SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Volk Alexander E.) "

Sökning: WFRF:(Volk Alexander E.)

  • Resultat 21-21 av 21
  • Föregående 12[3]
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
21.
  • Yilmaz, Rüstem, et al. (författare)
  • SQSTM1/p62 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden
  • 2020
  • Ingår i: Neurobiology of Aging. - : ELSEVIER SCIENCE INC. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 87, s. 139.e9-139.e15
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Several studies reported amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-linked mutations in TBK1, OPTN, VCP, UBQLN2, and SQSTM1 genes encoding proteins involved in autophagy. SQSTM1 was originally identified by a candidate gene approach because it encodes p62, a multifunctional protein involved in protein degradation both through proteasomal regulation and autophagy. Both p62 and optineurin (encoded by OPTN) are direct interaction partners and substrates of TBK1, and these 3 proteins form the core of a genetic and functional network that may connect autophagy with ALS. Considering the molecular and conceptual relevance of the TBK1/OPTN/SQSTM1 "triangle," we here performed a targeted screen for SQSTM1 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden by analyzing whole-exome sequencing data. We report 9 novel and 5 previously reported rare variants in SQSTM1 and discuss the current evidence for SQSTM1 as a primary disease gene for ALS. We conclude that the evidence for causality remains vague for SQSTM1 and is weaker than for the other autophagy genes, for example, TBK1 and OPTN.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 21-21 av 21
  • Föregående 12[3]

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy