Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/191112" >
Polyglucosan body m...
Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.
-
- Nilsson, Johanna (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
Schoser, Benedikt (författare)
-
Laforet, Pascal (författare)
-
visa fler...
-
Kalev, Ognian (författare)
-
- Lindberg, Christopher (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation
-
Romero, Norma B (författare)
-
- Davila Lopez, Marcela (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
Akman, Hasan O (författare)
-
Wahbi, Karim (författare)
-
Iglseder, Stephan (författare)
-
Eggers, Christian (författare)
-
Engel, Andrew G (författare)
-
DiMauro, Salvatore (författare)
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-01-21
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Annals of neurology. - : Wiley. - 1531-8249 .- 0364-5134. ; 74:6, s. 914-919
- Relaterad länk:
-
https://onlinelibrar...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Glycogen storage diseases are important causes of myopathy and cardiomyopathy. We describe ten patients from eight families with childhood or juvenile onset of myopathy, eight of whom also had rapidly progressive cardiomyopathy requiring heart transplant in four. The patients were homozygous or compound heterozygous for missense or truncating mutations in the ubiquitin ligase RBCK1 and had extensive polyglucosan accumulation in skeletal muscle and in the heart in cases of cardiomyopathy. We conclude that RBCK1 deficiency is a frequent cause of polyglucosan storage myopathy associated with progressive muscle weakness and cardiomyopathy. ANN NEUROL 2013. © 2013 American Neurological Association.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Nilsson, Johanna
-
Schoser, Benedik ...
-
Laforet, Pascal
-
Kalev, Ognian
-
Lindberg, Christ ...
-
Romero, Norma B
-
visa fler...
-
Davila Lopez, Ma ...
-
Akman, Hasan O
-
Wahbi, Karim
-
Iglseder, Stepha ...
-
Eggers, Christia ...
-
Engel, Andrew G
-
DiMauro, Salvato ...
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Annals of neurol ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet