↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "L773:1018 4813 OR L773:1476 5438 "

Sökning: L773:1018 4813 OR L773:1476 5438

Resultat 401-410 av 588

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
401.	Duvdevani, MP, et al. (författare) Whole genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome 2019 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 27, s. 1666-1666 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
402.	Duvefelt, K, et al. (författare) Development of a fast and cost effective genetic diagnostic method for familial hypercholesterolemia in Sweden 2019 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 27, s. 1318-1319 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
403.	Edris, A, et al. (författare) Epigenome-wide association studies in asthma: A systematic review 2019 Ingår i: Clinical and experimental allergy : journal of the British Society for Allergy and Clinical Immunology. - : Wiley. - 1365-2222. ; 27, s. 1724-1725 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
404.	Ehn, E, et al. (författare) A complex chromosome 21 rearrangement causes APP triplication and autosomal dominant early onset Alzheimer disease 2023 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 31, s. 469-469 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
405.	Eisfeldt, Jesper, et al. (författare) From cytogenetics to cytogenomics whole genome sequencing as a comprehensive genetic test in rare disease diagnostics 2019 Ingår i: Molecular Cytogenetics. - : BMC. - 1755-8166. ; 27, s. 1666-1667 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
406.	Eisfeldt, J, et al. (författare) Multi-omics analysis of DNA and RNA identifies disruption of MINK1 in a balanced translocation carrier with congenital cataract and epilepsy 2023 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 31, s. 576-577 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
407.	Eisfeldt, J, et al. (författare) Multiomic profiling unravels disease mechanisms in complex chromosomal rearrangement carriers with autism spectrum disorder 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 472-473 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
408.	Eisfeldt, J, et al. (författare) SizeMatters: a novel algorithm for fetal-fraction estimation based on fragment-size distributions 2023 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 31, s. 348-349 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
409.	Ek, M, et al. (författare) Genome sequencing with comprehensive variant calling identifies structural variants and repeat expansions in a large fraction of individuals with neuromuscular disorders 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 523-524 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
410.	Elhadi, YAM, et al. (författare) Consanguinity and willingness to perform premarital genetic screening in Sudan 2023 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - 1476-5438. ; 31:11 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 401-410 av 588

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (375); konferensbidrag (204); forskningsöversikt (4); recension (3); annan publikation (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (333); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (255)

Författare/redaktör: Lindstrand, A (45); Eisfeldt, J (29); Nordgren, A (26); Kere, J (19); Nilsson, D (19); Kristoffersson, Ulf (18); visa fler...; Pettersson, M. (16); Tham, E. (16); Anderlid, BM (15); Taylan, F (15); Dahl, Niklas (14); Lagerstedt-Robinson, ... (14); Grigelioniene, G (13); Nordenskjold, M (13); Kvarnung, M (13); Makitie, O (12); Shen, X (12); Eriksson, M (11); Malmgren, H (11); Wirta, Valtteri (10); Anderlid, B (10); Oldfors, Anders, 195 ... (10); Hammarsjo, A (10); Lieden, A (9); Tesi, B (9); Tischkowitz, M (9); Benitez, J. (8); Hillert, J (8); Lindblom, A (8); Syvänen, Ann-Christi ... (8); Gustavsson, P (8); Gyllensten, Ulf (8); van El, Carla G. (8); Howard, Heidi Carmen (8); Bulik, CM (7); Wirta, V (7); Padyukov, L (7); Wedell, A (7); Johansson, Åsa (7); Ameur, Adam (7); Lundin, J (7); Darin, Niklas, 1964 (7); Hoogerbrugge, N. (7); Lazaro, C. (7); de Putter, R (7); Colas, C (7); Cornel, Martina C. (7); Borry, P. (7); Forzano, Francesca (7); Lagercrantz, SB (7); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (397); Uppsala universitet (128); Lunds universitet (52); Umeå universitet (37); Göteborgs universitet (31); Kungliga Tekniska Högskolan (27); visa fler...; Linköpings universitet (18); Sveriges Lantbruksuniversitet (10); Chalmers tekniska högskola (7); Örebro universitet (6); Stockholms universitet (4); Jönköping University (2); Högskolan i Skövde (2); Handelshögskolan i Stockholm (1); Marie Cederschiöld högskola (1); visa färre...

Språk: Engelska (588)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (160); Naturvetenskap (43); Samhällsvetenskap (6); Lantbruksvetenskap (5); Humaniora (4); Teknik (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy