Träfflista för sökning "WFRF:(Jackson Rebecca D.) srt2:(2010-2014)"

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
11.	Stitziel, Nathan O, et al. (författare) Exome Sequencing and Directed Clinical Phenotyping Diagnose Cholesterol Ester Storage Disease Presenting as Autosomal Recessive Hypercholesterolemia. 2013 Ingår i: Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. - 1524-4636. ; 33:12, s. 2909-2914 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Autosomal recessive hypercholesterolemia is a rare inherited disorder, characterized by extremely high total and low-density lipoprotein cholesterol levels, that has been previously linked to mutations in LDLRAP1. We identified a family with autosomal recessive hypercholesterolemia not explained by mutations in LDLRAP1 or other genes known to cause monogenic hypercholesterolemia. The aim of this study was to identify the molecular pathogenesis of autosomal recessive hypercholesterolemia in this family.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Rotter, Jerome I. (6); Rudan, Igor (5); North, Kari E. (5); van Duijn, Cornelia ... (5); Rader, Daniel J. (4); Glimelius, Bengt (3); visa fler...; Smedby, Karin E. (3); Khaw, Kay-Tee (3); Groop, Leif (3); Adami, Hans Olov (3); Kuh, Diana (3); Melbye, Mads (3); Berndt, Sonja I (3); Chanock, Stephen J (3); Albanes, Demetrius (3); Giles, Graham G (3); Campbell, Harry (3); Strachan, David P (3); Severi, Gianluca (3); Vineis, Paolo (3); Boffetta, Paolo (3); Wareham, Nicholas J. (3); Hallmans, Göran (3); Offit, Kenneth (3); Spinelli, John J. (3); Teras, Lauren R. (3); Kraft, Peter (3); Ridker, Paul M. (3); Chasman, Daniel I. (3); Boehnke, Michael (3); Diver, W Ryan (3); Giovannucci, Edward (3); Virtamo, Jarmo (3); Yeager, Meredith (3); Surakka, Ida (3); Ripatti, Samuli (3); Thorleifsson, Gudmar (3); Thorsteinsdottir, Un ... (3); Stefansson, Kari (3); Shuldiner, Alan R. (3); Abecasis, Goncalo R. (3); Hjalgrim, Henrik (3); Mangino, Massimo (3); Gieger, Christian (3); Spector, Tim D. (3); Kaprio, Jaakko (3); Brennan, Paul (3); de Faire, Ulf (3); Barroso, Ines (3); Gigante, Bruna (3); visa färre...

Lärosäte: Lunds universitet (7); Uppsala universitet (6); Karolinska Institutet (6); Göteborgs universitet (3); Umeå universitet (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy