SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Miller AB) "

Sökning: WFRF:(Miller AB)

  • Resultat 21-30 av 144
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
21.
  • Aad, G., et al. (författare)
  • 2013
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
22.
  • Glasbey, JC, et al. (författare)
  • 2021
  • swepub:Mat__t
  •  
23.
  • 2021
  • swepub:Mat__t
  •  
24.
  •  
25.
  •  
26.
  •  
27.
  •  
28.
  • Bonham, LW, et al. (författare)
  • Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia
  • 2019
  • Ingår i: Scientific reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 9:1, s. 10854-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • The semantic variant of primary progressive aphasia (svPPA) is a clinical syndrome characterized by neurodegeneration and progressive loss of semantic knowledge. Unlike many other forms of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), svPPA has a highly consistent underlying pathology composed of TDP-43 (a regulator of RNA and DNA transcription metabolism). Previous genetic studies of svPPA are limited by small sample sizes and a paucity of common risk variants. Despite this, svPPA’s relatively homogenous clinicopathologic phenotype makes it an ideal investigative model to examine genetic processes that may drive neurodegenerative disease. In this study, we used GWAS metadata, tissue samples from pathologically confirmed frontotemporal lobar degeneration, and in silico techniques to identify and characterize protein interaction networks associated with svPPA risk. We identified 64 svPPA risk genes that interact at the protein level. The protein pathways represented in this svPPA gene network are critical regulators of RNA metabolism and cell death, such as SMAD proteins and NOTCH1. Many of the genes in this network are involved in TDP-43 metabolism. Contrary to the conventional notion that svPPA is a clinical syndrome with few genetic risk factors, our analyses show that svPPA risk is complex and polygenic in nature. Risk for svPPA is likely driven by multiple common variants in genes interacting with TDP-43, along with cell death,x` working in combination to promote neurodegeneration.
  •  
29.
  •  
30.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 21-30 av 144
Typ av publikation
tidskriftsartikel (136)
konferensbidrag (2)
Typ av innehåll
refereegranskat (131)
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (7)
Författare/redaktör
Brenner, H (53)
Jonas, JB (41)
Zheng, W. (39)
Radice, P (39)
Wang, Q. (38)
Hamann, U (37)
visa fler...
Garcia-Closas, M (37)
Nevanlinna, H (37)
Chenevix-Trench, G (37)
Easton, DF (37)
Andrulis, IL (36)
Lubinski, J (36)
Benitez, J. (35)
Peterlongo, P (35)
Hopper, JL (35)
Southey, MC (35)
Bojesen, SE (35)
Chang-Claude, J (35)
Jakubowska, A (35)
Khader, YS (34)
Couch, FJ (34)
Aittomaki, K (34)
Dennis, J (33)
Blomqvist, C (33)
Fasching, PA (33)
Mannermaa, A (33)
Farzadfar, F (32)
Kim, YJ (32)
Czene, K (32)
Giles, GG (32)
Milne, RL (32)
Margolin, S (32)
Glendon, G (32)
Schmidt, MK (32)
Beckmann, MW (32)
Cox, A (32)
Nordestgaard, BG (32)
Lambrechts, D (32)
Simard, J (32)
Chanock, SJ (32)
Lissowska, J (32)
Fischer, F (31)
Malekzadeh, R (31)
Topor-Madry, R (31)
Shu, XO (31)
Hall, P (31)
Brauch, H (31)
Dunning, AM (31)
Burwinkel, B (31)
Winqvist, R (31)
visa färre...
Lärosäte
Karolinska Institutet (130)
Lunds universitet (60)
Uppsala universitet (36)
Göteborgs universitet (22)
Umeå universitet (18)
Högskolan Dalarna (18)
visa fler...
Stockholms universitet (6)
Chalmers tekniska högskola (6)
Högskolan i Skövde (5)
Kungliga Tekniska Högskolan (4)
Linköpings universitet (4)
Sveriges Lantbruksuniversitet (2)
Jönköping University (1)
Södertörns högskola (1)
visa färre...
Språk
Engelska (144)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (78)
Naturvetenskap (10)
Samhällsvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy