SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Stein JL) "

Sökning: WFRF:(Stein JL)

  • Resultat 41-50 av 64
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
41.
  •  
42.
  •  
43.
  •  
44.
  •  
45.
  •  
46.
  •  
47.
  •  
48.
  • Mingardo, E, et al. (författare)
  • A genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy
  • 2022
  • Ingår i: Communications biology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2399-3642. ; 5:1, s. 1203-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Classic bladder exstrophy represents the most severe end of all human congenital anomalies of the kidney and urinary tract and is associated with bladder cancer susceptibility. Previous genetic studies identified one locus to be involved in classic bladder exstrophy, but were limited to a restrict number of cohort. Here we show the largest classic bladder exstrophy genome-wide association analysis to date where we identify eight genome-wide significant loci, seven of which are novel. In these regions reside ten coding and four non-coding genes. Among the coding genes is EFNA1, strongly expressed in mouse embryonic genital tubercle, urethra, and primitive bladder. Re-sequence of EFNA1 in the investigated classic bladder exstrophy cohort of our study displays an enrichment of rare protein altering variants. We show that all coding genes are expressed and/or significantly regulated in both mouse and human embryonic developmental bladder stages. Furthermore, nine of the coding genes residing in the regions of genome-wide significance are differentially expressed in bladder cancers. Our data suggest genetic drivers for classic bladder exstrophy, as well as a possible role for these drivers to relevant bladder cancer susceptibility.
  •  
49.
  •  
50.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 41-50 av 64
Typ av publikation
tidskriftsartikel (62)
konferensbidrag (1)
forskningsöversikt (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (59)
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (5)
Författare/redaktör
Stein, DJ (29)
Jonas, JB (26)
Gupta, R. (24)
Shiri, R (24)
Malekzadeh, R (23)
Sepanlou, SG (23)
visa fler...
Farzadfar, F (22)
Brenner, H (21)
Khader, YS (21)
Lotufo, PA (20)
Silva, DAS (19)
Khang, YH (18)
Panda-Jonas, S (18)
Topor-Madry, R (18)
Banach, M (17)
Mokdad, AH (17)
Nagel, G (17)
Shibuya, K (17)
Singh, JA (17)
Tran, BX (17)
Yonemoto, N (17)
Bensenor, IM (16)
Bhutta, ZA (16)
Dandona, L (16)
Dandona, R (16)
Fischer, F (16)
Islam, SMS (16)
Koyanagi, A (16)
Kumar, GA (16)
Monasta, L (16)
Nangia, V (16)
Santos, IS (16)
Sarrafzadegan, N (16)
Shaikh, MA (16)
Venketasubramanian, ... (16)
Barker-Collo, SL (15)
Djalalinia, S (15)
Hamadeh, RR (15)
Hankey, GJ (15)
Majeed, A (15)
Mckee, M (15)
Meretoja, A (15)
Mohammadifard, N (15)
Oh, IH (15)
Ronfani, L (15)
Schutte, AE (15)
Vos, T (15)
Murray, CJL (15)
Grabe, HJ (15)
Rahman, M (15)
visa färre...
Lärosäte
Karolinska Institutet (62)
Uppsala universitet (24)
Lunds universitet (21)
Göteborgs universitet (15)
Högskolan Dalarna (14)
Umeå universitet (10)
visa fler...
Högskolan i Skövde (5)
Chalmers tekniska högskola (3)
Stockholms universitet (1)
Handelshögskolan i Stockholm (1)
Mittuniversitetet (1)
Södertörns högskola (1)
visa färre...
Språk
Engelska (64)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (34)
Naturvetenskap (3)
Samhällsvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy