Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2e4acd89-3e5b-4296-a651-57d1209756a1" >
Mutations in the po...
Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
-
Kalscheuer, Vera M (författare)
-
Freude, Kristine (författare)
-
Musante, Luciana (författare)
-
visa fler...
-
Jensen, Lars R (författare)
-
Yntema, Helger G (författare)
-
Gecz, Jozef (författare)
-
Sefiani, Abdelaziz (författare)
-
Hoffmann, Kirsten (författare)
-
Moser, Bettina (författare)
-
Haas, Stefan (författare)
-
Gurok, Ulf (författare)
-
Haesler, Sebastian (författare)
-
Aranda, Beatriz (författare)
-
Nshedjan, Arpik (författare)
-
Tzschach, Andreas (författare)
-
Hartmann, Nils (författare)
-
Roloff, Tim-Christoph (författare)
-
Shoichet, Sarah (författare)
-
Hagens, Oliver (författare)
-
Tao, Jiong (författare)
-
van Bokhoven, Hans (författare)
-
Turner, Gillian (författare)
-
Chelly, Jamel (författare)
-
Moraine, Claude (författare)
-
Fryns, Jean-Pierre (författare)
-
- Nuber, Ulrike (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Hoeltzenbein, Maria (författare)
-
Scharff, Constance (författare)
-
Scherthan, Harry (författare)
-
Lenzner, Steffen (författare)
-
Hamel, Ben CJ (författare)
-
Schweigger, Susann (författare)
-
Ropers, Hans-Hilger (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2003-11-23
- 2003
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 35:4, s. 313-315
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://pure.mpg.de/...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We found mutations in the gene PQBP1 in 5 of 29 families with nonsyndromic (MRX) and syndromic (MRXS) forms of X-linked mental retardation (XLMR). Clinical features in affected males include mental retardation, microcephaly, short stature, spastic paraplegia and midline defects. PQBP1 has previously been implicated in the pathogenesis of polyglutamine expansion diseases. Our findings link this gene to XLMR and shed more light on the pathogenesis of this common disorder.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kalscheuer, Vera ...
-
Freude, Kristine
-
Musante, Luciana
-
Jensen, Lars R
-
Yntema, Helger G
-
Gecz, Jozef
-
visa fler...
-
Sefiani, Abdelaz ...
-
Hoffmann, Kirste ...
-
Moser, Bettina
-
Haas, Stefan
-
Gurok, Ulf
-
Haesler, Sebasti ...
-
Aranda, Beatriz
-
Nshedjan, Arpik
-
Tzschach, Andrea ...
-
Hartmann, Nils
-
Roloff, Tim-Chri ...
-
Shoichet, Sarah
-
Hagens, Oliver
-
Tao, Jiong
-
van Bokhoven, Ha ...
-
Turner, Gillian
-
Chelly, Jamel
-
Moraine, Claude
-
Fryns, Jean-Pier ...
-
Nuber, Ulrike
-
Hoeltzenbein, Ma ...
-
Scharff, Constan ...
-
Scherthan, Harry
-
Lenzner, Steffen
-
Hamel, Ben CJ
-
Schweigger, Susa ...
-
Ropers, Hans-Hil ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet