SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/121276"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/121276" > Glycogenin-1 defici...

Glycogenin-1 deficiency and inactivated priming of glycogen synthesis.

Moslemi, Ali-Reza (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Lindberg, Christopher (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology,Department of Neurology, Institute of Physiology and Neurological Sciences, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Nilsson, Johanna (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
visa fler...
Tajsharghi, Homa, 1968 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Andersson, Bert, 1952 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin,Institute of Medicine,Department of Cardiology, Institute of Medicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Massachusetts Medical Society, 2010
2010
Engelska.
Ingår i: The New England journal of medicine. - : Massachusetts Medical Society. - 1533-4406 .- 0028-4793. ; 362:13, s. 1203-10
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Glycogen, which serves as a major energy reserve in cells, is a large, branched polymer of glucose molecules. We describe a patient who had muscle weakness, associated with the depletion of glycogen in skeletal muscle, and cardiac arrhythmia, associated with the accumulation of abnormal storage material in the heart. The skeletal muscle showed a marked predominance of slow-twitch, oxidative muscle fibers and mitochondrial proliferation. Western blotting showed the presence of unglucosylated glycogenin-1 in the muscle and heart. Sequencing of the glycogenin-1 gene, GYG1, revealed a nonsense mutation in one allele and a missense mutation, Thr83Met, in the other. The missense mutation resulted in inactivation of the autoglucosylation of glycogenin-1 that is necessary for the priming of glycogen synthesis in muscle.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Nyckelord

Adult
Arrhythmias
Cardiac
etiology
Codon
Nonsense
DNA
Complementary
analysis
Dizziness
etiology
Female
Glucosyltransferases
deficiency
genetics
Glycogen
biosynthesis
Glycoproteins
deficiency
genetics
Humans
Male
Muscle
Skeletal
chemistry
pathology
Mutation
Missense
Pedigree
RNA
Messenger
analysis
Sequence Analysis
DNA
Medical sciences

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy