↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Graff C) "

Sökning: WFRF:(Graff C)

Resultat 281-290 av 375

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
281.	Gazzina, S, et al. (författare) Structural brain splitting is a hallmark of Granulin-related frontotemporal dementia 2022 Ingår i: Neurobiology of aging. - : Elsevier BV. - 1558-1497 .- 0197-4580. ; 114, s. 94-104 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
282.	Gazzina, S, et al. (författare) Structural brain splitting is a hallmark of Granulin-related frontotemporal dementia 2022 Ingår i: Neurobiology of aging. - : Elsevier BV. - 1558-1497 .- 0197-4580. ; 114, s. 94-104 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
283.	George, S, et al. (författare) Correction: Lesion of the subiculum reduces the spread of amyloid beta pathology to interconnected brain regions in a mouse model of Alzheimer's disease 2024 Ingår i: Acta neuropathologica communications. - 2051-5960. ; 12:1, s. 26- Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
284.	Gerin, I., et al. (författare) ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto alpha-dystroglycan 2016 Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 7 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Mutations in genes required for the glycosylation of alpha-dystroglycan lead to muscle and brain diseases known as dystroglycanopathies. However, the precise structure and biogenesis of the assembled glycan are not completely understood. Here we report that three enzymes mutated in dystroglycanopathies can collaborate to attach ribitol phosphate onto a-dystroglycan. Specifically, we demonstrate that isoprenoid synthase domain-containing protein (ISPD) synthesizes CDP-ribitol, present in muscle, and that both recombinant fukutin (FKTN) and fukutin-related protein (FKRP) can transfer a ribitol phosphate group from CDP-ribitol to alpha-dystroglycan. We also show that ISPD and FKTN are essential for the incorporation of ribitol into alpha-dystroglycan in HEK293 cells. Glycosylation of alpha-dystroglycan in fibroblasts from patients with hypomorphic ISPD mutations is reduced. We observe that in some cases glycosylation can be partially restored by addition of ribitol to the culture medium, suggesting that dietary supplementation with ribitol should be evaluated as a therapy for patients with ISPD mutations.
285.	Graff, C (författare) APOE genotype in MCI 2005 Ingår i: INTERNATIONAL PSYCHOGERIATRICS. - 1041-6102. ; 17, s. 20-20 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
286.	Graff, C, et al. (författare) Complex genetic counselling and prenatal analysis in a woman with external ophthalmoplegia and deleted mtDNA 2000 Ingår i: Prenatal diagnosis. - 0197-3851. ; 20:5, s. 426-431 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
287.	Graff, C, et al. (författare) [Genetic testing of risk alleles of common diseases. Critical scrutiny of clinical applicability] 2008 Ingår i: Lakartidningen. - 0023-7205. ; 105:11, s. 812-4 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
288.	Graff, C, et al. (författare) Mitochondrial diseases 2002 Ingår i: Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology. - : Elsevier BV. - 1521-6934. ; 16:5, s. 715-728 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
289.	Graff, C, et al. (författare) Mitochondrial medicine--recent advances 1999 Ingår i: Journal of internal medicine. - : Wiley. - 0954-6820 .- 1365-2796. ; 246:1, s. 11-23 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
290.	Helgadottir, HT, et al. (författare) Somatic mutation that affects transcription factor binding upstream of CD55 in the temporal cortex of a late-onset Alzheimer disease patient 2019 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 27, s. 1463-1463 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 281-290 av 375

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (329); konferensbidrag (43); annan publikation (2); forskningsöversikt (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (313); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (62)

Författare/redaktör: Graff, C (228); Borroni, B. (117); Galimberti, D (112); Sorbi, S (98); Masellis, M (95); Rohrer, JD (93); visa fler...; Sánchez-Valle, R (90); de Mendonça, A (89); Laforce, R (88); Vandenberghe, R (85); Rowe, JB (85); Finger, E (85); Moreno, F (78); Otto, M (75); Santana, I (75); Synofzik, M (74); van Swieten, JC (74); Tagliavini, F (69); Tartaglia, MC (68); Gerhard, A (68); Ducharme, S (66); Levin, J (64); Bocchetta, M (59); Seelaar, H (51); Pasquier, F (50); Danek, A (49); Butler, CR (48); Cash, DM (45); Le Ber, I (42); Ghidoni, R (41); Padovani, A (39); van Swieten, J (36); Gudnason, V (33); Benussi, L (33); Jiskoot, LC (33); Thonberg, H (31); Nacmias, B (30); Van Broeckhoven, C (29); Russell, LL (29); Convery, RS (29); Clarimón, J. (28); Scarpini, E (28); Peakman, G (28); Zetterberg, Henrik, ... (27); Pastor, P (27); Lleó, A. (27); Binetti, G (26); Lehtimaki, T. (25); Frisoni, G (25); Tiraboschi, P (25); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (310); Lunds universitet (76); Göteborgs universitet (65); Uppsala universitet (55); Umeå universitet (29); Stockholms universitet (13); visa fler...; Högskolan i Skövde (7); Kungliga Tekniska Högskolan (5); Högskolan Dalarna (4); Luleå tekniska universitet (2); Jönköping University (2); Handelshögskolan i Stockholm (2); Chalmers tekniska högskola (2); Högskolan Kristianstad (1); Örebro universitet (1); Linköpings universitet (1); Karlstads universitet (1); Sveriges Lantbruksuniversitet (1); visa färre...

Språk: Engelska (374); Svenska (1)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (133); Naturvetenskap (24); Samhällsvetenskap (3); Teknik (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy