin (författare)

Karolinska Institutet

Landau, Yuval E. (författare)

Leumit Hlth Care Serv, Tel Aviv, Israel.;Schneider Childrens Med Ctr Israel, Metab Dis Serv, Tel Aviv, Israel.;Tel Aviv Univ, Sackler Fac Med, Tel Aviv, Israel.

Leppig, Kathleen A. (författare)

Kaiser Permanente Washington, Genet Serv, Seattle, WA USA.

Lindstrand, Anna (författare)

Karolinska Institutet

Kleinendorst, Lotte (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.

MacKenzie, Alex (författare)

Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada.

Mandrile, Giorgia (författare)

San Luigi Univ Hosp, Thalassemia Ctr, Orbassano, Italy.;San Luigi Univ Hosp, Genet Unit, Orbassano, Italy.

Mendelsohn, Bryce A. (författare)

Univ Calif San Francisco, Dept Pediat, Div Med Genet, San Francisco, CA USA.

Moghadasi, Setareh (författare)

Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.

Morton, Jenny E. (författare)

Birmingham Womens Hosp, Birmingham Womens & Childrens Hosp NHS Fdn Trust, West Midlands Reg Clin Genet Serv, Birmingham, W Midlands, England.

Moutton, Sebastien (författare)

Univ Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France.;Maison Sante Protestante Bordeaux Bagatelle, Pole Mere Enfant, CPDPN, Talence, France.

Müller, Amelie J. (författare)

Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany.

O'Leary, Melanie (författare)

Broad Inst MIT & Harvard, Broad Ctr Mendelian Genom, Cambridge, MA 02142 USA.

Pacio-Miguez, Marta (författare)

La Paz Univ Hosp, Inst Med & Mol Genet INGEMM, Madrid, Spain.

Palomares-Bralo, Maria (författare)

La Paz Univ Hosp, Inst Med & Mol Genet INGEMM, Madrid, Spain.

Parikh, Sumit (författare)

Cleveland Clin, Mitochondrial Med & Neurogenet, Cleveland, OH 44106 USA.

Pfundt, Rolph (författare)

Sheba Med Ctr, Sheba Canc Res Ctr, Genom Unit, Tel Hashomer, Israel.

Pode-Shakked, Ben (författare)

Tel Aviv Univ, Sackler Fac Med, Tel Aviv, Israel.;Edmond & Lily Safra Childrens Hosp, Sheba Med Ctr, Inst Rare Dis, Tel Hashomer, Israel.;Sheba Med Ctr, Sheba Canc Res Ctr, Genom Unit, Tel Hashomer, Israel.;Sheba Med Ctr, Wohl Inst Translat Med & Canc Res Ctr, Tel Hashomer, Israel.

Rauch, Anita (författare)

Univ Zurich, Inst Med Genet, Schlieren, Switzerland.

Repnikova, Elena (författare)

Childrens Mercy Hosp, Div Clin Lab Genet & Genom, Kansas City, MO 64108 USA.

Revah-Politi, Anya (författare)

Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Columbia Univ, Precis Genom Lab, Irving Med Ctr, New York, NY USA.

Ross, Meredith J. (författare)

Columbia Univ, NewYork Presbyterian Hosp, Med Ctr, Dept Pediat, New York, NY USA.

Ruivenkamp, Claudia A. L. (författare)

Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.

Sarrazin, Elisabeth (författare)

CHU Martinique, Hop Pierre Zobda Quitman, Ctr Reference Malad Rares Neuromusc AOC, Fort De France, Martinique, France.

Savatt, Juliann M. (författare)

Geisinger Autism & Dev Med Inst, Lewisburg, PA USA.

Schlüter, Agatha (författare)

Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.

Schönewolf-Greulich, Bitten (författare)

Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.

Shad, Zohra (författare)

Cook Childrens Med Ctr Genet, Ft Worth, TX USA.

Shaw-Smith, Charles (författare)

Royal Devon & Exeter NHS Fdn Trust, Dept Clin Genet, Exeter, Devon, England.

Shieh, Joseph T. (författare)

Univ Calif San Francisco, Inst Human Genet, San Francisco, CA 94143 USA.

Shohat, Motti (författare)

Tel Aviv Univ, Sheba Med Ctr, Canc Res Ctr, Bioinformat Unit, Tel Aviv, Israel.;Tel Aviv Univ, Sackler Med Ctr, Tel Aviv, Israel.;Maccabi HMO, Tel Aviv, Israel.

Spranger, Stephanie (författare)

Klinikum Bremen Mitte, Praxis Humangenet, Bremen, Germany.

Thiese, Heidi (författare)

Kaiser Permanente Washington, Genet Serv, Seattle, WA USA.

Mau-Them, Frederic Tran (författare)

Univ Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France.

van Bon, Bregje (författare)

Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands.

van de Burgt, Ineke (författare)

Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands.

van de Laar, Ingrid M. B. H. (författare)

Erasmus MC, Univ Med Ctr Rotterdam, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.

van Drie, Esmée (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.

van Haelst, Mieke M. (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.

van Ravenswaaij-Arts, Conny M. (författare)

Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands.

Verdura, Edgard (författare)

Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.

Vitobello, Antonio (författare)

Univ Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France.

Waldmüller, Stephan (författare)

Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany.

Whiting, Sharon (författare)

Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada.

Zweier, Christiane (författare)

Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg FAU, Inst Human Genet, Erlangen, Germany.

Prada, Carlos E. (författare)

Univ Cincinnati, Coll Med, Dept Pediat, Cincinnati, OH USA.;Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Div Human Genet, Cincinnati, OH 45229 USA.

de Vries, Bert B. A. (författare)

Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands.

Dobyns, William B. (författare)

Seattle Childrens Res Inst, Ctr Integrat Brain Res, Seattle, WA USA.;Univ Washington, Dept Pediat, Seattle, WA 98195 USA.;Univ Washington, Dept Neurol, Seattle, WA 98195 USA.

Reiter, Simone F. (författare)

Haukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway.

Gómez-Puertas, Paulino (författare)

CSIC UAM, Severo Ochoa Mol Biol Ctr CBM SO, Mol Modelling Grp, Madrid, Spain.

Pujol, Aurora (författare)

Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.;Catalan Inst Res & Adv Studies ICREA, Barcelona, Spain.

Tümer, Zeynep (författare)

Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Fac Hlth & Med Sci, Dept Clin Med, Copenhagen, Denmark.

visa färre...

Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.;Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Germans Trias & Pujol, Paediat Neurol Unit, Barcelona, Spain. Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.;Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Gastroenterol & Hepatol, Nijmegen, Netherlands.;Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands. (creator_code:org_t)

Elsevier BV, 2021

2021

Engelska.

Ingår i: Genetics in Medicine. - : Elsevier BV. - 1098-3600 .- 1530-0366. ; 23:5, s. 888-899

Relaterad länk:

https://pure.rug.nl/...

visa fler...

https://urn.kb.se/re...

https://doi.org/10.1...

http://kipublication...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)