Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:145426617" >
Extended clinical a...
Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency
-
Ghosh, S (författare)
-
Bal, SK (författare)
-
Edwards, ESJ (författare)
-
visa fler...
-
Pillay, B (författare)
-
Heredia, RJ (författare)
-
Cipe, FE (författare)
-
Rao, G (författare)
-
Salzer, E (författare)
-
Zoghi, S (författare)
-
- Abolhassani, H (författare)
- Karolinska Institutet
-
Momen, T (författare)
-
Gostick, E (författare)
-
Price, DA (författare)
-
Zhang, Y (författare)
-
Oler, AJ (författare)
-
Gonzaga-Jauregui, C (författare)
-
Erman, B (författare)
-
Metin, A (författare)
-
Ilhan, I (författare)
-
Haskologlu, S (författare)
-
Islamoglu, C (författare)
-
Baskin, K (författare)
-
Ceylaner, S (författare)
-
Yilmaz, E (författare)
-
Unal, E (författare)
-
Karakukcu, M (författare)
-
Berghuis, D (författare)
-
Cole, T (författare)
-
Gupta, AK (författare)
-
Hauck, F (författare)
-
Kogler, H (författare)
-
Hoepelman, AIM (författare)
-
Baris, S (författare)
-
Karakoc-Aydiner, E (författare)
-
Ozen, A (författare)
-
Kager, L (författare)
-
Holzinger, D (författare)
-
Paulussen, M (författare)
-
Kruger, R (författare)
-
Meisel, R (författare)
-
Oommen, PT (författare)
-
Morris, E (författare)
-
Neven, B (författare)
-
Worth, A (författare)
-
van Montfrans, J (författare)
-
Fraaij, PLA (författare)
-
Choo, S (författare)
-
Dogu, F (författare)
-
Davies, EG (författare)
-
Burns, S (författare)
-
Duckers, G (författare)
-
Becker, RP (författare)
-
von Bernuth, H (författare)
-
Latour, S (författare)
-
Faraci, M (författare)
-
Gattorno, M (författare)
-
Su, HC (författare)
-
- Pan-Hammarstrom, Q (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Hammarstrom, L (författare)
- Karolinska Institutet
-
Lenardo, MJ (författare)
-
Ma, CS (författare)
-
Niehues, T (författare)
-
Aghamohammadi, A (författare)
-
Rezaei, N (författare)
-
Ikinciogullari, A (författare)
-
Tangye, SG (författare)
-
Lankester, AC (författare)
-
Boztug, K (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- American Society of Hematology, 2020
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Blood. - : American Society of Hematology. - 1528-0020 .- 0006-4971. ; 136:23, s. 2638-2655
- Relaterad länk:
-
https://ashpublicati...
-
visa fler...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Biallelic mutations in the genes encoding CD27 or its ligand CD70 underlie inborn errors of immunity (IEIs) characterized predominantly by Epstein-Barr virus (EBV)-associated immune dysregulation, such as chronic viremia, severe infectious mononucleosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), lymphoproliferation, and malignancy. A comprehensive understanding of the natural history, immune characteristics, and transplant outcomes has remained elusive. Here, in a multi-institutional global collaboration, we collected the clinical information of 49 patients from 29 families (CD27, n = 33; CD70, n = 16), including 24 previously unreported individuals and identified a total of 16 distinct mutations in CD27, and 8 in CD70, respectively. The majority of patients (90%) were EBV+ at diagnosis, but only ∼30% presented with infectious mononucleosis. Lymphoproliferation and lymphoma were the main clinical manifestations (70% and 43%, respectively), and 9 of the CD27-deficient patients developed HLH. Twenty-one patients (43%) developed autoinflammatory features including uveitis, arthritis, and periodic fever. Detailed immunological characterization revealed aberrant generation of memory B and T cells, including a paucity of EBV-specific T cells, and impaired effector function of CD8+ T cells, thereby providing mechanistic insight into cellular defects underpinning the clinical features of disrupted CD27/CD70 signaling. Nineteen patients underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) prior to adulthood predominantly because of lymphoma, with 95% survival without disease recurrence. Our data highlight the marked predisposition to lymphoma of both CD27- and CD70-deficient patients. The excellent outcome after HSCT supports the timely implementation of this treatment modality particularly in patients presenting with malignant transformation to lymphoma.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Blood
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ghosh, S
-
Bal, SK
-
Edwards, ESJ
-
Pillay, B
-
Heredia, RJ
-
Cipe, FE
-
visa fler...
-
Rao, G
-
Salzer, E
-
Zoghi, S
-
Abolhassani, H
-
Momen, T
-
Gostick, E
-
Price, DA
-
Zhang, Y
-
Oler, AJ
-
Gonzaga-Jauregui ...
-
Erman, B
-
Metin, A
-
Ilhan, I
-
Haskologlu, S
-
Islamoglu, C
-
Baskin, K
-
Ceylaner, S
-
Yilmaz, E
-
Unal, E
-
Karakukcu, M
-
Berghuis, D
-
Cole, T
-
Gupta, AK
-
Hauck, F
-
Kogler, H
-
Hoepelman, AIM
-
Baris, S
-
Karakoc-Aydiner, ...
-
Ozen, A
-
Kager, L
-
Holzinger, D
-
Paulussen, M
-
Kruger, R
-
Meisel, R
-
Oommen, PT
-
Morris, E
-
Neven, B
-
Worth, A
-
van Montfrans, J
-
Fraaij, PLA
-
Choo, S
-
Dogu, F
-
Davies, EG
-
Burns, S
-
Duckers, G
-
Becker, RP
-
von Bernuth, H
-
Latour, S
-
Faraci, M
-
Gattorno, M
-
Su, HC
-
Pan-Hammarstrom, ...
-
Hammarstrom, L
-
Lenardo, MJ
-
Ma, CS
-
Niehues, T
-
Aghamohammadi, A
-
Rezaei, N
-
Ikinciogullari, ...
-
Tangye, SG
-
Lankester, AC
-
Boztug, K
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Blood
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet