SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "L773:0960 8966 ;pers:(Kimber Eva 1951)"

Sökning: L773:0960 8966 > Kimber Eva 1951

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Arkblad, Eva L, et al. (författare)
  • Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy
  • 2006
  • Ingår i: Neuromuscular disorders : NMD. - : Elsevier BV. - 0960-8966 .- 1873-2364. ; 16:12, s. 830-8
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN). In the majority of cases, this decrease is due to absence of the SMN1 gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a modern quantitative molecular method. Applied in SMA cases, it improves diagnostics by simultaneously identifying the number of copies of several target sequences in the SMN1 gene and in nearby genes. Using MLPA in clinical diagnostics, we have identified a previously unreported, partial deletion of SMN1 (exons 1-6) in two apparently unrelated Swedish families. This mutation would not have been detected by conventional diagnostic methods. This paper illustrates the broad clinical and genetic spectrum of SMA and includes reports of MLPA results and clinical descriptions of a patient with homozygous absence of SMN1 and only one SMN2 (prenatal onset SMA type 1), an asymptomatic woman with five SMN2 (lacking SMN1) and representative patients with SMA types 1, 2 and 3.
  •  
2.
  •  
3.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy