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Träfflista för sökning "WFRF:(Borte S) "

Sökning: WFRF:(Borte S)

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  • Borte, S, et al. (författare)
  • Interleukin-21 restores immunoglobulin production ex vivo in patients with common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency
  • 2009
  • Ingår i: Blood. - : American Society of Hematology. - 1528-0020 .- 0006-4971. ; 114:19, s. 4089-4098
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Interleukin-21 (IL-21) is an important promoter for differentiation of human B cells into immunoglobulin (Ig)–secreting cells. The objective of this study was to evaluate an IL-21–based approach to induce immunoglobulin production in B cells from patients with common variable immunodeficiency (CVID) or selective IgA deficiency (IgAD). We show that a combination of IL-21, IL-4, and anti-CD40 stimulation induces class-switch recombination to IgG and IgA and differentiation of Ig-secreting cells, consisting of both surface IgG+ (sIgG+) and sIgA+ B cells and CD138+ plasma cells, in patients with CVID or IgAD. Stimulation with IL-21 was far more effective than stimulation with IL-4 or IL-10. Moreover, spontaneous apoptosis of CD19+ B cells from patients with CVID or IgAD was prevented by a combination of IL-21, IL-4, and anti-CD40 stimulation. Analysis of IL-21 and IL-21 receptor (IL-21R) mRNA expression upon anti-CD3 stimulation of T cells, however, showed no evidence for defective IL-21 expression in CVID patients and sequencing of the coding regions of the IL21 gene did not reveal any mutations, suggesting a regulatory defect. Thus, our work provides an initial basis for a potential therapeutic role of IL-21 to reconstitute immunoglobulin production in CVID and IgAD.
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  • Borte, S, et al. (författare)
  • Newborn screening for severe primary immunodeficiencies: diagnostic strategies for screening, tracking and follow-up
  • 2014
  • Ingår i: LABORATORIUMSMEDIZIN-JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE. - : Walter de Gruyter GmbH. - 0342-3026. ; 38:3, s. 107-120
  • Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
    • In den vergangenen Jahren hat die Messung von T-cell receptor excision circles (TRECs) zum Nachweis von schweren kombinierten T-zellulären Immundefekten (SCID) Einzug in das reguläre Neugeborenenscreening gehalten. Mit der diagnostischen Erweiterung hin zu kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) ist dies nun auch für schwere B-zelluläre Immundefekte (primäre Agammaglobulinämien) möglich. Hierbei müssen molekulare Technologien in die Screeninglabore eingeführt werden, die hohe Ansprüche an die Leistungsfähigkeit, das Auflösungsverhalten und die internationale Vergleichbarkeit der Methoden zur Messung von TRECs und KRECs stellen. Angesichts der klinischen Heterogenität der identifizierten Neugeborenen und der diagnostischen Herausforderungen in diesem Altersabschnitt sind zielführende Strategien für das Screening, Tracking und Follow-up erforderlich. In diesem Beitrag diskutieren wir die Möglichkeiten und das Zusammenwirken diagnostischer Verfahren zur zeitnahen Bestätigungsdiagnostik und therapeutischen Klassifikation von Neugeborenen mit schweren angeborenen Immundefekten.
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